Conceitos Básicos em Genética Vera Regina Medeiros Andrade, 2015

Conceitos Básicos Genoma Cromossomos Gene Fenótipo Locus gênico Genes alelos Cromossomos homólogos Homozigoto e heterozigoto

Genoma O núcleo de uma célula somática humana contem entre 30.000 e 40.000 genes Esse conjunto completo de genes é chamado de genoma Recebido dos pais e transmitidos para os descendentes Organizados em estruturas chamadas de cromossomos

Cromossomos Arranjo linear constituído de filamentos longos, enrolados um no outro, em uma longa dupla hélice associado a proteínas - DNA Existem 23 pares de cromossomos no núcleo das células humanas Estão dentro dos núcleos das células

Cromossomos Cromossomos condensados  pares de bastões unidos pelo centrômero As duas “metades” cromossômicas  cromátides-irmãs idênticas e surgem da duplicação do filamento cromossômico original, ocorre na interfase, antes da divisão celular Durante o processo de divisão celular, as cromátides- irmãs se separam: cada cromátide migra para uma das células-filhas

Posição do centrômero Permite classificar os cromossomos em quatro tipos Metacêntrico: possuem o centrômero no meio, formando dois braços de mesmo tamanho Submetacêntricos: possuem o centrômero um pouco deslocado da região mediana, formando dois braços de tamanhos desiguais Acrocêntricos: possuem o centrômero bem próximo a uma das extremidades, formando um braço grande e outro muito pequeno Telocêntricos: possuem o centrômero em um das extremidades, tendo apenas um braço

Cromossomos Longa molécula de DNA Um cromossomo tem 0,004 mm de comprimento O DNA tem 4 cm de comprimento Isto é cerca de 10.000 vezes maior que o cromossomo

Cromossomos Cada cromossomo composto de duas cromátides (simples cadeia de DNA - ácido desoxirribonucleico) carregam o código de um dos pares de milhares de genes

Gene Na definição da genética clássica, é a unidade fundamental da hereditariedade (conceito mendeliano) Formado por um fragmento de DNA de um cromossomo e responsável pela codificação de uma certa proteína, que condiciona o caráter A unidade física e funcional da hereditariedade

Gene Gene, na definição molecular clássica, é um segmento do DNA que codifica um produto funcional (polipeptídeo ou RNA)

Gene Uma sequência específica de bases que carrega a informação necessária para a construção de uma proteína Proteínas são componentes estruturais das células, dos tecidos, bem como enzimas essenciais para as reações bioquímicas O genoma humano tem em torno de 30.000 genes A expressão dessas proteínas definem o fenótipo

Fenótipo

Fenótipo = Genótipo+ Ambiente Genótipo e ambiente se inter-relacionam Os fatores ambientais podem interferir na aparência do indivíduo modificando o seu fenótipo, mas não o seu genótipo Ex: pele exposta ao sol

Fenótipo Característica específica do caráter analisado O fenótipo é determinado pelo genótipo (genes) e pode ou não ser facilmente observado Ex: cor dos olhos, tipo sanguíneo, cor da ervilha, cores das flores O gene ocupa um lugar específico no DNA e esse local é chamado locus gênico

Locus gênicos Cada gene ocupa um lugar definido no cromossomo Esse lugar definido é denominado locus gênico Cromossomos existem aos pares nas células somáticas Genes que ocupam o mesmo lugar no cromossomo são os genes alelos

Genes alelos Genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e que determinam o mesmo caráter Exemplo: a cor da semente (caráter) é determinada por dois alelos que condicionam a coloração amarela ou verde

Tamanho do Pé Cor de Cabelo Tipo Sanguíneo Temperamento

P c IA a C IB Genes alelos

Cromossomos homólogos Cromossomos que fazem pares entre si na meiose Pares cromossômicos que carregam os alelos para um certo caráter Cada um dos homólogos é transmitido por um dos pais, que podem determinar o mesmo (homozigoto) ou diferente (heterozigoto) caráter

Homozigoto e Homozigose Homozigose refere-se ao estado de levar um par de alelos idênticos em um locus Indivíduo que possui os dois genes iguais em um certo lócus, sendo considerado puro para o caráter O genótipo do homozigoto é representado por duas letras iguais (AA ou aa)

Heterozigoto e Heterozigose Indivíduo que possui um gene diferente do outro em um certo lócus Cada um deles determina um fenótipo diferente para o caráter considerado; são impuros ou híbridos (Aa)

Homozigose e Heterozigose RECESSIVO DOMINANTE Gene que só manifesta fenotipicamente o caráter em homozigose (dois alelos iguais) Só se manifesta quando estiver presente em dose dupla (aa) Gene que manifesta o mesmo fenótipo, tanto em homozigose (AA) como em heterozigose (Aa)

Dogma Central da Genética O que vocês pensam que as setas representam? Qual o significado da representação desse dogma central? O que acontece entre o DNA e o RNA? O que é um gene? Qual é a principal função do gene?