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Revisão - Biologia Genética
Profº Leonardo Eduardo Ferreira Foz do Iguaçu, 28 de Outubro, 2019. Revisão - Biologia Genética 3º Lei da Herança – Lei de Morgan, Linkage e Mapeamento Genético. Esta apresentação demonstra os novos recursos do PowerPoint e é visualizada com melhor resolução no modo Apresentação de Slides. Esses slides foram projetados para fornecer a você idéias excelentes de criação de apresentações no PowerPoint 2010. Para obter mais exemplos de modelos, clique na guia Arquivo e, na guia Novo, clique em Exemplos de Modelos.
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Determinação do Sexo Os cromossomos dos seres vivos são classificados em autossômicos e sexuais, estes são responsáveis pela determinação do sexo.
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Sistema XY A fêmea possui par de cromossomos homólogos (xx) e macho um cromossomo igual ao da fêmea (x) e outro diferente (Y).
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Sistema X0 Os machos têm apenas um cromossomo X e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o macho é como X0 e a fêmea XX.
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Sistema ZW O macho possui um par de cromossomos homólogos (ZZ) e as fêmeas possui cromossomos sexuais diferentes(ZW).
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Sistema Z0 Os machos têm um par de cromossomos sexuais (ZZ) e as fêmeas apenas um cromossomo (Z0). O Zero representa a ausência do cromossomo W.
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Sexo homogamético e heterogamético
O sexo que produz gametas de um tipo de cromossomo sexual é chamado homogamético. Aquele que pode produzir gametas de tipo de cromossomos diferentes é chamado heterogamético. Sistemas homogamético heterogamético Sistema XY Fêmea XX Macho XY Sistema X0 Macho X0 Sistema ZW Macho ZZ Fêmea ZW Sistema Z0 Fêmea Z0
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Sistema Haplóide e Diplóide
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Herança dos Cromossomos Sexuais
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Heranças Herança ligada ao sexo = herança de um caráter determinada por genes presentes nos cromossomos sexuais; Herança restrita ao sexo = Ocorre nos genes que estão no cromossomo Y; Herança parcialmente ligada ao sexo = Condicionada por genes presentes na parte “comum” de X e Y.
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Herança Ligada ao Sexo Hemofilia
Doença hereditária determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X; Dificuldades de Coagulação;
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Daltonismo É uma condição hereditária que dificulta o indivíduo a distinguir algumas cores; É determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo X;
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Herança influenciada pelo sexo
É determinada por genes localizados em cromossomos autossômicos, porém dependem do sexo do indivíduo;
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Herança restrita ao Sexo
Determinada por genes autossômicos que se manifestam em apenas um dos sexos;
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Herança restrita ao sexo
O cromossomo Y possui uma estrutura restrita a esse cromossomo (Só acontece com os homens)
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Hipertricose auricular
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Hipótese de Lyon Teoria que diz que as fêmeas dos mamíferos compensariam a dose dupla de seus cromossomos x inativando um deles, hoje conhecido como Corpúsculo de Barr.
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Interação Gênica Simples (Herança complementar)
Ocorre quando dois ou mais pares de genes não alelos se associam (interagem) determinando um dada característica. Os genes tem segregação independente, porém não se manifestam independentemente.
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O heredograma a seguir apresenta um caso familial de daltonismo, herança determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X. Pela análise das informações contidas no heredograma e de outros conhecimentos que você possui sobre o assunto, só se pode afirmar CORRETAMENTE que: a) o indivíduo II.1 tem 50% de chance de apresentar o gene para o caráter. b) todas as filhas do indivíduo II.2 serão daltônicas. c) qualquer descendente de II.4 receberá o gene para daltonismo. d) o indivíduo II.2 herdou o gene de qualquer um dos genitores.
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Exercícios Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com um homem também de visão normal. Lembrando que o daltonismo é uma doença de herança ligada ao sexo feminino, a probabilidade é de que a) um quarto das filhas do casal seja daltônico. b) metade dos meninos, filhos do casal, seja daltônica. c) metade dos meninos e metade das meninas, filhos do casal, sejam daltônicos. d) um quarto dos meninos, filhos do casal, seja daltônico. e) um oitavo de todos os filhos do casal, tanto meninos quanto meninas, seja daltônico.
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Exercícios A hipertricose na orelha é condicionada por um gen localizado na parte não homóloga do cromossomo Y (gen holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos: a) Todas as mulheres são portadoras e todos os homens apresentam hipertricose. b) Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose. c) 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose. d) 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose. e) Toda a descendência de ambos os sexos é normal.
