FUNDAMENTOS DA GENÉTICA BIOLOGIA M.20 FUNDAMENTOS DA GENÉTICA DO EDITOR Slides PALAVRA Abertura: Ao longo da história... Capítulo 1: Conceitos básicos em genética Capítulo 2: Lei da segregação ou primeira lei de Mendel Capítulo 3: Herança de grupos sanguíneos na espécie humana Capítulo 4: Lei da segregação independente ou segunda lei de Mendel Resolução dos exercícios Multimídia Simulador: Simulação de cruzamentos de ervilhas X SAIR
JAMES KING-HOLMES/SCIENCE PHOTO LIBRARY/LATINSTOCK Professor: Gregor Mendel ajudou na compreensão dos fundamentos da hereditariedade e permitiu o desenvolvimento da genética, ramo da biologia que estuda a herança biológica em seus mais variados aspectos. Na foto, ao fundo, biblioteca do Museu de Mendel. Esfriamento da Terra e primeiras células: 3 bilhões de anos Ao longo da história…
Conceitos básicos em genética PETER HALLET/SCIENCE PHOTO LIBRARY/LATINSTOCK Capítulo 1 Conceitos básicos em genética
Genética Área da biologia que estuda a hereditariedade – transmissão de características de pais para filhos ao longo das gerações. “Melhoramento” genético: tecnologia de seleção genética voltada à produção de linhagens úteis. 1 Conceitos básicos em genética
Fenótipo e genótipo Fenótipo: características observáveis de um ser vivo, como a cor das flores de uma planta, cor da pelagem de um animal ou o tipo sanguíneo de uma pessoa Genótipo: genes que determinam características, como os genes da flor vermelha ou os genes para dado tipo sanguíneo. O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) em interação com o ambiente onde ocorre o desenvolvimento. JIM ARBOGAST/TAXI/GETTY IMAGES A cor da pele sofre forte influência ambiental, dependendo da exposição à radiação ultravioleta. 1 Conceitos básicos em genética
Princípios da hereditariedade Filhos herdam genes dos pais, e a partir deles desenvolvem suas características. Os genes são transmitidos de geração a geração pelos gametas. Cada gameta contém um conjunto completo de genes, típico da espécie. Os genes ocorrem aos pares em indivíduos diploides, originados pela fusão de dois gametas, um proveniente da mãe e o outro, do pai. As duas versões de cada gene, uma recebida do pai e outra da mãe, podem ser iguais ou diferentes entre si. Elas são denominadas alelos e não se misturam no filho, separando-se quando ele forma gametas. 1 Conceitos básicos em genética
Princípios da hereditariedade Genes alelos: diferentes versões de um mesmo gene cch = versão funcional do gene para pelagem chinchila c = versão não funcional (condiciona pelagem albina). Homozigótico: indivíduos portadores de dois alelos iguais de um gene Exemplos: coelho chinchila com genótipo cchcch coelho albino com genótipo cc Heterozigótico: indivíduo com alelos diferentes Exemplo: coelho chinchila com genótipo cchc CID Coelho chinchila e coelho albino 1 Conceitos básicos em genética
Princípios da hereditariedade Herança monogênica (ou monoibridismo): envolvimento de apenas um par de alelos na determinação de uma característica Dominante: alelo que se expressa nos indivíduos heterozigóticos. Recessivo: alelo que não se expressa nos indivíduos 1 Conceitos básicos em genética
O quadrado de Punnett Quadrado de Punnett do cruzamento entre dois coelhos chinchilas heterozigóticos 1 Conceitos básicos em genética
O quadrado de Punnett Professor: o esquema mostra o cruzamento entre coelhos albinos e chinchilas homozigóticos, em que a totalidade da descendência é de animais chinchilas heterozigóticos. Estes formam dois tipos de gameta: 50% com o alelo cch e 50% com o alelo c. Do cruzamento de coelhos chinchilas heterozigóticos, esperase uma descendência constituída de 1 chinchila homozigótico: 2 chinchilas heterozigóticos : 1 albino. Cruzamento entre coelhos albinos e coelhos chinchilas homozigóticos 1 Conceitos básicos em genética
O quadrado de Punnett GERAÇÃO F1 Cruzamento entre coelhos albinos e coelhos chinchilas homozigóticos 1 Conceitos básicos em genética
X Cruzamento-teste Heterozigótico? Homozigótico recessivo Indivíduo com fenótipo dominante Indivíduo com fenótipo recessivo X 100% de descendentes com fenótipo dominante Descendentes com fenótipo dominante Descendentes com fenótipo recessivo 1 Conceitos básicos em genética
