Aberrações Cromossômicas Estruturais Aula módulo 20

Apresentação em tema: "Aberrações Cromossômicas Estruturais Aula módulo 20"— Transcrição da apresentação:

1 Aberrações Cromossômicas Estruturais Aula módulo 20
Prof. Débora de Oliveira

2 O que são??? São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas sérios, inclusive na formação de gametas. Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia de forma anômala com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento, do processo meiótico. A gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes.

3 Tipos de aberrações cromossômicas estruturais

4 Deficiência ou deleção
É a perda de uma parte do cromossomo, que implica na perda de muitos genes. Um exemplo humano é a síndrome de cri du chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5.

5 Duplicação É a presença de uma parte duplicada no cromossomo de modo que a mesma sequência de genes aparece duas vezes.

6 Translocação Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos (diferente do que ocorre no crossing-over).

7 Inversão Um pedaço de cromossomo se quebra, sofre rotação de 180º e solda-se novamente em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos homólogos na meiose.