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A análise do heredograma a seguir permite supor que a característica apresentada pelos indivíduos é: a) ligada ao cromossomo X. b) ligada ao cromossomo Y. c) autossômica dominante. d) autossômica recessiva. e) letal na primeira infância.
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A calvície é determinada por um gene autossômico cuja dominância é influenciada pelo sexo, comportando-se como dominante no homem e como recessivo na mulher. Simbolizando-se o gene que causa a calvície por C e o seu alelo selvagem por c, indique o genótipo dos indivíduos ( 1 ), (2), (4) e (5) da genealogia abaixo, na qual estes genes estão segregados. a) Cc, CC, CC, Cc b) Cc, cc, cc, Cc c) CC, cc,cc, Cc d) CC, Cc, Cc, Cc e) Cc, CC, CC, cc calvos Não-calvos
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Aberrações cromossômicas
Separação incorreta dos cromossomos durante a meiose (Numéricas ou Estruturais)
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Aberrações cromossômicas
Numéricas Aneuplodias (nº de apenas um determinado par) Ex: 2n -1; 2n+1, 2n-2 … Euplodias (nº do genoma) Ex: 3n, 4n, 5n …
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Trissomia do 21 Síndrome de Down 47, XX +21
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Trissomia do 18 Síndrome de Edwards 47, XX +18
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Trissomia do 13 Síndrome de Patau 47, XX +13
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Cromossomos sexuais Síndrome de Turner 45, X0
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Cromossomos sexuais Síndrom de Klinefelter 47, XXY
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Aberrações cromossômicas
Estruturais Deleção Duplicação Inversão Translocação
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A presença do gene E, sozinho, determina a crista ervilha
A presença do gene E, sozinho, determina a crista ervilha. E a presença do gene R, sozinho, da crista rosa. Se aparece no genótipo R ? e E ? , há uma interação génica e o fenótipo será de uma crista de noz. Se o for uma homozigoze recessiva (rree), será uma crista simples.
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Veja o quadro abaixo:
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A proporção aqui é de 9:3:3:1
Este caso não é diferente do Diibridíssimo clássico de Mendel ( no caso das ervilhas – cor e forma). Mas aqui uma característica é controlada por dois pares de genes.
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Exemplo 2 - Forma do fruto da abóbora
discóide A__B__ alongada aabb esférica A__bb ou aaB__ (puras) esférica X esférica (puras) AAbb aaBB F 1 100% discóide AaBb (intercruzando) x AaBb F2 discóide 9/16: A_B_ esférica 6/16: A_bb ou aaB_ alongado 1/16: aabb
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Epistasia A epistasia é um tipo de interação onde um par de genes inibe o outro par. O gene com efeito inibidor é chamado de epistático, e o gene inibido é chamado de hipostático. Existem dois tipos de epistasia: Epistasia dominante: quando o alelo epistático é dominante. Pode estar em dose dupla (AA) ou simples (Aa). Epistasia recessiva: quando o alelo epistático é recessivo. Para ter efeito é necessário estar em dose dupla (aa).
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Epistasia dominante Dominância Dominância A a B b Epistasia
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Exemplo 1 - Epistasia Dominante – Coloração em abóboras
Cor amarela - V_ Cor verde - vv I_ - epistático (impede a manifestação da cor) ii - permite a manifestação (puras) branco X verdes (puras) VVII vvii F 1 100% branco VvIi (intercruzando) x VvIi F2 branco /16 __I_ amarelo 3/ V__ii verde / vvii
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Exemplo 2 - Epistasia Recessiva - pelagem em camundongos
Cor preta B___ parda bb cc epistático (impede a manifestação da cor) C_ permite a manisfestação (puras) branco (albino) X parda (puras) BBcc bbCC F 1 100% preto BbCc (intercruzando) x BbCc F2 pretos 9/16 B__C__ brancos 4/16 __cc Pardos 3/16 bbC__
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Exercícios Em galinhas, a cor da plumagem é determinada por 2 pares de genes. O gene “C” condiciona plumagem colorida, enquanto seu alelo “c” determina plumagem branca. O gene “I” impede a expressão do gene “C”, enquanto seu alelo “i”’ não interfere nessa expressão. Com esses dados, conclui-se que se trata de um caso de: a) epistasia recessiva. b) herança quantitativa. c) pleiotropia. d) codominância. e) epistasia dominante.