Herança recessiva e dominante Herança recessiva: característica condicionada por um alelo alterado que se comporta como recessivo em relação ao outro. Herança dominante: característica condicionada por um alelo alterado que apresenta herança dominante em relação à versão normal. PAULA COBLEIGH/SHUTTERSTOCK Exemplo de albinismo tipo I no pavão 1 Conceitos básicos em genética
Dominância incompleta Professor: a explicação para a dominância incompleta é que a manifestação do fenótipo depende da quantidade de determinado produto gênico que se forma nas células. Um indivíduo homozigótico, sendo portador de dois alelos funcionais, tem em suas células o dobro de produtos gênicos presentes em um indivíduo heterozigótico, que possui apenas um alelo funcional. Exemplo de dominância incompleta na herança da cor da flor de boca-de-leão 1 Conceitos básicos em genética
Dominância incompleta EDUARDO SANTALIESTRA/CID Exemplo de dominância incompleta na herança da cor da flor de boca-de-leão 1 Conceitos básicos em genética
Codominância Tipo de relação Características Dominância completa Os indivíduos heterozigóticos apresentam o mesmo fenótipo que um dos homozigóticos. Dominância incompleta Os indivíduos heterozigóticos apresentam fenótipo intermediário entre os fenótipos dos homozigóticos. Codominância Os indivíduos heterozigóticos apresentam ambos os fenótipos dos homozigóticos. Relação de dominância entre alelos de um gene 1 Conceitos básicos em genética
Conceitos complementares em genética Pleiotropia: fenômeno em que um único gene condiciona ou influencia mais de uma característica no indivíduo. Alelos letais: alelos que afetam a sobrevivência de seus portadores e causam morte prematura. Alelos múltiplos: herança determinada por mais de duas formas alélicas, com três ou mais alelos diferentes na população MOACYR LOPES JR./FOLHA IMAGEM A acondroplasia na espécie humana é condicionada por um alelo que, em homozigose, parece ser letal. 1 Conceitos básicos em genética
Conceitos complementares em genética Penetrância gênica: porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente. Expressividade gênica: manifestação de um gene (o fenótipo que ele expressa). JOSÉ MARIANO/AMABIS Sementes com o mesmo genótipo de feijão-carioca (LL), como as da foto, podem apresentar diferentes fenótipos, incluindo a ausência de faixas. Isso porque o gene L tem expressividade variável. 1 Conceitos básicos em genética
Capítulo 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel PETER HALLET/SCIENCE PHOTO LIBRARY/LATINSTOCK Capítulo 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
O trabalho de Mendel Mérito: Descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas. Propôs uma explicação para a existência dessas regras. Experimentos com a ervilha-de-cheiro Pisium sativum: 1. Facilidade de cultivo 2. Variedades facilmente identificáveis 3. Ciclo de vida curto, que permite obter várias gerações em pouco tempo. 4. Obtenção de descendência fértil no cruzamento de variedades diferentes 5. Facilidade de polinização artificial 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
O trabalho de Mendel Características escolhidas por Mendel para seus estudos com ervilhas Recessivas Dominantes Professor: em seus estudos com ervilhas, Mendel escolheu sete diferentes características, cada uma com duas formas alternativas, ou traços, facilmente identificáveis. 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
O trabalho de Mendel Características escolhidas por Mendel para seus estudos com ervilhas Recessivas Dominantes 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
A proporção 3 : 1 na geração F2 Resultados obtidos por Mendel em duas gerações de ervilhas 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
A proporção 3 : 1 na geração F2 Resultados obtidos por Mendel em duas gerações de ervilhas 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
Deduzindo a lei da segregação dos fatores Segregação dos fatores em uma planta híbrida e combinação aleatória dos gametas na formação da geração seguinte Genótipo da planta-mãe GERAÇÃO F1 Grãos de pólen Óvulos 50% 50% 50% 50% GERAÇÃO F2 (Sementes) 25% 25% 25% 25% 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
