Doenças de depósito do glicogênio

Apresentação em tema: "Doenças de depósito do glicogênio"— Transcrição da apresentação:

1 Doenças de depósito do glicogênio
Russian Soares Uchôa I-2

2 Erros inatos do metabolismo
Grupo 1: Defeito na síntese ou no catabolismo de moléculas complexas Sintomas são permanentes e progressivos Não tem relação com ingestão alimentar

3 Erros inatos do metabolismo
Grupo I: Doenças do depósito lisossômico Doença dos peroxissomos Defeito no metabolismo: Lipídeos, purinas e pirimidinas, porfirias, transporte de metais...

4 Erros inatos do metabolismo
Grupo II: Defeito no metabolismo intermediário Sinais de intoxicação aguda e crônica Relação com ingestão alimentar Intervalo livre de sintomas

5 Erros inatos do metabolismo
Grupo II: Aminoacidopatias Acidemias orgânicas Defeitos no ciclo da uréia Intolerância aos açúcares

6 Erros inatos do metabolismo
Grupo III: Deficiência na produção e/ou utilização de energia Defeito no fígado, cérebro ou músculo Sintomas decorrentes do acúmulo de substâncias tóxicas e/ou do déficit de energia

7 Erros inatos do metabolismo
Grupo III: Doenças mitocondriais / Defeitos de cadeia respiratória Hiperlactimias congênitas Defeitos da b-oxidação dos ácidos graxos DOENÇAS DO DEPÓSITO DO GLICOGÊNIO

8 Doenças do depósito de glicogênio
Hepáticas: Tipo 0 - Deficiência da glicogênio sintetase hepática Tipo I (Doença de Von Gierke): Ia: Deficiência de glicose-6- fosfatase Ib: Deficiência de glicose-6-fosfato translocase

9 Doenças do depósito de glicogênio
Hepática: Tipo III (Doença de Cori ou Forbes): IIIa: Deficiência da enzima desramificadora hepatica e muscular IIIb: Deficiência da enzima desramificadora hepatica

10 Doenças do depósito de glicogênio
Hepática: Tipo IV (Doença de Andersen): Deficiência na enzima ramificadora Tipo VI (Doença de Hers): Deficiência de fosforilase hepática

11 Doenças do depósito de glicogênio
Hepática: Tipo IX: Deficiência de fosforilase quinase TipoXI (Doença de Fanconi-Bickel): Deficiência do transportador de glicose 2 (GLUT2)

12 Doenças do depósito de glicogênio
Muscular: Tipo II (Infantil: Doença de Pompe; Adulta: Doença de Danon): Deficiência da alfa-1,4-glucosidade ácida

13 Doenças do depósito de glicogênio
Muscular: Tipo V (Doença de McArdle): Deficiência de miofosforilase Tipo VII (Doença de Tauri): Deficiência da fosfofrutoquinase

14 Doença de McArdle Distúrbio autossômico recessivo
Gene mapeado no cromossomo 11 Deficiência de miofosforilase Sintomas iniciam na adolescência ou no início da idade adulta

15 Doença de McArdle Manifestações: Intolerância a atividade física
Fadiga, mialgia e cãibras Mioglobinúria - Rabdomiólise - IRA Elevação dos níveis de CK Fenômeno Second Wind

16 Doença de McArdle Diagnóstico:
Teste de isquemia do lactato: verificar a pressão arterial, definindo a pressão média (sistólica + diastólica / 2) - puncionar a veia antecubital - colher amostra basal - instalar manguito acima do cotovelo do membro puncionado e mantê-lo insuflado na pressão arterial média - solicitar ao paciente que segure a pera de um outro manguito parcialmente inflado, com a mão do braço puncionado. A pera deve ser apertada e solta de 30 a 60 vezes por minuto, procurando-se manter a pressão do esfigmomanômetro em 100 mmHg. O exercício deve ser mantido pelo maior tempo tolerado pelo paciente, ou por até 2 minutos - desinsuflar o manguito e solicitar para o paciente relaxar - colher amostras nos tempos 2, 5, 10 e 15 minutos após o término do exercício

17 Doença de McArdle Teste de isquemia Interpretação:
Normal: Lactato 3x; Amonia 2x Alterado: Lactato estável; Amonia > 3x Amonia, inosina, hipoxantina e acido urico elevados Biopsia muscular + estudo genético

18 Doença de McArdle Tratamento: Dieta rica em proteínas
Sacarose oral antes de exercícios Treino físico controlado - oxidação mitocondrial

19 Doença de Tauri Cerca de 30 casos na literatura
Deficiência da fosfofrutoquinase Autossômica recessiva (pseudo- dominância ou heterozigotos) Gene mapeado no cromossomo 1

20 Doença de Tauri Manifestações:
Clinica igual ao McArdle + achados de hemólise compensada Sem o fenômeno Second Wind Forma infantil rapidamente fatal foi identificada em 6 famílias

21 Doença de Tauri Diagnóstico: Teste de isquemia do antebraço
Hiperbilirrubinemia leve, reticulocitose, hiperuricemia Biopsia muscular + estudo genético

22 Doença de Tauri Tratamento: Evitar atividade física intensa
Hidratos de carbono reduzem a performance (devido a redução dos ácidos graxos livres e corpos cetônicos)