Herança sem dominância, Co- Dominância, Alelos Letais e Polialelia

Variações de dominância No heterozigoto, um alelo encobre o efeito fenotípico do outro Dominância incompleta ou semidominância O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos. Co-dominância Há uma independência no funcionamento dos alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.

Relações de dominância

Dominância incompleta Semidominância

Co-dominância Num certo sentido a co-dominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.

Co-dominância em eqüínos e bovinos Diferente da dominância incompleta, ambos alelos são expressos Co-dominância em eqüínos e bovinos

Cor da pelagem em mamíferos Diluição do fenótipo em pelagem de cavalos

Genes letais

Alelos letais dominantes Muitos alelos que causam doenças genéticas são conhecidos como dominantes porque os heterozigotos são afetados. Um exemplo comum é a acondroplasia, a mais comum forma de nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados. Outro exemplo é o do gato Manx que não possui uma cauda. Na verdade esses alelos podem ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles são muito diferentes dos heterozigotos: Em homozigose são letais.

Afinal, é dominante ou recessivo? AY: Um alelo letal recessivo que também produz um fenótipo dominante para cor da pelagem Afinal, é dominante ou recessivo?

Penetrância e expressividade Penetrância incompleta

Expressividade em Drosophila

Alelos Múltiplos (Polialelia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos C  selvagem (aguti). cch  chinchila. ch  himalaia. ca  albino. ch _ cch _ C _ C > cch > ch > ca caca

Uma caixa de coelhos continha uma fêmea himalaia , um macho albino e um macho chinchila. A fêmea teve oito descendentes: dois himalaias, quatro chinchilas e dois albinos. Qual o coelho foi o pai e quais eram os genótipos da fêmea, do macho e de seus descendentes? RESOLUÇÃO:  Pai chinchila de genótipo cch ca Fêmea ch ca e descendentes: cch ch, cch ca, ch ca e ca ca.  

A herança obedece os padrões mendelianos: Grupos Sangüíneos Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO  Polialelia e codominância. Sistema Rh  Monoibridismo com dominância. Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.

Sistema ABO O gene I que determina o sistema sangüíneo ABO possui mais que um alelo dominante. A enzima codificada adiciona moléculas de açúcar aos lipídeos sobre a superfície das hemácias. IA adiciona Galactosamina IB adiciona Galactose i nenhum açúcar é adicionado Os alelos IA e IB são co-dominantes O alelo i é recessivo para ambos As diferentes combinações dos três alelos produz quatro fenótipos diferentes

Sistema ABO

Sistema ABO

Aglutinogênio nas hemácias Sistema ABO Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A Anti-B B Anti-A AB A e B - O Anti-A e Anti-B Doações O A B AB

Sistema ABO IA = IB > i Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. IA = IB > i Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii

Sistema Rh Doações Rh- Rh+ Rh+  indivíduos que possuem a proteína. Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+  indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+ Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- rr

Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+

Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde  ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.

Sistema MN Fenótipos Genótipos M LMLM N LNLN MN LMLN Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos Genótipos M LMLM N LNLN MN LMLN Doações M N MN

Efeito Bombaim Por estudos dos ancestrais chegou-se à conclusão que a mulher possuía o alelo IB, mas não conseguia formar o antígeno respectivo. Isto só pode ser explicado pela existência de um outro gene envolvido neste fenótipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigótica recessiva. Desta forma, sem o antígeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes não se podem exprimir no fenótipo visto não terem substrato sobre o qual atuar.

GENÓTIPOS FENÓTIPOS H – IAIA ou H – IAi A H – IBIB ou H – IBi B H – IAIB AB H – ii O hh – – falso O