Conceitos Básicos em Genética

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1 Conceitos Básicos em Genética
Caráter: Um certo aspecto do ser vivo, geralmente determinado por um gene. Por exemplo: cor da flor, altura da planta (vegetais), aspecto dos cabelos, albinismo (humanos), cor das asas (insetos), etc. Gene: É a unidade de transmissão hereditária formada por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter.

2 Lócus: É o local ocupado pelo gene em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Genes Alelos: Gene que ocupa o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determina o mesmo caráter. Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde.

3 Cromossomos Homólogos: Pares cromossômicos que carregam os alelos para a determinação de um certo caráter. Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais.

4 Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo
Genótipo: Patrimônio genético do indivíduo. Todos os genes que ele recebe de seus pais e que poderão ser transmitidos para seus descendentes. Costuma-se representar o genótipo com letras, indicando os genes presentes nas células somáticas. Fenótipo: Características específicas do caráter analisado. O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado. Ex: tipo sanguíneo (proteína produzida).

5 Homozigoto: Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter. O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa). Heterozigoto: Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus. Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa).

6 Gene recessivo: gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais). Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa). Gene dominante: Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa).

7 A hereditariedade e o ambiente
O desenvolvimento de um ser vivo depende tanto da hereditariedade quanto do ambiente. Esses dois fatores se inter-relacionam. A hereditariedade é responsável pela formação do genótipo, e o ambiente age sobre ele. Os fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo. Ex: pele exposta ao sol. FENÓTIPO: GENÓTIPO + AMBIENTE.

8 Heranças Biológicas Genética: Ciência que estuda a transmissão das características entre os descendentes. Gregor Mendel ( ) – Monge Austríaco que estudou genética por meio da observação de seus experimentos com plantas de ervilhas (Pisum sativum). Nos jardins de um mosteiro na República Tcheca, entre 1856 e 1863 realizou cruzamentos genéticos com essas plantas e chegou a brilhantes conclusões, conhecidas nos dias atuais como as leis de Mendel.

9 Seu trabalho foi apresentado para a comunidade científica em 1865, mas nessa época não foi compreendido e nem valorizado. A partir de 1900 (dezesseis anos após sua morte), Mendel teve seu mérito reconhecido e confirmado por outros cientistas.

10 Experimentos de Mendel
O sucesso das experiências de Mendel se deve muito ao fato de ter escolhido bem o material a ser pesquisado (plantas de ervilha). São de fácil cultivo em canteiros. Possuem várias características bem visíveis e de fácil observação. Apresentam ciclo reprodutivo curto, produzindo grande quantidade de descendentes em cada planta. Possuem flores hermafroditas. Isso possibilita a autofecundação e, consequentemente, a formação de linhagens puras.

11 Caracteres hereditários observados por Mendel

12 O trabalho prático: cruzando as ervilhas
Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras. Ex: planta com a flor de cor púrpura x planta com flor de cor branca.

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15 Geração parental: Plantas puras que realizam cruzamento.
F1: primeira geração filha. Representada por indivíduos heterozigotos para alguma característica e que manifestam somente um caráter. F2: segunda geração de sementes, resultante da autofecundação dos representantes da F1.

16 A 1ª Lei de Mendel: MONO-HIBRIDISMO
A análise e interpretação dos experimentos permitiram a Mendel que elaborasse as seguintes conclusões: As plantas devem possuir, no interior de suas células, certo “fatores” (atualmente, denominados genes) que determinam a cor amarela ou verde nas sementes. Cada planta possui dois desses fatores, dos quais um deles é transmitido pela parte masculina da flor e o outro, pela feminina. Assim, após a fecundação, esses “fatores” se unem e voltam a se apresentar aos pares;

17 Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (VV ou vv) ou diferentes (Vv). Os iguais são considerados puros ou homozigotos e os diferentes, híbridos ou heterozigotos. Se os organismos Vv possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde. Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

18 Nas células somáticas, os genes se encontram aos pares, mas durante a formação dos gametas, eles se separam, mostrando-se isolados ou segregados.

19 Genética humana Exemplos:
Lóbulo solto da orelha é uma característica determinada por gene dominante. Ex: A. Capacidade de dobrar a língua: característica determinada por gene dominante em relação a não dobrar. Bico de Viúva: característica dominante.

20 Genealogias: O caráter genético das famílias
Árvore genealógica Maneira mais utilizada para a análise do aspecto da herança biológica em uma família. Representação dos membros da família.