– Bases citológicas do Mendelismo -Universalidade do modelo Mendeliano Genética II – Bases citológicas do Mendelismo -Universalidade do modelo Mendeliano Prof. José Amaral/2012

Bases citológicas da Genética Qual a natureza dos fatores mendelianos?

Histórico da redescoberta do trabalho de Mendel 1910: Thomas Morgan (1877-1916), trabalhando com a mosca-de-fruta Drosófila (D.Melanogaster), percebeu que o comportamento dos cromossomos na meiose coincidia com o comportamento dos fatores mendelianos, e confirmou sua hipótese de que os fatores (genes) estão situados nos cromossomos. O trabalho de Morgan é importante também para mostrar que certos genes, quando estudados em conjunto não se comportam como Mendel previu em sua 2ª Lei. Morgan e seus colaboradores descrevem ainda o mecanismo de herança ligada ao sexo em Drosófila, e que é confirmado também na espécie humana.

Bases citológicas do Mendelismo

Divisão Celular Mitose Ocorre virtualmente em todas as células eucarióticas somáticas. Processo pelo qual os organismos crescem e fazem a manutenção do organismo. Células filhas são idênticas entre si e à parental.

Divisão Celular Mitose

CONDENSAMENTO DO DNA PARA FORMAÇÃO DOS CROMOSSOMOS

DUPLICAÇÃO DO DNA DUPLICAÇÃO DO DNA – ESSQUEMA SIMPLIFICADO

CARIÓTIPO MASCULINO E FEMININO NA ESPÉCIE HUMANA Número de Cromossomos Humana 46 Milho 20 Ervilha 14 Drosophila 8 Dália 64 Tatu Cavalo

Divisão Celular Mitose Fatores (mendelianos) ou genes Alelos: A e a

Divisão Celular Meiose Ocorre nas células germinativas. Garante um número cromossômico constante de geração a geração. Tem como resultado da divisão de uma célula diplóide quatro células haplóides.

Pares de cromossomos homólogos se pareiam! Divisão Celular Meiose MEIOSE I Pares de cromossomos homólogos se pareiam!

Divisão Celular Meiose MEIOSE I

Divisão Celular Meiose MEIOSE II

Fatores mendelianos ou Alelos: A e a Divisão Celular Meiose Fatores mendelianos ou Alelos: A e a 1a Lei de Mendel: FATORES (genes) SE SEGREGAM (separam) na formação dos gametas, ficando apenas um em cada gameta

CONCEITOS IMPORTANTES DA CITOGENÉTICA

Espermatozóide  n Óvulo  n Zigoto  2n

CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS Tamanho do Pé Tamanho do Pé Cor de Cabelo Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Tipo Sanguíneo Temperamento Temperamento

P P c C Genes alelos IA IB a a

Cromossomos Homólogos São cromossomos que apresentam genes para as mesmas características nas mesmas posições. Um homólogo veio do pai e outro da mãe.

Genes Alelos Genes presentes nos mesmos locais (lócus) nos cromossomos homólogos, e que estão envolvidos com a determinação da mesma característica.

Homozigose É a situação em que seres diploides podem apresentar duas cópias de um mesmo gene  cada um em um cromossomo homólogo. O indivíduo homozigoto apresenta dois alelos iguais de um gene, sejam eles genes dominantes ou recessivos. Ex: AA, bb, ZZ, pp....

Heterozigose Situação em que Indivíduos apresentam nos cromossomos homólogos dois alelos DIFERENTES de um gene para uma dada característica. Os indivíduos nesta situação são chamados heterozigotos. Ex.: Aa, Bb, Pp, IA IB, Zz......

Lócus gênico, cromossomos homólogos e genes alelos

Mendel e a divisão celular

Universalidade do modelo Mendeliano O que vale para as ervilhas vale para outros organismos?

Universalidade do modelo Mendeliano plantas

Universalidade do modelo Mendeliano Animais

O modelo mendeliano vale para a espécie humana?

Herança mendeliana no homem

Herança mendeliana no homem

Mendelismo na espécie humana: Um exemplo clássico Característica: Lóbulo da orelha Traços: Livre (Dominante): AA ou Aa Aderente (recessivo): aa

Herança mendeliana na espécie humana: Albinismo Indivíduos com pigmentação normal: AA ou Aa Indivíduos albinos: aa Trata-se de uma característica com herança recessiva

Como estudar a herança na espécie humana?

Exemplo de Genealogia

Exemplo de Genealogia

Genealogia ou herodrama

Genealogia de uma família com casos de albinismo

Por que o albinismo é um exemplo clássico de herança recessiva?

Com pigmentação normal Individuo Com pigmentação normal albino

Qual o padrão de uma herança dominante ?

Polidactilia

Possível Heredograma de uma família com ocorrência de Polidactilia