DOENÇAS MUSCULARES Aspectos clínicos básicos

Apresentação em tema: "DOENÇAS MUSCULARES Aspectos clínicos básicos"— Transcrição da apresentação:

1 DOENÇAS MUSCULARES Aspectos clínicos básicos
Anamarli Nucci FCM / UNICAMP 2003 UNICAMP

2 MIOPATIAS - diagnóstico
Clínica Anamnese História familial = genealogia Semiologia neuromuscular Laboratório Enzimas musculares (CK) ENMG Biópsia muscular AN 2003

3 MIOPATIAS: clínica - regras gerais
Diminuição da força muscular [FM 4 a 0] Distribuição proximal do déficit Trofismo muscular Normal ---  --- Atrófico [  volume de certos músculos ] Tono muscular Normal ---  --- Atônico Reflexos de estiramento muscular Normal  Abolido AN 2003

4 MIOPATIAS: casos especiais
Força muscular  distal Miopatias distais Força muscular  distal / face / cervical + miotonia Distrofia miotônica Força muscular  facial / escapular / umeral / peroneal Distrofia fácio-escápulo-umeral + peroneal AN 2003

5 DISTROFIA MIOTÔNICA Doença de múltiplos sistemas CTGn - 19
AN 2003 Doença de múltiplos sistemas CTGn autossômica dominante expressividade variável fenômeno de antecipação miopatia difusa >>distal miotonia língua, mãos

6 MIOPATIAS: casos especiais
Força muscular  escápulo umeral contraturas precoces + arritmia cardíaca Distrofia de Emery-Dreifuss Força muscular   ptose palpebral, oftalmoparesia + disfagia alta Distrofia óculo-faríngea AN 2003

7 Distrofia óculo-faríngea
AN 2003 blefaroplastia 1a. consulta

8 MIOPATIAS MITOCONDRIAIS
Força muscular  “pura” Força muscular  plus - ptose palpebral + oftalmoparesia disfonia + ataxia cerebelar bloqueio cardíado + retinite pigmentosa - epilepsia mioclônica + encefalopatia - episódios de AVC + acidose láctica “Ragged red fibers” AN 2003

9 MIOPATIA MITOCONDRIAL plus
AN 2003

10 VISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS
SARCOLEMOPATIAS Distrofinopatias Sarcoglicanopatias AN2003

11 Distrofinopatias DM Duchenne (ø) DM Becker (±)
SARCOLEMOPATIAS Distrofinopatias DM Duchenne (ø) DM Becker (±) AN 2003

12 SARCOLEMOPATIAS Sarcoglicanopatias
DM das cinturas AN2003

13 VISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS
INFLAMATÓRIAS AN 2003 UNICAMP

14 MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
Etiologias A. Agente infeccioso conhecido virus, bactéria, fungo, parasita B. Idiopáticas lesão tissular imune-mediada AN2003

15 MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
 POLIMIOSITE  DERMATOMIOSITE juvenil adulto AN 2003 UNICAMP

16 MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
1. Fraqueza simétrica em cinturas e membros proximais, músculos cervicais, com ou sem disfagia ou paresia respiratória; início agudo ou subagudo, evolução progressiva. AN 2003

17 MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
2. Enzimas musculares CK   3. ENMG: aumento da atividade à inserção da agulha-eletrodo, fibrilações, ondas positivas, descargas de alta freqüência; potenciais do tipo polifásicos de breve duração. 4. Biópsia muscular compatível AN 2003

18 MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
5. Alterações dermatológicas: eritema heliotrópico palpebral; edema periorbitário; dermatite eritematosa da face, pescoço, tronco superior, face extensora do cotovelo, joelho, maléolos mediais; sinal de Gottron AN 2003

19 MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
Alterações dermatológicas AN 2003 Dermatite Sinal de Gottron

20 MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
Diagnóstico Definido: critérios de 1 a 4 = Polimiosite critérios de 1 a 5 = Dermatomiosite Provável: 3 critérios = Polimiosite 2 critérios + pele = Dermatomiosite Possível: 2 critérios = Polimiosite 1 critério + pele = Dermatomiosite AN 2003

21 VISÃO ATUAL DAS MIOPATIAS
CONGÊNITAS AN 2003 UNICAMP

22 MIOPATIAS CONGÊNITAS Doença co-natal ou de início no primeiro ano de vida que se expressa por: diminuição dos movimentos fetais distocia de posição ao nascimento hipotonia  S. BEBÊ HIPOTÔNICO déficit motor de gravidade variável retardo nas aquisições motoras dismorfismos AN2003

23 MIOPATIAS CONGÊNITAS S. BEBÊ HIPOTÔNICO AN2003

24 MIOPATIAS CONGÊNITAS 1956 Shy GM e Magee KM
Nova miopatia congênita, não progressiva Evolução benigna, lentamente progressiva Formas graves e fatais. Doenças hereditárias AN 2003

25 MIOPATIAS CONGÊNITAS Definidas através de alterações morfológicas estruturais do músculo esquelético 1958 Greenfield et al - Valor prognóstico da biópsia muscular na criança hipotônica “Central core disease” Miopatia dos focos centrais AN 2003

26 MIOPATIAS CONGÊNITAS Histoquímica muscular Microscopia Eletrônica
Imuno-histoquímica muscular 1996 Goebel HH e Fidzianska A 40 tipos de Miopatias Congênitas definidos em bases morfológicas AN 2003

27 MIOPATIAS CONGÊNITAS Doença dos focos centrais
autosômica dominante, penetrância variável 19q13.1 produto proteico do gen - receptor RYR1 susceptibilidade a hipertermia maligna AN 2003

28 MIOPATIAS CONGÊNITAS MIOPATIAS NEMALÍNICAS
NEM 1 1q alfa tropomiosina [TPM3] NEM 2 2q nebulina [NEB] NEM 3 1q actina sarcomérica [ACTA1] NEM 4 9p beta tropomiosina [TPM2] AN 2003