GENÉTICA Prof. Marco Aurelio de Castro Ribeiro

Herança através de Partículas Gregor Mendel - 1822-1884 A transmissão dos caracteres hereditários são feitas através de partículas ou fatores que se encontram nos gametas Os fatores medelianos hoje são denominados de genes

Teoria Cromossômica da Herança Séc. XX - Observação e descrição dos cromossomos e da mitose e meiose 1902 - Boveri e Sutton  O comportamento dos cromossomos = fatores mendelianos 1910 - Morgan trabalhando com as moscas das frutas (Drosophila melanogaster) descobriu que: Os genes estão localizados nos cromossomos

Conceitos Fundamentais - Terminologia Fenótipo variável de cada caráter ou conjunto das variáveis dos vários caracteres de um indivíduo É a expressão do genótipo em interação com o meio FENÓTIPO = Genótipo + meio

Genótipo  conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo Caráter - Qualquer particularidade do indivíduo Genótipo  conjunto de genes ou cada par de genes de um indivíduo Norma de Reação  Conjunto dos diferentes fenótipos que podem ser originados pela interação genótipo x meio

Cromossomos homólogos 46 cromossomos 23 pares Cromossomos homólogos São cromossomos que possuem os mesmos loci gênicos Locus gênico - Lugar que o gene ocupa no cromossomo. (pl. loci)

Cromossomos - seqüência linear de genes Genes que ocupam os mesmos loci gênicos em cromossomos homólogos são denominados genes alelos A a B B c c A é alelo de a D d E E mutação Gene A Gene a Gene A Gene a

Percebam que genes alelos não são necessariamente iguais Gene A é diferente do gene a HETEROZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos diferentes para um determinado par de genes Gene B é igual ao gene B HOMOZIGOTO - Indivíduo que apresenta alelos iguais para um determinado par de genes

Genealogias Heredogramas ou Pedigrees São representações gráficas da herança de uma determinada característica genética em uma família. Essas representações são úteis ao estudo da Genética, facilitando bastante a compreensão da herança de determinadas características em uma família.

genótipo heterozigoto SIMBOLOGIA Sexo masculino Sexo feminino Indivíduos afetados Sexo feminino com genótipo heterozigoto Casamento não consangüíneo

Casamento consangüíneo Irmandade Casamento sem descendentes ou Gêmeos univitelínicos

Gêmeos fraternos

Dominância e Recessividade Alelo Dominante - É o alelo que se manisfesta tanto em homozigose como em heterozigose. Ex: AA ou Aa Obs: O alelo dominante é representado por letra maiúscula - A Alelo Recessivo - É o alelo que só se manifesta em dose dupla, ou seja, em homozigose. Ex: aa Obs: O alelo recessivo é representado por letra minúscula - a

Vantagens na escolha da Pisum sativum (ervilha) e o Método de Mendel facilidade de cultivo; gerações curtas; caracteres bem definidos; ocorrência natural de autofecundação; elevado nº de descendentes; reprodução sexuada.

Cj. corola gineceu androceu Cj. cálice

Polinização cruzada e agentes polinizadores Entomofilia = insetos; Anemofilia = vento; Ornitofilia = aves; Hidrofilia = água; Quiropterofilia = morcegos.

Flor mantida intacta Flor mantida intacta Variedade A Variedade B estigmas Flores com estames cortados antes de amadurecer Flores com estames cortados antes de amadurecer

O método de Mendel O procedimento experimental de Mendel consistia em cruzar duas variedades puras de plantas com fenótipos contrastantes e analisar os descendentes na primeira geração, chamada F1. Estes eram deixados para se autofecundar, produzindo a segunda geração (F2), que Mendel analisava. Tratando seus dados estatísticamente, Mendel verificou um padrão comum de comportamento entre os sete carateres analisados

Fatores que contribuíram para o sucesso de Mendel Quanto a escolha do método, Mendel analisava os caracteres isoladamente, escolhendo aqueles que não apresentavam variações intermediárias, sendo do tipo “sim” ou “não”, e dava tratamento estatístico aos seus resultados

1ª Lei de Mendel - “Princípio da Segregação dos Fatores”, “Princípio da Pureza dos Gametas”, “Monoibridismo”, “Lei da Disjunção” ou Lei Fundamental da Genética” Cada caráter é determinado por um par de fatores (hoje genes) que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta.

a A A a a A Duplicação dos homólogos 2n R! I a a A A R! II A A a a Céls. n

CRUZAMENTO TESTE OU TEST CROSS AA ou Aa? Para se descobrir o genótipo de um indivíduo que manifesta fenótipo dominante realiza-se um test cross A?

♂ ♀ X X A? aa Homem de olhos castanhos Mulher de olhos azuis Para se realizar um test cross Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o genótipo com um homozigoto recessivo

1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis aa AA X 100% Aa olhos castanhos A? 50% Aa e 50% aa 1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis aa Aa X

Conclusão Se do cruzamento teste (test cross) nascer uma F1 que apresente 100% fenótipo dominante, o indivíduo em questão é, necessariamente, homozigoto dominante (AA). Se do mesmo cruzamento aparecer uma F1 manifestando 50% de fenótipo dominante e 50% de fenótipo recessivo, o indivíduo em questão será heterozigoto (Aa).

Aa X aa Aa Aa Aa aa X F1 RETROCRUZAMENTO Geração Parental P: É o cruzamento entre um indivíduo da F1 com um de seus genitores (pais)

Ausência de Dominância ou Codominância

X BB VV BV B e V ambos são dominantes FLOR BRANCA FLOR VERMELHA Mendel estava errado? 100% ROSA BV B e V ambos são dominantes

X PG: PF: Logo: 1VV: 2VB : 1BB Rosa VB Rosa VB PG = PF 1Verm. : 1 Bca PG = PF Logo: 1:2:1 = 1:2:1