Diagnóstico Diferencial das Ataxias: Aspectos Clínicos e Fisiopatológicos Gustavo Kirschnick Diagnóstico Diferencial das Ataxias: Aspectos Clínicos e Fisiopatológicos.

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1 Diagnóstico Diferencial das Ataxias: Aspectos Clínicos e Fisiopatológicos Gustavo Kirschnick Diagnóstico Diferencial das Ataxias: Aspectos Clínicos e Fisiopatológicos Gustavo Kirschnick

2 Definição Etimologia: -a - gr. ‘não, negação’ -taxia- gr. “táxis”, ordem -Ataxia- gr. ‘sem ordem ou incoordenação, é um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico ’ -Ataxia: Perda da coordenação e do equilíbrio dos movimentos musculares voluntários Etimologia: -a - gr. ‘não, negação’ -taxia- gr. “táxis”, ordem -Ataxia: “Perda da coordenação e do equilíbrio dos movimentos musculares voluntários” Definição A.E.Harding, 1996

3 Tipos de Ataxia Do ponto de vista clínico: 1-Ataxia Cerebelar 2-Ataxia Sensitiva 3-Ataxia Vestibular 4-Ataxia Frontal Tipos de Ataxia Do ponto de vista clínico: 1-Ataxia Cerebelar 2-Ataxia Sensitiva 3-Ataxia Vestibular 4-Ataxia Frontal Aguda x Não Aguda(Estático; Intermitente; Progressivo)

4 Ataxias Agudas - Enfermidades focais do cerebelo, transtornos metabólicos e infecciosos -Ressonância magnética -Hemograma, glicemia, creatinina, perfil hepático e estudo liquórico Ataxias Agudas - Enfermidades focais do cerebelo, transtornos metabólicos e infecciosos -Ressonância magnética -Hemograma, glicemia, creatinina, perfil hepático e estudo liquórico

5 Ataxia Não Aguda -Estático ou não progressivo- p.ex encefalopatia anóxica-isquêmica. -Ataxias intermitentes(episódios recorrentes de ataxia dentro de um contexto clínico específico) Ataxia Não Aguda -Estático ou não progressivo- p.ex encefalopatia anóxica-isquêmica. -Ataxias intermitentes(episódios recorrentes de ataxia dentro de um contexto clínico específico)

6 Ataxia Não Aguda -Progressivas Esporádicas /não-hereditárias ou hereditárias Ataxia Não Aguda -Progressivas Esporádicas /não-hereditárias ou hereditárias

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8 Ataxias Autossômicas Dominantes -Grande variabilidade fenotípica inter e intrafamiliar -Gerações subsequentes de uma mesma família -Início tardio (após 25 anos de idade) e ambos os sexos acometidos -Ataxias espinocerebelares de herança autossômica dominantes (SCAs) Ataxias Autossômicas Dominantes -Grande variabilidade fenotípica inter e intrafamiliar -Gerações subsequentes de uma mesma família -Início tardio (após 25 anos de idade) e ambos os sexos acometidos -Ataxias espinocerebelares de herança autossômica dominantes (SCAs)

9 Ataxias de herança ligada ao X -Doença ser transmitida sem saltar gerações, assim como a herança autossômica dominante -Síndrome de tremor/ataxia ligado ao X-Frágil e as doenças mitocondriais(mutações esporádicas ou espontâneas no DNA mitocondrial e/ou nuclear) Ataxias de herança ligada ao X -Doença é transmitida sem saltar gerações, assim como a herança autossômica dominante -Síndrome de tremor/ataxia ligado ao X-Frágil e as doenças mitocondriais(mutações esporádicas ou espontâneas no DNA mitocondrial e/ou nuclear)

10 Ataxia Cerebelar Definição: -Falta de coordenação dos movimentos voluntários, por erros na força, direção ou extensão do movimento. -É encontrado em lesões do cerebelo e das vias cerebelares. -Lesões no cerebelo não causam paralisia, paresia ou qualquer déficit sensitivo Ataxia Cerebelar Definição: -Falta de coordenação dos movimentos voluntários, por erros na força, direção ou extensão do movimento. -É encontrado em lesões do cerebelo e das vias cerebelares. -Lesões no cerebelo não causam paralisia, paresia ou qualquer déficit sensitivo

