BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO

Apresentação em tema: "BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO"— Transcrição da apresentação:

1 BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO

2 TIPOS CROSSÔMICOS Braço curto Braço longo

3 AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
X e Y 22 pares de cromossomos (numerados de 1 a 22) Combinações diferentes em homens (XY) e mulheres (XX) Mesma combinação em homens e mulheres

4 DETERMINAÇÃO DO SEXO

5 AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
Pares são diferentes entre homens e mulheres Não há diferenças entre homens e mulheres CROMOSSOMOS SEXUAIS

6 CARIÓTIPO FEMININO NORMAL

7 Conceitos - Padrões de Herança Produz fator Rh (proteína)
Não produz fator Rh Dominante Recessivo Alelo original Alelo mutante FENÓTIPOS: Rh positivo Rh ????? Rh negativo Rh positivo

8 Pais: Gametas: Filhos: GAMETAS DO PAI GAMETAS DA MÃE

9 HEREDOGRAMAS

10 1 - PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICO DOMINANTE
Não pula geração Ocorre em homens e mulheres na mesma proporção Um afetado tem 50% de chance de ter filhos também afetados AA – afetado Aa – afetado aa - normal

11 Mutação nova: erro no DNA que surgiu pela primeira vez na família
? ? A a Aa aa A a AA Aa aa

12 ACONDROPLASIA Baixa estatura 130-120cm Hiperlordose lombar
Extremidades curtas Geno varo (joelho “aberto”) Frontal proeminente Prognatismo Macrocefalia

13 ACONDROPLASIA

14 NEUROFIBROMATOSE TIPO 1:
MANCHAS CAFÉ COM LEITE NEUROFIBROMA

15 NEUROFIBROMAS

16 ALTERAÇÕES ÓSSEAS

17 NEUROFIBROMATOSE TIPO 1
17q11.2

18 NEUROFIBROMATOSE TIPO 2 NEURINOMA BILATERAL DO NERVO AUDITIVO 22q12.2

19 TUMORES CEREBRAIS TUMORES MEDULARES

20 COREIA DE HUNTINGTON

21 COREIA DE HUNTINGTON

22 COREIA DE HUNTINGTON

23 COREIA DE HUNTINGTON

24 CORÉIA DE HUTINGTON Coréia (do grego = dança): movimentos irregulares e involuntários, especialmente na face destruição de neurônios do núcleo estriado do cérebro (que produz o neurotransmissor GABA) decadência mental progressiva Danos cognitivos Depressão, irritabilidade, ansiedade e apatia

25 COREIA DE HUNTINGTON – 4p16.3

26 2 - HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
fenótipo salta gerações. O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4. Aumenta as chances se os pais são consanguíneos. Ambos os sexos têm a mesma probabilidade se serem afetados. AA – normal Aa – normal portador aa - afetado A a AA Aa aa

27

28 Casal normal: chance de 4% de filhos com algum problema genético
1% retardo mental puro 3% defeitos físicos com ou sem retardo mental Primos em primeiro grau: chance de 13% de filhos com algum problema genético 4% retardo mental puro 9% defeitos físicos com ou sem retardo mental

29 ALBINISMO

30 ALBINISMO – 15q INCIDÊNCIA Entre negros - 1:15.000
AUSÊNCIA DE MELANINA: NA PELE (maior propensão a câncer de pele) NOS PÊLOS NOS OLHOS: IRIS E RETINA (baixa acuidade visual) Entre negros - 1:15.000 Entre brancos - 1:40.000 INCIDÊNCIA

31 ALBINISMO EM ANIMAIS

32 ERROS INATOS DO METABOLISMO
ALBINISMO Tirosinase TIROSINA MELANINA FENILCETONÚRIA (PKU) Fenilalanina-hidroxilase FENILALANINA TIROSINA

33 FENILCETONURIA Fenilalanina-hidroxilase Fenilalanina Tirosina

34 FENILCETONÚRIA (PKU) 12q22 Incidência: 1:12.000
EXCESSO DE FENILALANINA: RETARDO MENTAL IRRITAÇÃO DIARRÉIA PELE E PÊLOS CLAROS Incidência: 1:12.000 12q22

35 FENILCETONÚRIA (PKU) Pais Filhos

36 Uridiltransferase (GALT)
GALACTOSEMIA Galactose-1-fosfato Uridiltransferase (GALT) GALACTOSE GLICOSE

37 GALACTOSEMIA Danos cerebrais Catarata Icterícia Fígado aumentado
Danos renais

38 GALACTOSEMIA

39 TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO)

40 TRIAGEM NEONATAL (TESTE DO PEZINHO)