ORGANIZAÇÃO E REGULAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

Apresentação em tema: "ORGANIZAÇÃO E REGULAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO"— Transcrição da apresentação:

1 ORGANIZAÇÃO E REGULAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

2 Onde se encontra localizado o material genético nas células?

3 O material genético encontra-se organizado em cromossomas. E
O material genético encontra-se organizado em cromossomas. E.Coli contém cerca de 4 X 106 bases que se encontram organizadas num único cromossoma circular.

4 Uma célula eucariótica possui muito mais DNA que uma célula procariótica. Encontra-se organizado em diversas moléculas no núcleo os cromossomas

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6 O DNA encontra-se altamente organizado, sob a forma de cromossomas.
O DNA encontra-se enrolado numa estrutura muito condensada, com elevado grau de empacotamento.

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9 Estrutura do cromossoma

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11 Gene Unidade fundamental física e funcional da hereditariedade, que leva a informação de uma geração à seguinte. É um segmento de DNA com informação para sintetizar uma determinada proteína. O Genoma é o conjunto de genes que existe num indivíduo

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13 Cariótipo masculino Cariótipo feminino A espécie humana possui 46 cromossomas, divididos em 23 pares

14 Cariótipo Que procedimentos permitem visualizar o cariótipo ?

15 Supernatant is the adjective for any liquid above non-soluble solids/precipitates and it means floating above (see Supernate (noun) refers to the actual liquid or the clear fluid above a sediment or precipitate. The solids may reach the bottom of a container by means of settling, sedimentation, precipitation, or centrifugation. Use of the word supernatant (adjective) in scientific papers when referring to supernate (the noun) has been a common engraved mistake.

16 Questão : Os investigadores utilizam determinadas drogas que estimulam a divisão antes de iniciar o processo de observação do cariótipo. Porquê?

17 Colchicina Colchicina ou colquicina é uma alcalóide altamente venenoso, originalmente extraído das plantas Colchicum. É uma substância que inibe a polimerização das proteínas do fuso mitótico, parando a divisão celular na metáfase. Ela é usada principalmente para se fazer o cariótipo da célula que se quer estudar, pois na metáfase os cromossomas se encontram no maior grau de condensação, facilitando a observação ao microscópio. Actualmente vem sendo investigado o seu uso potencial como uma droga anti-cancerígena.

18 Qual a vantagem de elaborar cariótipos?
Homem Porco Mosca Mapeamento dos genes (localização). Detecção de anomalias cromossómicas. Distinção das diferentes espécies.

19 Qual a importância da sequenciação dos genomas?
A dimensão do genoma não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica para proteínas A sequenciação do genoma humano é apenas o início, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes. Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivo tratamento.

20 A Mitose permite que as células filhas recebam uma cópia de todos os cromossomas presentes na célula mãe

21 Como ocorre a expressão da informação genética?
Recordar alguns conceitos de 11º ano

22 TRANSCRiÇÃO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA.
ACTIVIDADE: 1. indique o nome da enzima que medeia o processo de síntese da molécula de RNA. 2. Descreva, de forma sucinta, o processo de transcrição do RNA. 3. Que porções do RNA (intrões ou exões) serão responsáveis pela síntese de proteínas?

23 TRADUÇÃO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA 4. Onde ocorrem, respectivamente a transcrição e a tradução? 5. Em que difere o mRNA acabado de transcrever e o mRNA funcional? 6. Mencione 4 intervenientes na síntese de proteínas que actuam no citoplasma.

24 NUCLEO CITOPLASMA CÉLULA Cromatina DNA Transcrição EXON INTRON RNA
Processamento Cauda CAP mRNA CITOPLASMA CÉLULA Degradação do mRNA mRNA Tradução Polipeptídeo Proteína Ativa Proteína Degradada

25 DETERMINAÇÃO GENÉTICA DO SEXO
Na maioria das espécies animais a determinação do sexo depende do número ou tipo de cromossomas

26 Herança do sexo na espécie humana

27 O cromossoma Y possui uma região para a determinação do sexo (região SRY) que determina a masculinidade. Admite-se que a partir das 6 semanas um gene da região SRY seja activado nos rapazes iniciando-se a produção de hormonas sexuais que estimulam a diferenciação dos órgãos sexuais masculinos. A ausência dessas hormonas conduz à diferenciação de órgãos femininos.