11 Causas da ataxia cerebelar -Trauma -Hemorragia cerebral -Tumor -Infecção Exposição a certas drogas ou toxinas: -Exposição crônica ao álcool -Anormalidades congênitas Causas da ataxia cerebelar -Trauma -Hemorragia cerebral -Tumor -Infecção Exposição a certas drogas ou toxinas: -Exposição crônica ao álcool -Anormalidades congênitas

12 Classificação das Ataxias Cerebelares -Ataxias cerebelares adquiridas -Ataxias cerebelares hereditárias -Ataxias Esporádicas Classificação das Ataxias Cerebelares -Ataxias cerebelares adquiridas -Ataxias cerebelares hereditárias -Ataxias Esporádicas

13 Classificação das Ataxias Cerebelares Doenças Vasculares: -Ataque Isquêmico transitório -Infarto - Hemorragia - Siderose Superficial * * Ataxia cerebelosa, Surdez Neurossensorial, Anosmia, Mielopatia e Deterioração Cognitiva. É associada à deposição de hemosiderina nas camadas subpiais do cérebro, cerebelo e espinal-medula, após hemorragias crônicas, frequentemente clinicamente silenciosas, no espaço subaracnóide. Classificação das Ataxias Cerebelares Doenças Vasculares: -Ataque Isquêmico transitório -Infarto - Hemorragia - Siderose Superficial * * Ataxia cerebelosa, Surdez Neurossensorial, Anosmia, Mielopatia e Deterioração Cognitiva. É associada à deposição de hemosiderina nas camadas subpiais do cérebro, cerebelo e espinal-medula, após hemorragias crônicas, frequentemente clinicamente silenciosas, no espaço subaracnóide.

14 Classificação das Ataxias Cerebelares Exposição a Toxinas -Álcool (agudo/crônico) -Quimioterápicos: 5-FU, cytosina arabinosideo, ciclosporina -Metais pesados: mercúrio orgânico (fungicida), manganês, subsalicilato de bismuto -Solventes: tolueno e tetracloreto de carbono -Anticonvulsivantes: fenitoina, fenobarbital, CBZ -Outros: piperazina, carb. de litio, metronidazol Classificação das Ataxias Cerebelares Exposição a Toxinas -Álcool (agudo/crônico) -Quimioterápicos: 5-FU, cytosina arabinosideo, ciclosporina -Metais pesados: mercúrio orgânico (fungicida), manganês, subsalicilato de bismuto -Solventes: tolueno e tetracloreto de carbono -Anticonvulsivantes: fenitoina, fenobarbital, CBZ -Outros: piperazina, carb. de litio, metronidazol

15 Classificação das Ataxias Cerebelares Degeneração Cerebelar Alcoólica -Provavelmente a causa mais comum de ataxia crônica -História crônica de abuso de álcool -Evolução lenta e progressiva (ocasionalmente: evolução aguda/subaguda) -Ataxia principalmente de MMIIs e marcha -Pode ser incapacitante -Patogênese: efeito tóxico álcool e deficiência de vitamina B1 Classificação das Ataxias Cerebelares Degeneração Cerebelar Alcoólica -Causa mais comum de ataxia crônica -História crônica de abuso de álcool -Evolução lenta e progressiva (ocasionalmente: evolução aguda/subaguda) -Ataxia principalmente de MMIIs e marcha -Pode ser incapacitante -Patogênese: efeito tóxico álcool e deficiência de vitamina B1

16 Classificação das Ataxias Cerebelares Doenças imunomediadas -Esclerose múltipla -Ataxia cerebelar com anticorpos contra descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) -Ataxia do gluten -Síndrome de Miller-Fisher -Lúpus eritematoso sistêmico -Síndrome de Sjögren -Tireoidite -Síndrome cerebelar paraneoplásica Classificação das Ataxias Cerebelares Doenças imunomediadas -Esclerose múltipla -Ataxia cerebelar com anticorpos contra descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) -Ataxia do gluten -Síndrome de Miller-Fisher -Lúpus eritematoso sistêmico -Síndrome de Sjögren -Tireoidite -Síndrome cerebelar paraneoplásica

