GENÉTICA Profª. Rosangela Dondé *GENÉTICA é a ciência que estuda as semelhanças e as diferenças entre os seres vivos, e suas causas. É o ramo da Biologia que trata da elucidação dos fenômenos da hereditariedade e variabilidade das espécies. *HEREDITARIEDADE: é a transferência de pai para filho das informações responsáveis pelas características do organismo. *CARÁTER:é a manifestação externa do gene. Designa qualquer particularidade morfológica ou funcional de um organismo. Ex.:cor do olho, do cabelo, da pele

*HISTÓRICO: Experiências de Gregor Mendel(1822- 1884), monge de um mosteiro. De 1856 a 1865 realizou experiências utilizando ervilhas. Seus trabalhos foram publicados em 1866, porém só tiveram repercussão em 1900, quando seus trabalhos foram redescobertos por 3 cientistas europeus. As confirmações destas experiências em outras plantas e animais permitiram a generalização de suas conclusões, atualmente conhecidas como “Leis de Mendel”.

NOMENCLATURA GENÉTICA *CROMOSSOMO: estrutura filamentosa portadora dos genes, existente no núcleo de todas as células. *GENE: unidade fundamental física e funcional da hereditariedade. Distribuídos linearmente nos cromossomos. Seqüência de nucleotídeos do DNA, codificadora de uma informação(proteína ou RNA). Partícula responsável pelo desenvolvimento de um caráter.

*GENES ALELOS OU ALELOMORFOS: genes que estão situados no mesmo lócus de cromossomos homólogos. Determinam caracteres opostos de um mesmo órgão. Ex.: A –gene que determina a cor amarela da semente. a -gene que determina a cor verde da semente. A e a são alelos, intervém determinando caracteres alternativos de um mesmo órgão. *LÓCUS(plural loci): posição de gene no cromossomo. *CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: cromossomos que se pareiam um com o outro na meiose. Apresentam as mesmas características.

*HOMOZIGOTO: (puro) Quando apresenta dois alelos idênticos para uma característica. Ex.:AA,aa,BB,bb *HETEROZIGOTO:(híbrido) Quando apresenta dois alelos diferentes para uma característica. Ex.:Aa, Bb *GENE DOMINANTE: Alelo expresso de mesmo modo em cópia única ou em dupla cópia. Manifesta externamente o caráter no descendente, representado por letra maiúscula. *GENE RECESSIVO: Alelo fenotipicamente expresso apenas no estado homozigoto. Representado pela letra minúscula.

GENÓTIPO: é a constituição genética de um indivíduo *GENÓTIPO: é a constituição genética de um indivíduo. Representa-se por letra, sendo que cada uma simboliza um determinado caráter. Ex.:AA(4) *FENÓTIPO: é a manifestação detectável de um genótipo (morfológica, fisiológica, comportamental). *Manifestação externa do genótipo. Sofre influência do meio ambiente.Ex.: 100% olhos azuis. *FENOCÓPIA: um fenótipo induzido ambientalmente que se assemelha ao fenótipo produzido por uma mutação. *AUTOSSOMO:qualquer cromossomo que não é sexual. *ALOSSOMO: cromossomo relacionado com a determi- nação do sexo.

ENDOCRUZAMENTO:cruzamento entre parentes *ENDOCRUZAMENTO:cruzamento entre parentes. *CARACTERES ADQUIRIDOS: resultam de modificações produzidas pelo meio.Ex.: Surdez devido a uma infecção como o sarampo. *CARACTERES CONGÊNITOS: definido durante a vida embrionária.Ex.: criança surda porque a mãe teve rubéola no 1º trimestre da gravidez. *CARACTERES HEREDITÁRIOS: são transmitidos hereditariamente de pais para filhos. Ex.: cor dos olhos, tipo de nariz, altura, cor da pele.