28 Como justificar a diferenciação?

29 Como justificar a diversidade de células?
Devido ao processo de diferenciação O qual resulta da regulação da expressão dos seus genes Em cada célula apenas uma parte do seu genoma está a ser expresso, sendo esse conjunto de genes responsável pelas características da célula.

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31 A regulação genética é importante, pois é responsável pela capacidade que apresenta os seres vivos na resposta a alterações do meio, na diferenciação celular e no progresso ao longo das diferentes etapas do desenvolvimento Um exemplo é a activação de diferentes genes responsáveis pela codificação das globinas da hemoglobina desde o embrião ao estado adulto. São assim produzidas hemoglobinas com diferentes afinidades para o oxigénio garantido um fornecimento adequado desse gás nas várias fases da vida

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33 (Galactose transacetilase)
Monod e Jacob Apresentaram em 1961 o resultados dos seus trabalhos relativos à regulação génica em bactérias (Escherichia coli), do qual receberam um Prémio Nobel (1965). Se no meio existir glicose, a bactéria utiliza este monossacarídeo como fonte de energia. Se a concentração de glicose baixar ou for nula, a bactéria recorre à lactose como fonte alternativa de energia. Mas, para tal, é preciso que a bactéria sintetize três enzimas.... Z Y A (β-galactosidase) Hidrolisa a lactose libertando glicose e galactose (lactose permease) Permite a passagem da lactose através da sua membrana celular (Galactose transacetilase) (O papel desta enzima continua por clarificar) ... cujos genes se localizam numa secção contínua da molécula de DNA.

34 A lactose permease permite a passagem da lactose para a célula e a ß –galactosidase hidrolisa a lactose libertando-se glicose e galactose

35 OPERÃO LAC Operão lac Localizado fora do operão, codifica uma proteína repressora Local onde se vai ligar a RNA polimerase, dando inicio à transcrição Controla o acesso da RNA polimerase aos genes estruturais Genes estruturais responsáveis pela síntese das enzimas Ao conjunto dos genes estruturais com funções relacionadas e dos genes que os controlam chama-se operão, neste caso operão lac ou operão da lactose.

36 Na presença de lactose.... Operão lac ... a proteína (repressor) vai ligar-se à lactose (indutor), deixando o operador livre, permitindo a passagem da RNA polimerase para realizar a transcrição. Formam-se as enzimas necessárias à degradação da lactose e obtenção de energia.

37 Na ausência/baixa concentração de lactose
Na ausência/baixa concentração de lactose... (devido à acção catalítica das enzimas) Operão lac ... O repressor deixa de ter lactose disponível e vai ligar-se à cadeia de DNA (no local do operador), impedindo a passagem da RNA polimerase. Deste modo não ocorre transcrição dos genes estruturais e, consequentemente, não se produzem mais as enzimas Z, Y e A (que catalizam a lactose) A lactose não é degradada, garantindo-se uma poupança de recursos, devido aos fenómenos de autorregulação descritos.

38 CONCLUSÃO... Como mecanismos de controlo da transcrição temos outras proteínas que se podem ligar ao DNA impedindo que a RNA polimerase avance (controlando a produção de RNA mensageiro, consoante as necessidades). Assim sendo, aqueles compostos que induzem a transcrição (geralmente proteínas) são designados de indutores – Ex: Lactose Por este facto o operão da lactose é por vezes designado operão indutível

39 Não ocorre transcrição dos genes estruturais
OPERÃO LAC Não ocorre transcrição dos genes estruturais PROTEÍNA REPRESSORA A B C GENES ESTRUTURAIS PROMOTOR OPERADOR RNA POLIMERASE SEM LACTOSE

