Medeiros, VL; Almeida MOP; Costi BB; Lima LR; Bandeira F. Hiperplasia Adrenal Congênita por deficiência de 17 alfa hidroxilase/17,20 liase: uma causa rara de hipertensão e ausência puberal Medeiros, VL; Almeida MOP; Costi BB; Lima LR; Bandeira F. UED/HAM - Divisão de Endocrinologia, Diabetes e Doenças Ósseas, Hospital Agamenon Magalhães, MS/SES/UPE, Recife - Pernambuco, Brasil uedham@googlegroups.com www.ued-ham.org.br INTRODUÇÃO A deficiência combinada de 17α-hidroxilase/17,20-liase é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, corresponde a uma causa de hiperplasia adrenal congênita caracterizada pela presença de hipertensão resultante do acúmulo de precursores mineralocorticóides, distúrbio da diferenciação sexual em homens e infantilismo sexual em mulheres devido à falha na produção de esteróides sexuais. Nesse subtipo de HAC a deficiência afeta o complexo enzimático P450c17 sendo na maioria das vezes uma deficiência completa, ocorrendo tanto no córtex adrenal quanto nas gônadas, afetando a produção de cortisol, andrógenos e estrógenos. Devido ao déficit de cortisol há um aumento na produção do ACTH com aumento dos precursores como pregnenolona, progesterona, 11-desoxicorticosterona e corticosterona e mineralocorticóides (11-desoxicorticosterona e 18-hidroxi-desoxicorticosterona), enquanto a 17-OH-pregnenolona e de 17-OH-progesterona estão baixas, bem como os esteróides sexuais. RELATOS DE CASOS Caso 1- Paciente TCC 15 anos, procura atendimento por ausência de menstruação e de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Durante internamento foi observado hipertensão arterial sistêmica, ausência de pilificação axilar e em vulva, genitália externa feminina. Alt- 151,0cm peso- 35,8Kg PA- 170x100 USG pélvica- volume uterino- 8,0cm3, OD- vol 19cm3 OE- imagem cística com finos septos 6,2 x5,2 cm IO- 13 anos, Cortisol- 8,4 E2- 1,6ng/dl FSH- 10,8UI/L LH- 22,5 UI/L TSH- 1,4mUI/L t4l- 1,3 PRL- 26,0 K-3,4, Pregnenolona- 502 ng/dl (7-188ng/dl) Caso 2- DRS, 16 anos, fenótipo feminino, também procura atendimento por ausência da menstruação e desenvolvimento sexual. Pais são primos em segundo grau. Peso: 45,5 kg; Altura: 1,61 m; PA: 130x100mmHg, M1 P1, genitália feminina sem massas na região inguinal. K: 4,8 mEq/L, T4L: 1,21 ng/dL, TSH: 3,49 μUI/mL, Estradiol: 34,6 pg/dL, LH: 27,0 mUI/mL, FSH: 78,5 mUI/mL, Prolactina: 4,21 ng/mL, Testosterona: 48,4 mg/dL, Progesterona: 4,01 ng/mL (homens: 0,2 a 1,4), Pregnenolona: 337 ng/Dl USG Pélvica: não foram visualizados órgãos pélvicos. USG Transretal: útero não identificado, ovários não visualizados, imagens nodulares hipoecóicas bilaterais em região inguinal, a direita medindo 1,7x1,0 cm e a esquerda medindo 1,9x0,6 cm; não foram identificadas tumorações pélvicas. Cariótipo: 46, XY. Estudo anatomopatológico: Testículos apresentando aplasia das células germinativas e nódulos hiperplásicos das células de Sertoli. CONCLUSÃO Esses dois casos relatam uma forma rara da hiperplasia adrenal congênita com mesma apresentação clínica porém com genótipos diferentes.