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Exercícios Na moranga, a cor dos frutos deve-se às seguintes combinações de genes: B_aa = amarelo B_A_ = branco bbA_ = branco bbaa = verde Estas informações permitem concluir que o gene: a) A é epistático sobre seu alelo. b) B é epistático sobre A e sobre a. c) a é hipostático em relação a A. d) b é hipostático em relação a B. e) A é epistático sobre B e sobre b.
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Proporções Fenotípicas
AaBb x AaBb 2ª Lei de Mendel 9 : 3 : 3 : 1 Epistasia Dominante 12 : 3 : 1 ou 13 : 3 Epistasia Recessiva 9 : 4 : 3 Epistasia Duplamente Recessiva 9 : 7 Interação Complementar 9 : 6 : 1 ou 9 : 3 : 3 : 1
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QUANTIDADE DE GENE ADITIVO
HERANÇA QUANTITATIVA Genes aditivos ou poligenes. Exemplo : Peso do fruto de determinada planta A a: alelos aditivos (efeito = 2g) alelos recessivos B b: GENÓTIPOS QUANTIDADE DE GENE ADITIVO FENÓTIPOS aabb 4g Aabb, aaBb 1 6g AAbb, aaBB, AaBb 2 8g AABb, AaBB 3 10g AABB 4 12g Número de fenótipos possíveis = número de genes + 1
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Herança da cor do olho Caso de poligenia;
A figura mostra a simplificação para para dois pares de genes
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AaBb x AaBb 1 (4g) : 4 (6g) : 6 (8g) : 4 (10g) : 1 (12g)
Proporção fenotípica da descendência: AaBb x AaBb 1 (4g) : 4 (6g) : 6 (8g) : 4 (10g) : 1 (12g) Quantidade de indivíduos Fenótipos
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Exemplo: Cor de pele aabb branco (quantidade mínima de melanina)
Aabb / aaBb mulato claro (efeito acrescentador de + 1 gene) AaBb / AAbb / aaBB mulato médio (efeito acrescentador de 2 gene) AABb / AaBB mulato escuro (efeito acrescentador de + 3 gene) AABB negro (efeito acrescentador de + 4 (todos) genes)
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Cálculos: número de fenótipos = número de genes + 1
no. fenot. = no. Genes + 1 5 = no. Genes + 1 no. Genes = 4 (ou dois pares) no. de classes genotípicas = 3n , n = no. de pares de genes. no. classes genotípicas. = 32 no. Classes genotípicas = 9 classes (aabb, Aabb, aaBb, AaBb, AAbb, aaBB, AABb, AaBB e AABB).
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Quando cruzamos dois indivíduos com fenótipos extremos, 100% da prole será composta por indivíduos com fenótipo intermediário. Quando cruzamos indivíduos heterozigotos, aparecem na geração subseqüente todos os genótipos possíveis, obedecendo a uma distribuição normal. Exemplo: AaBb (mulato médio) X AaBb (mulato médio) na descendência tem-se: 1 negro, 4 mulatos claros 6 mulatos médios 4 mulatos escuros 1 negro
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Exercícios Supondo-se que a cor da pele humana seja condicionada por apenas dois pares de genes autossômicos (A e B) dominantes, qual a probabilidade de um casal de mulatos médios, ambos com genótipo AaBb, ter um filho branco? a) 1/16 b) 4/16 c) 5/16 d) 6/16 e) 8/16
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Exercícios A massa de um determinado tipo de fruto depende da ação de dois genes A e B, não alelos, independentes e de ação cumulativa (polimeria). Esses genes contribuem com valores idênticos para o acréscimo de massa. Os genes a e b, alelos de A e B respectivamente, não contribuem para o acréscimo de massa. O fruto de uma planta de genótipo AABB tem 40 gramas de massa enquanto o de uma planta de genótipo aabb tem 20 gramas. Determine a massa do fruto de uma planta de genótipo AABb. Justifique sua resposta.
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Pleiotropia Pode ser considerada o inverso da interação gênica.
Na pleiotropia, um único par de genes atua na manifestação de vários caracteres.
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*PLEIOTROPIA – um par de genes condiciona várias características.
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Fenilcetonúria Deficiência intelectual
Problemas comportamentais ou sociais Convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas Hiperatividade Alteração no crescimento Dermatite atópica Tamanho da cabeça pequena (microcefalia)
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EFEITO PLEIOTRÓPICO NA ANEMIA FALCIFORME
Pleiotropia (1 Gene = Várias características) HbAHbA = Normal HbAHbS = Anemia Leve (Anêmico) HbSHbS = Anemia Grave (Morte) Anemia Falciforme
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Bem vindos ao mundo da Tenham um ótimo dia !!!
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