SÍNDROME DE TURNER.

Apresentação em tema: "SÍNDROME DE TURNER."— Transcrição da apresentação:

1 SÍNDROME DE TURNER

2 O QUE É? Afecta apenas indivíduos do sexo feminino, que geralmente não possuem cromatina sexual; É uma anomalia cromossómica rara, atingindo apenas uma entre três mil mulheres normais; Têm normalmente apenas 45 cromossomas, sendo que do par dos sexuais há apenas um X; dizemos que esses indivíduos são 45,X0; Muitas dessas concepções terminam em aborto.

3 QUAIS AS CARACTERÍSTICAS SEXUAIS?
Os ovários são atrofiados e desprovidos de folículos; Essas mulheres não tem filhos, excepto em poucos casos relatados, em que nos ovários há alguns folículos; Devido à deficiência de estrogénios elas não desenvolvem os caracteres sexuais secundários (por exemplo, não têm menstruação) ao atingir a puberdade; Apresentam infantilismo genital – clítoris pequeno, grandes lábios despigmentados, escassez de pêlos púbicos.

4 QUAIS AS CARACTERÍSTICAS GERAIS?
Nas mulheres adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo e em forma de barril; alterações cardíacas e ósseas. No recém-nascido frequentemente há edemas nas mãos e nos pés, o que leva a suspeitar da anomalia.

5 ANOMALIAS CLÍNICAS E SUA INCIDÊNCIA APROXIMADA
Estatura baixa 100% Mal formação dos ovários 90% Mãos e pés inchados 80% Tórax largo Linha posterior do cabelo baixa Orelhas de formato incomum Mandíbula pequena e mais baixa 70% Braços virados para fora Anomalias renais 60% Pescoço com dobras 50% Anomalias cardíacas Perda de audição Arco do céu da boca estreito e alto 40%

6 CARACTERÍSTICAS GERAIS

7 Desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente
Quais os Sintomas? Desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente Inteligência verbal superior à das mulheres normais Nível Intelectual é igual ou levemente superior ao da população feminina normal

8 QUAL O TRATAMENTO? Hormonal, que tem como objectivo, induzir a menstruação e o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Usualmente esse tratamento tem início aos 16 anos para evitar que os estrogénios aplicados retardem ainda mais o crescimento.

9 A SÍNDROME EM PORTUGAL Cerca de 2000 mulheres em Portugal são afectadas pelo síndrome de Turner (ST), segundo revela um estudo apresentado pela  Serono Portugal. De acordo com a equipa de investigação existe, no nosso país, uma evolução clínica mais favorável do que a prevista. Embora seja um resultado positivo, este primeiro estudo clínico e psicológico feito sobre a patologia mostra também que existe a falta de conhecimento da população em geral sobre a doença, o que provoca um sentimento de isolamento nas doentes.