Extensões da genética Mendeliana ? Prof. Ana Rita Rainho

Hereditariedade autossómica Dominante Recessiva A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações: um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada. O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Os heterozigóticos são afectados A doença manifesta-se com uma alternância de gerações: os pais não afectados podem originar filhos afectados. O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos. Reduzido número de indivíduos afectados

Dominância incompleta O resultado do cruzamento de duas linhas puras é o aparecimento de um fenótipo intermédio.

Galinha andaluza O cruzamento de galinhas de plumagem preta com plumagem branca origina animais com uma plumagem cinzento-azulada. Estes animais são conhecidos como galinhas de raça andaluza.

Codominância Existe expressão completa e simultânea dos dois fenótipos possíveis. Nenhum alelo domina sobre o outro, ambos se expressam de igual forma.

Gado Ruão A expressão simultânea da pelagem vermelha com branca origina um efeito visual intermédio. Na realidade, são produzidos pêlos vermelhos e pêlos brancos. O facto de estarem intercalados é que faz com que pareça um fenótipo intermédio, quando na realidade é a expressão simultânea dos dois fenótipos possíveis.

VB VB V B V B

Genes letais Genes que, em homozigotia, determinam a morte do indivíduo. O fenótipo recessivo nunca se manifesta. Gato “Manx”. Apresenta um gene letal para espinha bífida (heterozigótico).

Genes letais O gene que determina a cor amarela dos ratos está também ligado ao desenvolvimento embrionário. Quanto em homozigotia determina a inviabilidade dos embriões.

Cães de água chineses Hr – “hairless” (sem pêlo) hr – “hair” (com pêlo) Hr hr - heterozigótico hr hr – homozigótico recessivo O gene dominante em homozigotia determina a inviabilidade do embrião, pelo que não existem indivíduos homozigóticos dominantes.

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais

Cromossoma X - hemofilia

Cromossoma X - daltonismo A maioria dos afectados são homens, embora também possam existir mulheres afectadas. Filhos de homens normais podem ser afectados. Filhos de mulheres afectadas são obrigatoriamente afectados. Descendentes (H/M) de homens afectados podem ser normais.

Cromossoma Y – hipertricose auricular Todos os homens são afectados. Não é possível aparecerem mulheres afectadas.

Quando há mais do que um par de genes envolvido…

Alelos múltiplos Quando para uma dada característica podem existir mais do que dois alelos alternativos para a codificar. Dominância em sequência C – alelo responsável pelo cinzento escuro cch – alelo responsável pelo cinza-claro ch – pêlo branco, excepto nas extremidades c – alelo responsável pela não produção de pigmento para o pêlo

C > cch > ch > c CC Ccch Cch Cc cchcch cchch cchc chch chc cc “chinchila” “selvagem” chch chc cc “himalaia” “albino”

Problema: Procedeu-se ao cruzamento de um coelho com fenótipo “chinchila” com uma coelha “himalaia”. Desse cruzamento resultou uma ninhada com um coelho albino. Qual seria o genótipo dos progenitores? Justifique e realize o xadrez mendeliano do possível cruzamento.

Interacção génica - epistasia Quando a presença de um gene influencia a expressão de outro. Ex: pigmentação do pêlo e gene que determina a deposição do pigmento Cruzamento entre dois ratos pretos heterozigóticos:

Interacção génica - epistasia O caso da pelagem dos labradores. Cor da pelagem P – preto p – castanho Pigmentação D – deposição de pigmento d – não deposição de pigmento Quando os animais são homozigóticos recessivos para a deposição do pêlo (dd), independentemente da cor codificada, o fenótipo será pelagem sem pigmentação.

Cor da pelagem P – preto p – castanho Pigmentação D – deposição de pigmento d – não deposição de pigmento P- D- pp D- PP dd -p dd A inexistência do alelo “D” impede a deposição de pigmento nas células do pelo do animal.

Excepção à 2ª Lei de Mendel Ligação Factorial Excepção à 2ª Lei de Mendel

Os trabalhos de Morgan Thomas Morgan fez algumas experiências com moscas da fruta, Drosophila melanogaster

E se a segregação não for independente? Os resultados parecem apontar para que a segregação dos alelos não seja independente. Os fenótipos que mais aparecem são os duplos dominantes e duplos recessivos.

Ligação Factorial Quando os dois genes se encontram no mesmo cromossoma, a sua transmissão durante a meiose é feita em bloco. Mas então de onde vêm os outros fenótipos?

Se houver crossing-over durante a meiose…

Se houver crossing-over durante a meiose… A ocorrência esporádica de fenómenos de crossing over permite a troca de porções de genes entre os homólogos. Originam-se assim combinações diferentes das esperadas

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