Leis de Mendel (Mendelismo) Vera Andrade, 2015

Doença de Huntington (DH) Doença hereditária (passada dos pais para os filhos) Caráter dominante Afeta o cérebro em todas as raças em todo mundo Causa uma demência muito grave, podendo levar a morte Sintomas após os 40 anos, próximo dos 50 anos de idade Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA), chamou “coréia hereditária”, (dança – grego), movimentos involuntários, em 1872

Doença de Huntington (DH) Defeito genético no cromossomo 4 A sequência CAG, no DNA, ocorre mais vezes do que deveria Normalmente, esta sequencia repete de 10 a 28 vezes Na doença de Huntington ela repete de 36 a 120 vezes

Doença de Huntington Vídeo

Questões Como esse gene é transmitido para os descendentes? Como os genes são passados para os gametas? Quais as probabilidades? Como é calculada a probabilidades dos filhos receberem esse gene? Divisão meiose

Mendel percebeu isto cruzando ervilhas e formulou a sua primeira lei Meiose Dois cromossomos homólogos, pareados Os cromossomos homólogos tem genes alelos Antes da Meiose I - duplicação dos cromossomos homólogos Meiose I – cromossomos homólogos são separados Cada cromossomo homólogo duplicado vai para uma célula Na formação dos gametas, os genes alelos do par são separados, um gene em cada célula Meiose II - as cromátides dos cromossomo se separam e vão, uma para cada célula Mendel percebeu isto cruzando ervilhas e formulou a sua primeira lei

Lei da segregação dos fatores (1ª Lei) “Cada característica é determinada por um par de fatores, que são separados na formação dos gametas, ficando em dose simples, cada um”

AA X aa P Parental Aa 100% F1 Geração F1

F1 Aa X Aa A a A a Aa AA Aa aa ¾ doença ¼ normal 75% X 25% 3 X 1 Gametas A a A Aa AA a Aa aa Quadro de Punnett ¾ doença ¼ normal 75% X 25% 3 X 1

Primeira Lei de Mendel “Cada caráter é condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido” Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas

Hipóteses de Mendel Há um par de fatores (genes) determinando a característica: B – amarela e b – verde Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b) Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se separam) Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes (Bb).

Hipóteses de Mendel Os iguais são considerados puros ou homozigotos (BB ou bb) e os diferentes, híbridos ou heterozigotos (Bb). Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia: A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.

O trabalho de Mendel Por que ervilhas São de fácil cultivo Ciclo de vida reprodutiva curto Muitos descendentes em cada planta Características extremas Características bem visíveis e de fácil observação Flores fechadas hermafroditas Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras Caracteres hereditários observados por Mendel

O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras Planta alta x planta baixa Deixou a planta alta se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura Deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura Depois cruzou planta alta com planta baixa

Como eu utilizo a 1ª Lei de Mendel Como eu calculo as probabilidades

Heredograma da doença de Huntington

O que é um Heredograma É um tipo de gráfico que representa a herança genética de determinada característica dos indivíduos representados É semelhante a uma árvore genealógica Facilita o estudo genético e familiar de pessoa ou animal Também chamado de pedigree ou genealogia Representa As relações de parentesco entre indivíduos O padrão de certa herança em uma família

Como construir um Heredograma

Símbolos Casamento Filhos Homem normal Mulher normal Homem afetado Mulher afetada Sexo indeterminado Casamento Filhos Uniões múltiplas

Numeração do heredograma I II III IV

Exercício Montar o seguinte heredograma Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico.

Resposta

Exercício Montar o seguinte heredograma Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.

Resposta