CROMOSSOMOS E DOS GENES A base cromossômica da herança Célula-mãe antes da duplicação dos cromossomos DUPLICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS E DOS GENES Professor: a separação do par de alelos ocorre em razão da separação dos cromossomos homólogos na meiose. Célula-mãe após a duplicação dos cromossomos 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
A base cromossômica da herança EMPARELHAMENTO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS Separação dos cromossomos homólogos A separação do par de alelos ocorre em razão da separação dos cromossomos homólogos na meiose. 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
A base cromossômica da herança Formação dos gametas (1/2 A : 1/2 a) Separação das cromátides-irmãs A separação do par de alelos ocorre em razão da separação dos cromossomos homólogos na meiose. 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
Noções de probabilidade aplicadas à genética Eventos aleatórios: conjunto de eventos possíveis Eventos independentes: a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de outro evento ocorrer. A regra do “ou”: a ocorrência de dois eventos mutuamente exclusivos é igual à soma das probabilidades de ocorrer cada um dos eventos isoladamente. A regra do “e”: a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de eles ocorrerem separadamente. 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
Noções de probabilidade aplicadas à genética Aa Segregação de um par de alelos na formação do gameta feminino Aa Segregação de um par de alelos na formação do gameta masculino CID Comparação entre as probabilidades de obtenção de cara e coroa no lançamento de duas moedas e a formação de diferentes genótipos pela combinação ao acaso de um par de alelos, em um cruzamento genético 2 Lei da segregação ou primeira lei de Mendel
Herança de grupos sanguíneos PETER HALLET/SCIENCE PHOTO LIBRARY/LATINSTOCK Capítulo 3 Herança de grupos sanguíneos na espécie humana
Sistema ABO de grupos sanguíneos Grupo sanguíneo Aglutinogênios (nas hemácias) Aglutininas (no plasma) A anti-B B anti-A AB — O anti-A e anti-B Aglutinogênios e aglutininas do sistema ABO 3 Herança de grupos sanguíneos na espécie humana
Sistema ABO de grupos sanguíneos Grupo sanguíneo da pessoa Recebe de Doa para A A e O A e AB B B e O B e AB AB A, B, AB e O O Transfusão sanguínea no sistema ABO 3 Herança de grupos sanguíneos na espécie humana
Sistema ABO de grupos sanguíneos Determinação do grupo sanguíneo do sistema ABO 3 Herança de grupos sanguíneos na espécie humana
Genética do sistema ABO Fenótipos Genótipos Grupo A lAlA ou lAi Grupo B lBlB ou lBi Grupo AB lAlB Grupo O ii Relação entre genótipos e fenótipos no sistema ABO 3 Herança de grupos sanguíneos na espécie humana
Sistema Rh de grupos sanguíneos B A Sistema Rh de grupos sanguíneos Representação esquemática da técnica que levou à descoberta do fator Rh. 3 Herança de grupos sanguíneos na espécie humana
Genética do sistema Rh Genótipo Fenótipo RR Sangue Rh+ Rr rr 3 Herança de grupos sanguíneos na espécie humana
Fator Rh e eritroblastose fetal Esquema do processo de sensibilização de uma mulher Rh– por um feto Rh+ 3 Herança de grupos sanguíneos na espécie humana
Lei da segregação independente ou segunda lei de Mendel PETER HALLET/SCIENCE PHOTO LIBRARY/LATINSTOCK Capítulo 4 Lei da segregação independente ou segunda lei de Mendel
Herança da cor e da forma da semente de ervilha Esquema do cruzamento entre linhagens de ervilhas que diferem quanto à cor e à forma das sementes 4 Lei da segregação independente ou segunda lei de Mendel
A base celular da segregação independente: meiose Cromossomos duplicados POSSIBILIDADE 1 POSSIBILIDADE 2 PRODUTOS DA DIVISÃO I DA MEIOSE PRODUTOS DA DIVISÃO II DA MEIOSE AB ab AB ab 4 Lei da segregação independente ou segunda lei de Mendel
Simulação de cruzamentos de ervilhas Clique na imagem abaixo para ver o simulador. Professor: esse simulador permite que você faça cruzamentos entre a primeira e a segunda lei de Mendel. 4 Lei da segregação independente ou segunda lei de Mendel