17 Classificação das Ataxias Cerebelares Doenças Infecciosas -Encefalomielite disseminada pós-infecciosa -Ataxia cerebelar aguda da infância -Encefalite de Bickerstaff (encefalite tronco cerebral) Classificação das Ataxias Cerebelares Doenças Infecciosas -Encefalomielite disseminada pós-infecciosa -Ataxia cerebelar aguda da infância -Encefalite de Bickerstaff (encefalite tronco cerebral)

18 Classificação das Ataxias Cerebelares Crianças/Adultos jovens -Astrocitoma pilocitico -Meduloblastoma -Ependimoma -Papiloma plexo coróide Adultos/Idosos -Metástases -Hemangioblastoma -Papiloma plexo coróide Tumores fossa posterior Classificação das Ataxias Cerebelares Crianças/Adultos jovens -Astrocitoma pilocitico -Meduloblastoma -Ependimoma -Papiloma plexo coróide Adultos/Idosos -Metástases -Hemangioblastoma -Papiloma plexo coróide

19 SINTOMAS DE ATAXIA CEREBELAR - queixas Distúrbios da Marcha -Sintoma de apresentação mais comum queixam-se de incapacidade para deambular em linha reta ou para alterar a direção da marcha SINTOMAS DE ATAXIA CEREBELAR - queixas Distúrbios da Marcha -Sintoma de apresentação mais comum queixam-se de incapacidade para deambular em linha reta ou para alterar a direção da marcha

20 SINTOMAS DE ATAXIA CEREBELAR - queixas Distúrbios da Marcha Instalação e Progressão (sugerem a etiologia) -lentamente progressiva -Início recente e rapidamente progressivo -Estática após um inicio súbito -Intermitente -Variação diurna SINTOMAS DE ATAXIA CEREBELAR - queixas Distúrbios da Marcha Instalação e Progressão (sugerem a etiologia) -lentamente progressiva -Início recente e rapidamente progressivo -Estática após um inicio súbito -Intermitente -Variação diurna

21 SINTOMAS DE ATAXIA CEREBELAR - queixas Incoordenação dos membros e tremores -Membro “estabanado” ou “desajeitado” -Dificuldade para atingir objetos, para abrir fechadura para colocar água no copo, etc. -Em geral: instalação tardia, depois da ataxia de marcha -Tremor de ação SINTOMAS DE ATAXIA CEREBELAR - queixas Incoordenação dos membros e tremores -Membro “estabanado” ou “desajeitado” -Dificuldade para atingir objetos, para abrir fechadura para colocar água no copo, etc. -Em geral: instalação tardia, depois da ataxia de marcha -Tremor de ação

22 SINTOMAS DE ATAXIA CEREBELAR - queixas Disartria -Fala indistinta, pastosa Sintomas Visuais -Visão dupla, borramento visual, dificuldade olhar para baixo, perda de visão Outros sintomas - Vômito, vertigem, alterações esqueléticas cardíacas, etc SINTOMAS DE ATAXIA CEREBELAR - queixas Disartria -Fala indistinta, pastosa Sintomas Visuais -Visão dupla, borramento visual, dificuldade olhar para baixo, perda de visão Outros sintomas - Vômito, vertigem, alterações esqueléticas cardíacas, etc

23 SINAIS DE DOENÇA CEREBELAR – exame físico SEMIOLOGIA: -Solicita-se ao paciente executar as seguintes provas: -Indicador-nariz; -Calcanhar-joelho; -Execução de uma ação; -Movimentos alternados rápidos; -Sinal do traço; -Paciente em pé, em posição de sentido, tenta ficar parado com olhos abertos e depois fechados; -Observação da marcha SINAIS DE DOENÇA CEREBELAR – exame físico SEMIOLOGIA: -Solicita-se ao paciente executar as seguintes provas: -Indicador-nariz; -Calcanhar-joelho; -Execução de uma ação; -Movimentos alternados rápidos; -Sinal do traço; -Paciente em pé, em posição de sentido, tenta ficar parado com olhos abertos e depois fechados; -Observação da marcha

