Equilíbrio de hardy-weinberg

Diversidade genética Estuda as diferenças que ocorrem naturalmente entre as populações. Diferenças genéticas comuns entre organismos da mesma espécie são polimorfismos genéticos.

Genótipos e fenótipos O termo gene se refere a uma entidade física transmitida dos pais para os filhos durante o processo reprodutivo e que influencia nos traços hereditários (caracteres). O conjunto de genes em um indivíduo é o genótipo. O fenótipo é a expressão física ou bioquímica do genótipo.

Loco e alelo Os genes podem existir em diferentes estados ou formas alternativas chamadas alelos que codificam cadeias polipeptídicas ligeiramente diferentes. A posição de um gene no cromossomo é chamada de loco. Na maior parte das plantas e animais superiores, há duas cópias do mesmo cromossomo (uma herdada do pai e outra da mãe).

Loco e alelo Cada indivíduo contém dois alelos (homólogos) para um mesmo gene. Os alelos podem ser os mesmo (homozigóticos – AA ou aa) ou podem ser diferentes (heterozigóticos - Aa).

POPULAÇÕES As populações mendelianas (demes) tem uma continuidade no espaço e no tempo pelo intercruzamento entre seus membros e interconexões reprodutivas entre as gerações. Uma espécie é formada por vários demes que se interconectam. Cada deme tem dois atributos: a frequência gênica e o pool genético.

FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS Com a observação de um loco gênico temos que podem existir dois estados: A e a. Tem-se 3 genótipos possíveis em uma população diplóide: AA Aa aa A constituição genética desse grupo seria completamente descrita pela proporção de indivíduos pertencentes a cada genótipo.

FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS Ex: Se encontrarmos ¼ dos indivíduos com o genótipo AA teremos que a frequência será de 25%. A soma das frequências de todos os genótipos é igual a 100%.

FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA A proporção de todos os alelos de um loco em uma população. Ex: Manchas no corpo codificadas por dois alelos A (manchas marrons) e B (manchas pretas). Genótipo AA AB BB TOTAL Indivíduos 30 60 10 100 Alelo A 120 Alelo B 20 80

FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA Cada indivíduo tem 2 genes, como são 100 indivíduos existem 200 genes representativos desse loco. A frequência do alelo A é 0,6 (60%) e do alelo B é de 0,4 (40%). AA AB BB n1 n2 n3 = N

FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA  

FREQUÊNCIAS GÊNICA OU ALÉLICA As frequências gênicas podem variar no tempo ou se manter estáveis. Quando isso ocorre há um equilíbrio genético – manutenção da frequência dos alelos por sucessivas gerações. Assim há a manutenção da variabilidade genética da população.

heterozigosidade É uma medida da variação genética de uma população com relação a um loco. É a frequência de heterozigotos para certo loco. No exemplo acima 60 indivíduos de 100 foram heterozigotos, ou seja, Ho = 60%. Quando se tem mais de um loco, pode-se estimar a heterozigosidade média que é uma média aritmética simples.

heterozigosidade Pode-se estimar a heterozigosidade da próxima geração da população (He – heterozigosidade esperada) se os efeitos das forças evolutivas forem muito pequenos. A heterozigosidade é calculada a partir das frequências gênicas. Então: He = 2pq

heterozigosidade No exemplo acima p= 0,6 e q=0,4, representando as frequências dos alelos A e B. A heterozigosidade seria: He = 2x0,6x0,4 = 0,48 Uma diferença significativa entre os valores esperados e observados na heterozigosidade indica a atuação de alguma força evolutiva nesse deme.

Modelos São representações simplificadas da natureza que servem para realizar estudos e retirar conclusões sobre uma determinada situação.

Equilíbrio de hardy-weinberg Uma população de indivíduos diplóides que possuem dois alelos com frequências A=p e B=q, onde p+q=1. Assume-se que nessa população: O cruzamento ocorre ao acaso; A população é infinita (erros de amostragem e a deriva gênica não surtem efeito). Não ocorre mutação, seleção ou fluxo gênico.

Equilíbrio de hardy-weinberg Existirão 3 genótipos: AA AB e BB Fazendo a segregação dos gametas: A (p) B (q) p2 pq q2

Equilíbrio de hardy-weinberg A partir das frequências gênicas tem-se as frequências genotípicas: AA: p2 AB: 2pq BB: q2 No EHW as frequências gênicas e genotípicas permanecem constantes.

Equilíbrio de hardy-weinberg Conclusões: O EHW é uma prova matemática de que a variação gênica não diminui ou aumenta na ausência de forças evolutivas. As proporções do EHW são atingidas em uma geração de cruzamentos ao acaso.

exercícios 1- A quantidade de um genótipo AA foi de 17062 indivíduos, de um AB de 1295 e de BB foram 28. Qual a frequência genotípica e gênica da população? 2-Considere o gene humano CCR-5 que codifica um co-receptor de macrófagos para o HIV-1. Os genótipos homozogóticos com deleção de 32 aminoácidos são resistentes ao HIV-1. Em uma amostra com 294 cariocas encontrou-se: +/+ = 224 pessoas; +/∆32 = 64 e ∆32/∆32 = 6 pessoas. Calcule as frequencias genotípicas e gênicas, o grau de heterozigosidade esperado e observado. Essa população segue o EHW?