PETER HALLET/SCIENCE PHOTO LIBRARY/LATINSTOCK Navegando no módulo
Fundamentos da Genética Navegando no módulo
FIM SEQUÊNCIA DIDÁTICA Adaptação e consultoria: Professor Fábio Levi de Oliveira Revisão: Lara Milani (coord.), Adriana B. dos Santos, Alexandre Sansone, Amanda Ramos, Anderson Félix, André Annes Araujo, Aparecida Maffei, David Medeiros, Greice Furini, Maria Fernanda Neves, Renata Tavares Diagramação: Adailton Brito de Souza, Gustavo Sanches, Keila Grandis, Marlene Moreno, Valdei Prazeres, Vicente Valenti VÍDEOS Palavra do autor Produção: Estúdio Moderna Produções Edição: 3D LOGIC MULTIMÍDIA Consultoria e revisão técnica: Professores Alexandre Albuquerque da Silva e Vanessa Shimabukuro Edição: Daniela Silva Produção: Cricket Design Locução: Núcleo de criação © 2009, Grupo Santillana/Sistema UNO Uso permitido apenas em escolas filiadas ao Sistema UNO. Todos os direitos reservados. Nenhuma parte desta publicação pode ser reproduzida, arquivada ou transmitida, de qualquer forma, em qualquer mídia, seja eletrônica, química, mecânica, óptica, de gravação ou de fotocópia, fora do âmbito das escolas do Sistema UNO. A violação dos direitos mencionados constitui delito contra a propriedade intelectual e os direitos de edição. GRUPO SANTILLANA Rua Padre Adelino, 758 – Belenzinho São Paulo − SP – Brasil – CEP 03303-904 Vendas e Atendimento: Tel.: (11) 2790-1500 Fax: (11) 2790-1501 www.sistemauno.com.br PETER HALLET/SCIENCE PHOTO LIBRARY/LATINSTOCK FIM
FUNDAMENTOS DA GENÉTICA BIOLOGIA M.20 FUNDAMENTOS DA GENÉTICA X SAIR
1 Observe o heredograma abaixo. A respeito da análise dele foram feitas as seguintes afirmações: I – o caráter em questão tem herança recessiva. II – os indivíduos que permitem afirmar I são: III5, filho do casal II4 e II5; e IV1 filho do casal III3 e III4. III – os indivíduos III6 e III7 são primos, assim como II6 e II7. ENEM – BIOLOGIA M.20
São corretas: a) Apenas I. b) II e III. c) I e III. d) Apenas III. e) I e II. RESPOSTA: A A doença é recessiva, facilmente identificada pelo indivíduo II4 (aa), filho do casal I1 e I2, ambos Aa. Os indivíduos III6 e III7 são primos, mas os indivíduos II6 e II7 são irmãos. Professor: essa questão está ligada à habilidade 13 da área de Ciências da Natureza da matriz de referência. ENEM – BIOLOGIA M.20
2 Observe a tipagem sanguínea de quatro pessoas 1, 2, 3 e 4, abaixo. Segundo a análise do teste de tipagem sanguínea acima, pode-se afirmar que: a) A pessoa 2 pode doar sangue somente para 1 e 3. b) A pessoa 3 pode receber sangue somente de 1 e 2. c) A pessoa 4 é considerada receptora universal para os sistema ABO e Rh. d) A pessoa 1 pode receber sangue somente de 4. e) A pessoa 3 possui sangue AB+. Anti-A Anti-B Anti-Rh Reação Não reação Professor: essa questão está ligada à habilidade 15 da área de Ciências da Natureza da matriz de referência. RESPOSTA: D Os tipos sanguíneos são: 1 – A–; 2 – B+; 3 – A+; e 4 – O–. Portanto, a única alternativa correta é a d, pois o individuo 4 é doador universal para os sistemas ABO e Rh. ENEM – BIOLOGIA M.20
FIM QUESTÕES ENEM Elaboração: Fábio Levi Revisão técnica: Roberta Bueno Revisão: Lara Milani (coord.), Alexandre Sansone, André Annes Araujo, Débora Baroudi, Fabio Pagotto, Flávia Yacubian, Greice Furini, Luiza Delamare, Maria Fernanda Neves, Renata Tavares, Valéria C. Borsanelli Diagramação: Adailton Brito de Souza, Gustavo Sanches, Keila Grandis, Marlene Moreno, Valdei Prazeres, Vicente Valenti © 2009, Grupo Santillana/Sistema UNO Uso permitido apenas em escolas filiadas ao Sistema UNO Todos os direitos reservados. Nenhuma parte desta publicação pode ser reproduzida, arquivada ou transmitida, de qualquer forma, em qualquer mídia, seja eletrônica, química, mecânica, óptica, de gravação ou de fotocópia, fora do âmbito das escolas do Sistema UNO. A violação dos direitos mencionados constitui delito contra a propriedade intelectual e os direitos de edição. GRUPO SANTILLANA Rua Padre Adelino, 758 – Belenzinho São Paulo − SP – Brasil – CEP 03303-904 Vendas e Atendimento: Tel.: (11) 2790-1500 Fax: (11) 2790-1501 www.sistemauno.com.br FIM