24 SINAIS DE DOENÇA CEREBELAR – exame físico Marcha e postura (Ebriosa) -Base alargada, passos irregulares, oscilantes, rápidos -Não há piora com o fechar dos olhos SINAIS DE DOENÇA CEREBELAR – exame físico Marcha e postura (Ebriosa) -Base alargada, passos irregulares, oscilantes, rápidos -Não há piora com o fechar dos olhos

25 SINAIS DE DOENÇA CEREBELAR – exame físico Fala - Fala indistinta, pastosa, lenta indistinta (pastosa) monótona, irregular, explosiva, escandida Hipotonia Reflexos Profundos Pendulares Fenômeno de Rebote/ PROVA STEWART-HOLMES Dissinergia de Membros- Dismetria, decomposição, disdiadococinesia, tremor de intenção Distúrbios dos movimentos oculares (lentidão e descontinuidade dos movimentos, bem como instabilidade na fixação dos olhos). SINAIS DE DOENÇA CEREBELAR – exame físico Fala - Fala indistinta, pastosa, lenta indistinta (pastosa) monótona, irregular, explosiva, escandida Hipotonia Reflexos Profundos Pendulares Fenômeno de Rebote/ PROVA STEWART-HOLMES Dissinergia de Membros- Dismetria, decomposição, disdiadococinesia, tremor de intenção Distúrbios dos movimentos oculares (lentidão e descontinuidade dos movimentos, bem como instabilidade na fixação dos olhos).

26 SINAIS DE DOENÇA CEREBELAR – exame físico -Paciente sentado -Flexão do antebraço contra resistência oposta pelo examinador que bruscamente a relaxa -No paciente cerebelar o braço segue seu curso, flete e bate na região peitoral do paciente SINAIS DE DOENÇA CEREBELAR – exame físico -Paciente sentado -Flexão do antebraço contra resistência oposta pelo examinador que bruscamente a relaxa -No paciente cerebelar o braço segue seu curso, flete e bate na região peitoral do paciente

27 Ataxia Cerebelar Divisão filogenética do cerebelo: Vestibulocerebelo(Arqueocerebelo) Lobo floculonodular Espinocerebelo(Paleocerebelo): Verme e a Zona intermediária dos hemisférios cerebelares Cerebrocerebelo(Neocerebelo): Zona lateral do cerebelo Ataxia Cerebelar Divisão filogenética do cerebelo: Vestibulocerebelo(Arqueocerebelo) Lobo floculonodular Espinocerebelo(Paleocerebelo): Verme e a Zona intermediária dos hemisférios cerebelares Cerebrocerebelo(Neocerebelo): Zona lateral do cerebelo

28 Ataxia Cerebelar Divisão anatômica do cerebelo Vermis cerebelar Hemisférios cerebelares -Lesões da linha média: ataxia de marcha -Lesões dos hemisférios cerebelares: ataxia ipsilateral dos membros

29 Vestíbulo-cerebelo (Arqui) Zona medial Floculo-nodulo Via vestibulo-cerebelar informa sobre labirinto do ouvido através da aferências dos núcleos vestibulares. Está relacionada com a regulação dos movimentos relacionados com manutenção da postura e equilíbrio (estabilidade do tronco) AFERÊNCIAS: -Núcleos vestibulares e sistema vestibular EFERÊNCIAS: - Para o núcleo vestibular Vestíbulo-cerebelo (Arqui) Floculo-nodulo Via vestibulo-cerebelar informa sobre labirinto do ouvido através da aferências dos núcleos vestibulares. Está relacionada com a regulação dos movimentos relacionados com manutenção da postura e equilíbrio (estabilidade do tronco) AFERÊNCIAS: -Núcleos vestibulares e sistema vestibular EFERÊNCIAS: - Para o núcleo vestibular

