Pleiotropia, Interação Gênica e Cromossomos Sexuais

Apresentação em tema: "Pleiotropia, Interação Gênica e Cromossomos Sexuais"— Transcrição da apresentação:

1 Pleiotropia, Interação Gênica e Cromossomos Sexuais
BioApoio Pleiotropia, Interação Gênica e Cromossomos Sexuais Módulo 14 Módulo 14: Pleiotropia, interação gênica e cromossomos sexuais 1

2 Pleiotropia X Interação gênica
Quando um mesmo par de alelos é responsável por determinar dois ou mais caracteres, falamos em pleiotropia. Quando há a inteiração de vários genes para a determinação de apenas um caráter, falamos em interação gênica.

3 Fenilcetonúria: doença homozigótica recessiva
Não transforma o aa fenilalanina e em tirosina, pois não sintetiza a enzima responsável pela conversão: albinismo, cretinismo, diminuição dos níveis de adrenalina, redução dos níveis de serotonina... Doença de Gaucher: deficiência de uma enzima Aumento do baço e do fígado, erosão dos ossos longos, deterioração mental grave, pigmentação castanha das áreas expostas ao sol; Galactosemia: deficiência de uma enzima Aumento do baço e do fígado, cirrose hepática, catarata, retardo físico e mental. Intolerância à galactose. Questão 19

4 Interação gênica Interações epistáticas
Epistasia: um gene “inibe” a ação do outro, geralmente localizado em um cromossomo NÃO-homólogo – entre genes não-alelos! Gene que inibe: EPISTÁTICO Gene que é inibido: HIPOSTÁTICO

5 Epistasia dominante Epistasia recessiva: um par de alelos recessivos inibe a ação de alelos de outro par Epistasia recessiva duplicada (genes complementares): quando um par de alelos recessivos (aa) inibe a ação dos alelos B e b localizados em outro par de cromossomos homólogos e, ao mesmo tempo, bb inibe a ação dos alelos A e a.quando ocorre os genótipos aa e/ou bb, os fenótipos são iguais. Quando dois dominantes estão presentes juntos (A_B_), eles se complementam, produzindo outro fenótipo. Proporção fenotípica 12:3:1 A a B b

6 Epistasia dominante: o alelo dominante de um par inibe a ação de alelos de outro par.

7 Epistasia Recessiva B = preto b = marrom
E = permite deposição de pigmento e = impede a deposição de pigmento Genótipo Fenótipo B_E_ Preto bbE_ Marrom B_ee Amarelo Bbee

8 Epistasia recessiva: um par de alelos recessivos inibe a ação de alelos de outro par

9 Epistasia recessiva duplicada
Os alelos recessivos de ambos lócus cromossômicos, quando em homozigose, inibem a ação de alelos dominantes de outro lócus; Quando dois alelos dominantes estão presentes, eles se complementam, formando outro fenótipo. Dois fenótipos possíveis entre heterozigotos

10 Surdez congênita Homozigose de d ou e; D e E = audição normal; 9:7.
Questão 6 DdEe X DdEe DE De dE de DDEE DDEe DdEE DdEe DDee Ddee DeEE ddEE ddEe ddee

11 Interações não-epistáticas
Alelos de diferentes lócus interagem para a determinação de um só caráter. 9:3:3:1

12 9vermelhos:3marrons:3amarelos:1verde
Cor do fruto do pimentão Capsicum annum R: pigmento vermelho r: não produz pigmento C: decomposição da clorofila c: permite clorofila RC Rc rC rc RRCC vermelho RRCc RrCC RrCc RRcc marrom Vermelho Rrcc rrCC Amarelo rrCc rrcc verde 9vermelhos:3marrons:3amarelos:1verde

13 Herança quantitativa/ poligênica/ poligenia
Quando os fenótipos apresentam uma variação ao longo de um contínuo. Ex: estatura de pessoas da mesma idade – a maioria das pessoas possui estatura mediana; Poligenes: genes que participam da herança quantitativa e contribuem igualmente para o fenótipo

14 Herança da cor da pele humana: dois pares de alelos em cromossomos não homólogos A e a e B e b => síntese de muita ou pouca melanina

15 1 negro: 4 mulatos escuros : 6 mulatos médios :4 mulatos claros :1 branco

16 Questão 1 Negro Mulato escuro Mulato médio Mulato claro Branco Os pontos a e c indicam que poucos indivíduo apresentam aquela variedade fenotípica, havendo, entre estes extremos, uma variação contínua de fenótipos e maior número de indivíduos com fenótipos intermediários (b).

