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1
Mutações Profª Cassia
2
Mutações Modificações no DNA = alteração na informação genética
3
Mutações gênicas Mudança do DNA Durante a intérfase
Espontâneas ou induzidas
5
Agentes mutagênicos Radiação ultravioleta Radiação ionizante – raio X
Substâncias químicas – cigarro
6
Classificação das mutações
Somáticas Germinativas - hereditárias
7
Aberrações cromossômicas
Mutações que atingem o cromossomo Podem ser numéricas ou estruturais
8
Mutações numéricas Não separação correta dos cromossomos na meiose
anormal
9
Aneuploidia Afetam apenas o número de cromossomos de um determinado par de homólogos Trissomias (2n + 1) Monossomias (2n – 1)
10
Cariótipo normal feminino
11
Cariótipo normal masculino
12
Síndrome de Down Trissomia 2n + 1
Cariótipo mais frequênte: 47, XX + 21 ou 47, XY + 21 Relação com idade materna avançada Pode chegar à vida adulta
15
Síndrome de Klinefelter
Trissomia 2 n + 1 Características femininas Cariótipo: 47, XXY Apenas homens
18
Síndrome de Turner Monossomia 2n – 1 Cariótipo: 45, X0
Única que sobrevive na espécie humana
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Euploidias Modificações no número do genoma (n, 2n, 3n, 4n,....)
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Aberrações estruturais
Duplicação Deleção Inversão Translocação
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