30 Vestibulocerebelo Lesão: -Ataxia -Base alargada Vestibulocerebelo Lesão: -Ataxia -Base alargada

31 Espino-cerebelo (PALEO) Zona Intermédia Via espino-cerebelar informa sobre fusos musculares e mecanorreceptores que monitoram a posição e movimento do corpo diretamente da medula espinhal. AFERÊNCIAS - Trato espinocerebelares (anterior e posterior) EFERENCIA - Para o núcleo rubro - Para o córtex motor, via tálamo Espino-cerebelo (PALEO) Zona Intermédia Via espino-cerebelar informa sobre fusos musculares e mecanorreceptores que monitoram a posição e movimento do corpo diretamente da medula espinhal. AFERÊNCIAS - Trato espinocerebelares (anterior e posterior) EFERENCIA - Para o núcleo rubro - Para o córtex motor, via tálamo

32 Espino-cerebelo (PALEO) Zona Intermédia Está relacionada com os movimentos dos músculos distais (movimentos grosseiros dos membros ao caminhar (lateral). Proporciona movimentos coordenados e homogêneos dos músculos agonistas e antagonistas das extremidades distais. Lesão: 1.Ataxia 2.Marcha instável, cambaleante e oscilante 3.Erros de execução motora Espino-cerebelo (PALEO) Zona Intermédia Está relacionada com os movimentos dos músculos distais- movimentos grosseiros dos membros ao caminhar (lateral). Proporciona movimentos coordenados e homogêneos dos músculos agonistas e antagonistas das extremidades distais. Lesão: 1.Ataxia 2.Marcha instável, cambaleante e oscilante 3.Erros de execução motora

33 Cérebro-cerebelo (NEO) Zona Lateral A via cortico-cerebelar é a principal fonte de aferências do cerebelo; é retransmitida aos núcleos pontinos antes de entrar no cerebelo. AFERÊNCIAS - Córtex frontal, parietal e occipital, via núcleos da ponte EFERÊNCIA - Para o córtex motor, via tálamo Cérebro-cerebelo (NEO) Zona Lateral A via cortico-cerebelar é a principal fonte de aferências do cerebelo; é retransmitida aos núcleos pontinos antes de entrar no cerebelo. AFERÊNCIAS - Córtex frontal, parietal e occipital, via núcleos da ponte EFERÊNCIA - Para o córtex motor, via tálamo

34 Cérebro-cerebelo (NEO) Zona Lateral COORDENAÇAO DO MOVIMENTO PLANEJADO Está relacionada com a regulação de movimentos que exigem grande habilidade (planejamento e execução de sequências de movimento temporal e espacialmente complexos). Está relacionada com a coordenação visual de um movimento em curso (principal função do córticocerebelo). Lesão: 1.Ataxia 2.Distúrbios do planejamento motor 3.Dismetria 4.Decomposição motora 5.Disdiadococinesia 6.Tremor Cérebro-cerebelo (NEO) Zona Lateral COORDENAÇAO DO MOVIMENTO PLANEJADO Está relacionada com a regulação de movimentos que exigem grande habilidade (planejamento e execução de sequências de movimento temporal e espacialmente complexos). Está relacionada com a coordenação visual de um movimento em curso (principal função do córticocerebelo). Lesão: 1.Ataxia 2.Distúrbios do planejamento motor 3.Dismetria 4.Decomposição motora 5.Disdiadococinesia 6.Tremor

35 Ataxia sensitiva DEFINIÇÃO: - Comprometimento da sensibilidade cinético-postural SINONÍMIA: -Ataxia da sensibilidade proprioceptiva ÁREA AFETADA - Vias da sensibilidade profunda que regem o sentido das posições e dos deslocamentos segmentares – fascículos grácil e cuneiforme. Ataxia sensitiva DEFINIÇÃO: - Comprometimento da sensibilidade cinético-postural SINONÍMIA: -Ataxia da sensibilidade proprioceptiva ÁREA AFETADA - Vias da sensibilidade profunda que regem o sentido das posições e dos deslocamentos segmentares – fascículos grácil e cuneiforme.