17 Determinação do sexo Mecanismos de determinação do sexo:
Sistema XY, X0 e ZW Fatores ambientais (temperatura e nutrientes)

18 Sistema XY Fêmeas: XX (sexo homogamético – produzem apenas gametas X)
Machos: XY (sexo heterogamético – produzem tanto gametas X quanto gametas Y) O sexo dos descendentes é determinado pelos gametas masculinos. Corpúsculo de Barr ou cromatina sexual: mulheres apresentam um cromossomo X condensado na interfase (inativo) para compensar a dose dupla dos genes localizados no cromossomo X das fêmeas. Turner = XO

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20 Sistema X0 Machos: X0 (sexo heterogamético)
Fêmeas: XX (sexo homogamético) Ocorre em alguns insetos: percevejos, gafanhotos e baratas.

21 Sistema ZW Fêmeas (heterogaméticas) Machos (homogaméticos)
Borboletas, mariposas, alguns peixes, várias aves e anfíbios.

22 Determinação sexual que não envolve cromossomos sexuais
Formigas, abelhas e vespas: número de conjunto de cromossomos (haploidia ou diploidia) Fêmeas: diplóides (óvulo fecundado por espermatozóide) Machos: haplóides (óvulos não fecundados que se dividem por mitose)

23 Abelhas Diplóides: operárias (estéreis); rainha (fértil) – depende da quantidade de alimento recebido pela larva durante seu desenvolvimento Fertilidade e esterilidade – ambiente Répteis Cromossomos sexuais ou ação ambiental Temperatura: crocodilianos, quelônios e lagartos Lagartos e jacarés: temperaturas baixas: fêmeas Quelônios: temperaturas baixas: machos Questão 26

24 Genes localizados nos cromossomos sexuais
Emparelhamento parcial dos cromossomos XY (ou ZW) na meiose em função do tamanho diferente Região homóloga: há emparelhamento entre X e Y Região não-homóloga: não há emparelhamento Herança ligada ao sexo (ou ao X) XY Fêmeas podem ser homozigóticas ou heterozigóticas, pois apresentam dois cromossomos X. Machos são hemizigóticos para os genes do cromossomo X que não apresentam emparelhamento.

25 Herança ligada ao X Daltonismo: verde e vermelho Alelo recessivo
Mulheres precisam ser homozigóticas recessivas Homens podem apresentar apenas o alelo recessivo no cromossomo X.

26 Distrofia muscular progressiva (DMP)
Hemofilia A Gene recessivo ligado ao X. XHXh x XHY XH Y XHXH XHY Xh XHXh XhY Questão 28 Distrofia muscular progressiva (DMP) Gene recessivo ligado ao X. Cromatina sexual e herança ligada ao X: MOSAICO Mulheres heterozigóticas para a DMP (XDXd) podem apresentar um quadro clínico da doença quando o maior número de suas células portam o cromossomo Xd ativo. Em média, se a mulher possuir 50% das células com o XD ativo, ela possui porcentagem suficiente para que para que o seu fenótipo seja normal.

27 Herança ligada ao Y Genes localizados na região não-homóloga com o cromossomo X, Determinam a masculinidade: gene SRY A proteína codificada pelo Y desencadeia processo de masculinização, ativando genes em vários cromossomos. Em seguida testículos produzem a testosterona e outras substâncias que originam as características masculinas secundárias. XY

28 Outros mecanismos de herança relacionados ao sexo
Autossomos – expressão diferenciada em função de hormônios sexuais. Herança com efeito limitado ao sexo Genes que ocorrem em dois sexos mas se manifestam apensa em um deles Hipertricose auricular

29 Herança influenciada pelo sexo
Variação de dominância e recessividade de alelos em função do sexo: um alelo tem efeito dominante em um sexo e recessivo em outro Calvície Genótipo Fenótipo C1C1 Homem: calvo Mulher: calva C1C2 Mulher: não-calva C2C2 Homem: não-calvo