40 PROTEÍNA REPRESSORA A B C
GENES ESTRUTURAIS PROMOTOR OPERADOR LACTOSE

41 Os genes estruturais são transcritos
mRNA A B C GENES ESTRUTURAIS PROMOTOR OPERADOR RNA POLIMERASE LACTOSE REPRESSOR

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44 OPERÃO TRP Existe um outro tipo de operão – Operão Repressível, normalmente associado ao controlo de genes envolvidos em reacções de anabolismo, essenciais à célula, como por exemplo aminoácidos – Triptofano (trp)

45 Regulação Genética nos Procariontes – Operão trp

46 Na ausência de triptofano, o gene regulador produz um repressor que é inactivo. Deste modo, o gene operador fica livre e ocorre a transcrição dos genes estruturais, sintetizando-se as enzimas. O triptofano é considerado co-repressor, porque quando está presente, liga-se ao repressor activando-o. Este complexo formado pelo repressor e pelo triptofano liga-se ao operador impedindo a transcrição dos genes estruturais e, consequentemente, a produção das enzimas. Os mecanismos de regulação do operão lac são do tipo indutivo, enquanto que os mecanismos de regulação do operão trp são do tipo repressivo. Os genes que se expressam numa determinada situação dependem das interacções que o ambiente estabelece com o DNA. A herança genética não é nenhum fatalismo e a presença de determinados genes não é sinónimo da sua expressão. Muitos dos genes que constituem o genoma podem nunca se expressar, dependendo do contexto e das interacções que factores endógenos e exógenos exercem sobre o DNA.

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48 Nas situações anteriores, cada tipo de operão (lactose ou triptofano) é controlado por um regulador diferente. Contudo, existem situações em que um grupo de operões é controlado por um único tipo de regulador. Regulão Ao activar os operões com o mesmo regulador, obtêm-se uma eficiente conversão de diferentes glícidos, satisfazendo mais rapidamente as necessidades da célula neste nutriente. A activação/repressão dos regulões depende de alterações ambientais (variações de temperatura, água, oxigénio, etc.) e desta forma, é possível responder mais rapidamente às modificações ambientais.

49 Controlo da Expressão Génica nas células Eucarióticas
Possíveis pontos em que o controlo da expressão génica pode ser efectuado, nas células eucarióticas

50 Controlo da Expressão Génica nas células Eucarióticas
Possíveis pontos em que o controlo da expressão génica pode ser efectuado, nas células eucarióticas

51 Regulação em Eucariontes
Apenas uma pequena parte do genoma dos eucariontes é ocupada por genes que codificam proteínas. O número de proteínas produzidas pelos eucariontes excede largamente o número de genes. Este facto pode ser explicado tendo em consideração o seguinte: os exões codificam sequências de aminoácidos, designadas domínios, que podem fazer parte de mais do que uma proteína. Diferentes combinações de exões formam diferentes proteínas; sequências de DNA, que funcionam como intrões num determinado contexto, podem funcionar como exões e codificar proteínas num contexto diferente.

52 Como se encontra organizado o material genético extranuclear?
Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos. O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear. Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organelo, embora dependam do núcleo, pois as maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares .

53 Experiências de Correns Transmissão da coloração das folhas em Mirabillis japala

54 Correns concluiu que a pigmentação das folhas dependia apenas do progenitor feminino sem qualquer intervenção do progenitor masculino. Mas tarde descobriu-se que o padrão de coloração das folhas era determinada por genes presentes nos plastídeos e como o zigoto na maioria das plantas recebe todos os plastídeos do gâmeta feminino justifica-se a transmissão pela linha feminina.

55 As células humanas possuem mitocôndrias com várias cópias de uma molécula de DNA com cerca de 37 genes. A transmissão do material genético das mitocondrias é transmitida à descendência apenas pelas mães uma vez as mitocôndrias do espermatozóide não contribuem para a formação do zigoto.

56 TRANSMISSÃO DE UMA DOENÇA QUE RESULTA DE ALTERAÇÕES NO DNA MITOCONDRIAL