1 Hereditariedade Ligada aos Cromossomas Sexuais OuHeterossomas

2 Thomas Morgan Embriologista da Universidade de Colúmbia (EUA). ( Drosophila melanogaster) Desenvolveu, a partir de 1910, estudos genéticos com a mosca-da-fruta ( Drosophila melanogaster) Recebeu em 1930, o Prémio Nobel da Medicina.

3 Drosophila melanogaster

4 Drosophila melanogaster Ciclo de vida ( 12 dias )

Drosophila melanogaster Cromossomas - Cariótipo 5

DROSOPHILA MELANOGASTER CARACTERÍSTICAS A mosca-da-fruta ( Drosophila melanogaster ) é um excelente material para trabalhos de laboratório sobre genética:  Reduzidas dimensões (3 a 4 mm);  Fácil conservação,alimentação e manuseamento;  Ciclo de vida curto (12 dias);  Descendência em número elevado;  Fácil distinção dos sexos;  Grande variedade de caracteres de fácil observação;  Cariótipo com apenas 4 pares de cromossomas ( 3 pares de autossomas e 1 par sexual). 6

7 Drosophila melanogaster Características das asas

8 Drosophila melanogaster Cor do corpo

9 Drosophila melanogaster Cor dos olhos

Formas da Drosophila 10 A forma de Drosophila predominante na Natureza tem o corpo cinzento, olhos vermelhos e asas longas. forma selvagem Denomina-se a forma selvagem. (mutantes ) Outras formas alternativas (mutantes ) podem ter o corpo negro, olhos brancos, corpo amarelo, asas vestigiais, etc.

Representação dos Genótipos da Drosophila 11 Olhos vermelhos W + Olhos brancos W É costume representar-se a constituição genética das formas alternativas pela letra inicial da palavra inglesa que expressa a característica que elas manifestam. Alelo para olhos brancos = W ( de White ) Quando este locus é ocupado pelo alelo da forma selvagem, este representa-se pela mesma letra associada ao sinal ( + ). Alelo para olhos vermelhos = W +

Hereditariedade ligada ao Sexo 12 Morgan concluiu que o alelo para olhos vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.

Hereditariedade ligada ao Sexo – ”Cruzamento recíproco” 13 Progenitores P Geração F1 Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual não existisse um verdadeiro homólogo. Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.

14 Hereditariedade ligada ao Sexo

Transmissão da cor dos olhos em Drosophila As fêmeas possuem dois cromossomas X (verdadeiros homólogos ); Os machos possuem um cromossoma X e um cromossoma Y, sem genes correspondentes ( não são verdadeiros homólogos ). 15

Hereditariedade ligada ao Sexo As fêmeas designam-se homogaméticas e os machos heterogaméticos. Morgan concluiu que o gene responsável pela cor dos olhos estaria no cromossoma X. Os machos manifestam o único alelo, localizado no cromossoma X (designam-se hemizigóticos). 16

17 Ligação Factorial

18 Ligação Factorial

19 Ligação Factorial (Explicação)

Ligação Factorial 20 Os genes em Linkage nunca se separam? O número de cromossomas do cariótipo de um indivíduo é incomparavelmente menor do que o número de genes que condicionam o seu fenótipo. Um cromossoma terá de ter, necessariamente, um grande número de genes. Nesta situação não se verifica a segregação independente (2ª lei de Mendel ) embora possa ser explicada pela teoria cromossómica da hereditariedade. Os genes dispostos ao longo do mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e constituem um grupo de ligação factorial, sendo transmitidos em bloco aos descendentes.

Crossing - over 21 Como resultado do crossing-over que ocorre durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir nos gâmetas como se estivessem em cromossomas separados.

Crossing - over 22

Conclusão : 23 Como os gâmetas que transportam os genes resultantes do crossing- over são menos frequentes as proporções aparecem alteradas. BB VgVg (Corpo cinzento e asas longas) Genótipos e Fenótipos Resultados observados

Conclusão : 24

Interações Génicas - Epistasia 25 A interação entre os genes é muito frequente na Natureza. Muitas das características hereditárias dependem da interação entre vários genes. Situações em que dois ou mais genes não alélicos interactuam para produzir uma determinada característica fenotípica, isto é, um gene de um determinado locus altera a expressão fenotípica de um gene de um segundo locus. Por exemplo, a determinação da cor do pêlo dos ratos e outros mamíferos é determinada por dois genes, localizados em diferentes loci.

Interações Génicas - Epistasia O locus pela produção de melanina (pigmento que confere a cor ao pêlo ) pode ser ocupado pelo seguintes alelos: P – alelo dominante responsável pela cor preta; p – alelo recessivo responsável pela cor castanha. O locus responsável pela deposição da melanina pode apresentar os seguintes alelos: D – alelo dominante que permite a deposição de melanina no pêlo; d – alelo recessivo que impede a deposição de melanina no pêlo. 26

Interações Génicas - Epistasia 27 Descendentes de um cruzamento entre dois cães negros da raça “ Labrador”

Alelos Letais 28 Gatos sem cauda da ilha de Manx M – gene normal m – gene mutado Nas mais variadas espécies, existem certos alelos que, reunidos em homozigotia, podem conduzir à morte do seu portador. Em heterozigotia tais alelos não são letais o que permite a sua manutenção na população. Os seus efeitos podem manifestar-se logo no desenvolvimento embrionário ou após o nascimento. Na espécie humana, a doença de Huntington, a anemia falciforme, a hemofilia ou a fenilcetunúria, estão relacionadas com alelos letais.