36 Ataxia sensitiva

37 Ataxia sensitiva -Topografia Nervo periférico (neuropatia fibra grossa) (Neuropatia tóxica: cisplatina) Medula espinha (cordão posterior) Sífilis Ataxia sensitiva -Topografia Nervo periférico (neuropatia fibra grossa) (Neuropatia tóxica: cisplatina) Medula espinha (cordão posterior) Sífilis

38 Ataxia sensitiva Característica clinica fundamental: piora acentuada com os olhos fechados (Sinal de Romberg) Sem tendência à lateralização da queda Marcha talonante Ausência de nistagmo Alteração da sensibilidade vibratória Alteração sensibilidade cinético-postural Ataxia sensitiva Característica clinica fundamental: piora acentuada com os olhos fechados (Sinal de Romberg) Erro de direção Sem tendência à lateralização da queda Marcha talonante Ausência de nistagmo Alteração da sensibilidade vibratória Alteração sensibilidade cinético-postural

39 Ataxia Vestibular DEFINIÇÃO: -Comprometimento do equilíbrio, sem alteração da coordenação motora e dos movimentos apendiculares. SINONÍMIA: -Ataxia labiríntica. ÁREA AFETADA: -Sistema vestibular. Ataxia Vestibular DEFINIÇÃO: -Comprometimento do equilíbrio, sem alteração da coordenação motora e dos movimentos apendiculares. SINONÍMIA: -Ataxia labiríntica. ÁREA AFETADA: -Sistema vestibular.

40 Ataxia Vestibular Manutenção da postura e ajustes visuais Ataxia Vestibular Manutenção da postura e ajustes visuais

41 Clínica da Ataxia Vestibular Vertigem Pseudo-Romberg Marcha em estrela de Babinski-Weill Nistagmo vestibular Tendência à lateralização da queda Clínica da Ataxia Vestibular Vertigem Pseudo-Romberg Marcha em estrela de Babinski-Weill Nistagmo vestibular Tendência à lateralização da queda

42 Ataxia Frontal DEFINIÇÃO: -Comprometimento do planejamento do ato motor. ÁREA AFETADA: -Córtex frontal PRINCIPAIS CAUSAS: -Infartos subcorticais frontais múltiplos; -Tumores frontais; -Hematomas subdurais. Ataxia Frontal DEFINIÇÃO: -Comprometimento do planejamento do ato motor. ÁREA AFETADA: -Córtex frontal PRINCIPAIS CAUSAS: -Infartos subcorticais frontais múltiplos; -Tumores frontais; -Hematomas subdurais.

43 Clínica da ataxia frontal Maior comprometimento do equilíbrio dinâmico em relação ao estático: -Dificuldade em iniciar o movimento de marcha; -Marcha a pequenos passos; -Desequilíbrio com a mudança de direção; -Auxílio de apoio para facilitar a marcha; -Dificuldade em parar movimento iniciado. Clínica da ataxia frontal Maior comprometimento do equilíbrio dinâmico em relação ao estático: -Dificuldade em iniciar o movimento de marcha; -Marcha a pequenos passos; -Desequilíbrio com a mudança de direção; -Auxílio de apoio para facilitar a marcha; -Dificuldade em parar movimento iniciado.

44 Clínica da ataxia frontal Diagnóstico diferencial c/ ataxia cerebelar: -Ausência de ataxia dos membros -Ausência de disartria -Ausência de nistagmo Clínica da ataxia frontal Diagnóstico diferencial c/ ataxia cerebelar: -Ausência de ataxia dos membros -Ausência de disartria -Ausência de nistagmo

45 Ataxias

46 Referências Bibliográficas BENSEÑOR, Isabela M.; ATTA, José Antonio; MARTINS, Milton de Arruda. Semiologia Clínica. São Paulo: Sarvier, 2001. CAMPBELL, W W. De Jong, O Exame Neurológico, 6ª edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. JONES JR, H R. Neurologia de Netter. Porto Alegre: Artmed, 2006. MACHADO, Angelo B M. Neuroanatomia Funcional, 2ª edição. São Paulo: Atheneu, 2000. Referências Bibliográficas BENSEÑOR, Isabela M.; ATTA, José Antonio; MARTINS, Milton de Arruda. Semiologia Clínica. São Paulo: Sarvier, 2001. CAMPBELL, W W. De Jong, O Exame Neurológico, 6ª edição. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007. JONES JR, H R. Neurologia de Netter. Porto Alegre: Artmed, 2006. MACHADO, Angelo B M. Neuroanatomia Funcional, 2ª edição. São Paulo: Atheneu, 2000.

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