MUTAÇÕES GÊNICAS “AS MUTAÇÕES SÃO TANTO O SUSTENTO DA VIDA

Apresentação em tema: "MUTAÇÕES GÊNICAS “AS MUTAÇÕES SÃO TANTO O SUSTENTO DA VIDA"— Transcrição da apresentação:

1 MUTAÇÕES GÊNICAS “AS MUTAÇÕES SÃO TANTO O SUSTENTO DA VIDA
QUANTO A CAUSA DE GRANDES SOFRIMENTOS” MUTAÇÕES LINHAGEM GERMINATIVA MUTAÇÕES SOMÁTICAS

2 CÓDIGO GENÉTICO

3 O PROCESSO DE TRADUÇÃO OCORRE A PARTIR DOS CÓDONS DO RNAm

4 TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS
SUBSTITUIÇÃO DE BASES MUTAÇÃO SEM SENTIDO MUTAÇÃO SILENCIOSA MUTAÇÃO DE SENTIDO TROCADO SÃO RESULTANTES DA ALTERAÇÃO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO

5 OUTROS TIPOS DE MUTAÇÃO GÊNICA
REPETIÇÃO DE TRINUCLEOTÍDEOS MUTAÇÕES NAS QUAIS CÓPIAS DE UM TRINUCLEOTÍDEO PODEM AUMENTAR MUITO O NÚMERO DE CÓPIAS DE REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS ESTÁ CORRELACIONADO À GRAVIDADE OU À IDADE DA DOENÇA

6 ADIÇÃO E DELEÇÃO DE BASES
MUTAÇÃO EM SÍTIOS DE SPLICING MUTAÇÃO MUDANÇA FASE DE LEITURA

7 CLASSIFICAÇÃO FUNCIONAL DAS MUTAÇÃO GÊNICA
MUTAÇÃO DE PERDA DE FUNÇÃO MUTAÇÃO DE GANHO DE FUNÇÃO MUTAÇÃO DIRETA MUTAÇÃO REVERSA MUTAÇÕES LETAIS MUTAÇÕES CONDICIONAIS MUTAÇÕES SUPRESSORAS

8 TAXA E FREQUÊNCIA DE MUTAÇÃO
TAXA DE MUTAÇÃO – NÚMERO DE MUTAÇÕES POR UNIDADE BIOLÓGICA FREQUÊNCIA DE MUTAÇÃO – INCIDÊNCIA DE UM TIPO ESPECÍFICO DE MUTAÇÃO DENTRO DE UM GRUPO DE ORGANISMOS INDIVIDUAIS

9 CAUSAS DAS MUTAÇÕES 1 - MUTAÇÕES ESPONTÂNEAS – RESULTAM DE MUDANÇAS
NATURAIS NA ESTRUTURA DO DNA DEPURINAÇÃO: perda de uma purina de um nucleotídeo. Ocorre quando uma ligação covalente que liga a purina ao átomo 1’ do açúcar desoxirribose se rompe, produzindo um nucleotídeo sem base. DESAMINAÇÃO: perda de um grupo amino (NH2) de uma base. Pode alterar as propriedades do pareamento de uma base. A desaminação de uma citosina produz uracil, que faz par com a adenina durante a replicação

10 CAUSAS DAS MUTAÇÕES 2 - MUTAÇÕES INDUZIDAS – RESULTAM DE MUDANÇAS CAUSADAS POR SUBSTÂNCIAS AMBIENTAIS OU RADIAÇÃO ANÁLOGOS DE BASE: classe de mutágenos químicos que apresentam estrutura similar à de qualquer uma das quatro bases nitrogenadas. São incorporados no DNA durante a replicação AGENTES ALQUILANTES: substâncias que doam grupos alquil (metil e etil) às bases nitrogenadas. Leva a um pareamento de bases errado REAÇÕES OXIDATIVAS: danificam o DNA geralmente causando substituição de bases AGENTES INTERCALANTES: intercalam-se entre as bases do DNA, distorcendo a estrutura tridimensional da hélice e causando inserções de nucleotídeos únicos e deleções na replicação