P OU GERAÇÃO PATERNA: elementos usados no cruzamento inicial * P OU GERAÇÃO PATERNA: elementos usados no cruzamento inicial. *F1 OU PRIMEIRA GERAÇÃO FILIAL: descendentes de P *F2 OU SEGUNDA GERAÇÃO FILIAL: descendentes do cruzamento de F1. *TERAPIA GÊNICA: correção de uma deficiência genética em uma célula pela adição de um novo DNA e sua inserção no genoma. *MUTAÇÃO: alteração na seqüência do DNA. *MUTAÇÃO SOMÁTICA OU GERMINATIVA: pode ser transmitida às futuras gerações.

*CARIÓTIPO: todo o complemento cromossômico de uma pessoa ou de uma célula. *GENE LETAL: gene cuja expressão resulta na morte do indivíduo que o expressa. *MOSAICISMO: quando um tecido contém dois ou mais tipos celulares geneticamente distintos, ou um indivíduo composto por tais tecidos. *GENE SUPRESSOR TUMORAL: gene que codifica uma proteína que suprime a formação de um tumor. *ONCOGENE: gene que contribui para a produção de um câncer.São formas mutadas de genes celulares normais.

*PEDIGREE(HEREDOGRAMA): uma árvore genealógica, Desenhada com símbolos genéticos padronizados, mostrando os padrões de herança de características fenotípicas específicas. Sexo masculino   Gêmeos monozi- Sexo feminino góticos Sexo inespecífico Indivíduo falecido   Gêmeos dizigóti-  Acasalamento cos  Acasalamento consangüíneo  ou  afetados

1ª LEI DE MENDEL - MONOHIBRIDISMO *Os dois alelos de um gene separam-se um do outro durante a formação das células sexuais, de modo que metade dos gametas carrega um dos alelos e a outra e a outra metade carrega o outro alelo. Aparece em dose simples nos gametas. V Ex.: Vv meiose v

*Se uma planta tem sementes amarelas é porque em suas células existe um gene, que chamaremos de “V”, que deter mina essa cor. Se ela é homozigota, os dois genes situados no mesmo lócus do par de cromossomos homólogos são iguais. Ex.:” V “ amarela(dominante) e “v” verde(recessivo) P:VV x vv v v F1 Genótipo: Vv 100% V Vv Vv Fenótipo:100% semente V Vv Vv cor amarela

V v F2 Genótipo: VV e vv 50% homozigoto V VV Vv Vv 50% heterozigoto F2 : F1 x F1 (autofecundação) F2: Vv x Vv V v F2 Genótipo: VV e vv 50% homozigoto V VV Vv Vv 50% heterozigoto v Vv vv Fenótipo: 3:1 “genograma ou quadrado 75% amarelo de punnet” 25% verde

TIPOS DE DOMINÂNCIA 1.COMPLETA: nos experimentos com ervilhas, o caráter amarelo sempre prevalece sobre o verde, caracterizando a dominância completa. Quando ervilha amarela homozigota é cruzada com ervilha verde, todos os descendentes nascem amarelos. O alelo dominante codifica uma enzima funcional que determina o caráter cor amarelo,enquanto o alelo recessivo não produz nenhuma enzima. Ex.: VV x vv ou Vv x vv

2.INCOMPLETA: o fenótipo do heterozigoto é intermediário, sendo possível identificar o tipo de genótipo em função do tipo de fenótipo.Na planta maravilha, cruzando-se um exemplar com flores brancas com outro com flores vermelhas, os descendentes tem fenótipo róseo, coloração intermediária. Se dois exemplares de fenótipo róseo forem cruzados, surgem 3 tipos de descendentes: 1 vermelho,2 róseos e 1 branco (1:2:1). Ex.: P: VV x BB  F1 : VB  F2 : VV, VB(2) , BB

3. CO-DOMINÂNCIA: os dois alelos no heterozigoto são ativos e independentes, cada alelo produz uma enzima funcional. Ex.: gado da raça shorthorn – o cruzamento de um animal de pêlos vermelhos com um de pêlos brancos, origina descendentes malhados, ou seja, com as duas cores de pêlos.