A REVOLUÇÃO DA GENÉTICA Ana Paula N. Guimarães apng89@gmail.com

Tópicos Questionamentos: Revolução da Genética? Voltando um pouco no tempo: 1990 Promessas do Projeto Genoma O que aconteceria na prática Por que os genes são importantes? Surpresas Teorias Pré-conclusão Descobertas: “frustração da genética” Vale a pena? A Genética Fracassou? Soluções e novas perspectivas Em que ajuda o crowdsourcing? Consórcio Internacional do Genoma do Câncer O que se fez até hoje From now on

Questionamentos - Início de tudo Os anos 2000 começaram com o anúncio de uma revolução O código havia sido decifrado Entender doenças misteriosas Transplantes de DNA O que aconteceu com toda essa expectativa que prometia ser uma grande revolução para a ciência? A revolução ainda está a caminho?

Voltando um pouco no tempo.. Início do Projeto Genoma: 1990 Duração: 15 anos Objetivo Escrever o manual de instruções de uma pessoa Mapeamento e sequenciamento do genoma humano Mapeamento: conhecer o exato local em que genes de interesse possam ser encontrado Sequenciamento: determinar a ordem das bases nitrogenadas adenina da molécula de DNA.

Promessas do Projeto Genoma Saber com antecedência que doenças nos afetariam no futuro Saber o porquê exatamente o câncer afeta pessoas saudáveis de repente Remédios personalizados de acordo com o genoma Desvendar a causa de doenças graves: diabetes, câncer Terapia Gênica Grandes expectativas sobre as aplicações comerciais que apareceriam depois do mapeamento e sequenciamento do genoma humano

O que aconteceria na prática Todo mundo teria o genoma mapeado O médico leria o DNA do paciente Tratamento específico Exemplo: diabéticos

Por que os genes são importantes? Função dos genes: produção de proteínas Tudo o que acontece no corpo é regulado pelas proteínas, como a cor do cabelo, absorção de gordura, o transporte de oxigênio Genes ordenam, proteínas executam

Surpresas Além de valiosos, genes são raros no DNA. A maior parte da espiral é formada por "DNA lixo” DNA lixo Trechos de DNA que não codificam proteínas Protagonista até então menosprezado DNA antes considerado lixo é justamente o responsável pela interação entre os genes

Teorias TEORICAMENTE, cada gene produz uma proteína. Então, se fizéssemos uma lista com todos os pares, gene e proteína produzida, saberíamos exatamente em qual deles seria preciso mexer quando adoecêssemos. TEORIA ERRADA! Um gene pode estar ligado à produção de várias proteínas, não de apenas uma.

Pré-conclusão Ficou claro que há uma complexidade biológica que vai muito além da quantidade de genes que temos no corpo. Perceberam que mapear e sequenciar o genoma humano não seria o fim de uma maratona. Seria o começo.

Descobertas: “frustração da genética” NO QUE ACREDITAVAM VERDADE Cada gene fabrica uma proteína Cada gene pode produzir várias proteínas Os genes agem sozinhos A interação entre genes pode dar novas funções a células O DNA lixo não tem função O DNA antes considerado lixo na verdade regula a interação entre os genes. Proteínas recebem ordens dos genes Proteínas podem assumir novas funções de acordo com as reações químicas por que passam no corpo, a influência do ambiente em que a pessoa vive e o envelhecimento do corpo O código genético não muda O sistema imunológico pode agir sobre os cromossomos ativando e desativando combinações de DNA

Vale a pena? Conhecer a herança genética pode fazer uma pessoa se preocupar por toda a vida com uma doença que pode nem mesmo existir Tomar remédios como prevenção, ainda que saudável Preconceito

A genética fracassou? A GENÉTICA NÃO FRACASSOU! Só vai dar muito mais trabalho do que se pensava

Soluções e novas perspectivas FATO: genes e mutações comprovadamente influenciam nas panes que nosso organismos sofre. PROBLEMA: É preciso entender o que os faz agir e como para que possamos criar tratamentos certeiros. SOLUÇÃO: Crowdsourcing da genética.

Em que ajuda o crowdsourcing? Comparação entre vários genomas para encontrar padrões entre eles Projeto Genoma Pessoal: reunir voluntários dispostos a publicar seu genoma na internet para pesquisas. Decisivo para a ciência

Consórcio Internacional do Genoma do Câncer Objetivo: catalogar todas as mutações do genoma humano relacionadas ao câncer Método: comparar duas células de uma mesma pessoa - uma saudável e uma cancerosa. Ou seja, dois genomas. Na saudável, os cientistas encontrarão o genoma original do paciente. Na cancerosa, o alterado Os cientistas poderão ter certeza de que tudo que existe só no DNA da célula doente está relacionado ao câncer

O que se fez até hoje HOJE: as pesquisas comparam genomas de pessoas diferentes. O objetivo é o mesmo: colocar os códigos lado a lado e descobrir o que há de diferente no DNA. PROBLEMA: O genoma de todos no mundo é quase idêntico. 0,01% variam de pessoa para pessoa.

From now on Sequenciar diversos genomas dentro do mesmo indivíduo, a partir de fontes como células sexuais, células-tronco, pré-tumorais e cancerosas Comparar genomas diferentes da mesma pessoa Entender como o código genético se altera em células diferentes

Bibliografia CINQUEPALMI, João Vito. A Genética Fracassou? Revista Super Interessante, p. 52-61, set. 2010. http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project http://www.cib.org.br/apresentacao/terapia_genica_alexandra_zilli_word.pdf http://www.ufrgs.br/bioetica/genoma.htm http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml

DÚVIDAS? OBRIGADA!