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GENÉTICA. FENÓTIPO: O termo fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas.

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1 GENÉTICA

2 FENÓTIPO: O termo fenótipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá. GENÒTIPO: O termo genótipo (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.

3 Cruzamento teste Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc.

4 Construindo um heredograma A determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica. Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.

5 Os principais símbolos são os seguintes: Construindo um heredograma

6 A montagem de um heredograma obedece a algumas regras: 1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível. 2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita. 3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.

7 Nem todas as características são herdadas como a cor da semente da ervilha, em que o gene para a cor amarela domina sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância incompleta ou parcial. Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha. Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota. Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o gene B, cor branca, teríamos: VV = flor vermelha BB = flor branca VB = flor cor-de-rosa Dominância incompleta ou Co-dominância

8 Pleiotropia São os múltiplos efeitos de um gene. Acontece quando um único gene controla diversas características do fenótipo que muitas vezes não estão relacionadas.genefenótipo Um exemplo de pleiotropia é a fenilcetonúria. A mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo da fenilalanina, causa múltiplos efeitos, como:fenilcetonúriamutaçãoenzimaFenilalanina hidroxilase fígadofenilalanina Incapacitação mental Redução de pilosidade Pigmentação da pele Pleiotopia é um par de alelos que condiciona mais de um caráter.

9 As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que podem levar a morte do portador antes do nascimento ou, caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual. Esses genes que conduzem à morte do portador, são conhecidos como alelos letais. Exemplo:em uma espécie de planta existe o gene C, dominante, responsável pela coloração verde das folhas. O alelo recessivo c, condiciona a ausência de coloração nas folhas, portanto o homozigoto recessivo cc morre ainda na fase jovem da planta, pois esta precisa do pigmento verde para produzir energia através da fotossíntese. O heterozigoto é uma planta saudável, mas não tão eficiente na captação de energia solar, pela coloração verde clara em suas folhas. Do cruzamento de plantas heterozigotas de folhas verdes claras, resultará na proporção 2:1 fenótipos entre os descendentes, ao invés da proporção de 3:1 que seria esperada se fosse um caso clássico de monoibridismo. No caso das plantas o homozigoto recessivo morre logo após germinar, o que conduz a proporção 2:1. Alelos letais: Os genes que matam

10 Esse curioso caso de genes letais foi descoberto em 1904 pelo geneticista francês Cuénot, que estranhava o fato de a proporção de 3:1 não ser obedecida. Logo, concluiu se tratar de uma caso de gene recessivo que atuava como letal quando em dose dupla. No homem, alguns genes letais provocam a morte do feto. É o caso dos genes para acondroplasia, por exemplo. Trata-se de uma anomalia provocada por gene dominante que, em dose dupla, acarreta a morte do feto, mas em dose simples ocasiona um tipo de nanismo, entre outras alterações. Há genes letais no homem, que se manifestam depois do nascimento, alguns na infância e outros na idade adulta. Na infância, por exemplo, temos os causadores da fibrose cística e da distrofia muscular de Duchenne (anomalia que acarreta a degeneração da bainha de mielina nos nervos). Dentre os que se expressam tardiamente na vida do portador, estão os causadores da doença de Huntington, em que há a deterioração do tecido nervoso, com perde de células principalmente em uma parte do cérebro, acarretando perda de memória, movimentos involuntários e desequilíbrio emocional.

11 Alelos múltiplos Apesar de poderem existir mais de dois alelos para a determinação de um determinado caráter, um indivíduo diplóide apresenta apenas um par de alelos para a determinação dessa característica, isto é, um alelo em cada lócus do cromossomo que constitui o par homólogo. Determinação da pelagem em coelhos, onde podemos observar a manifestação genética de uma série com quatro genes alelos: o primeiro C, expressando a cor Aguti ou Selvagem; o segundo C ch, transmitindo a cor Chinchila; o terceiro C h, representando a cor Himalaia; e o quarto alelo C a, responsável pela cor Albina. Sendo a relação de dominância C > C ch > C h > C a O gene C é dominante sobre todos os outros três, o C ch dominante em relação ao himalaia e ao albino, porém recessivo perante o aguti, e assim sucessivamente.

12 GenótipoFenótipo CC, C C ch, C C h e C C a Selvagem ou aguti C ch C ch, C ch C h e C ch C a Chinchila C h C h e Ch C a Himalaia CaCaCaCa Albino

13 A diferença na cor da pelagem do coelho em relação à cor da semente das ervilhas é que agora temos mais genes diferentes atuando (4), em relação aos dois genes clássicos. No entanto, é fundamental saber a 1ª lei de Mendel continua sendo obedecida, isto é, para a determinação da cor da pelagem, o coelho terá dois dos quatro genes. A novidade é que o número de genótipos e fenótipos é maior quando comparado, por exemplo, com a cor da semente de ervilha. O surgimento dos alelos múltiplos (polialelia) deve-se a uma das propriedades do material genético, que é a de sofrer mutações. Assim, acredita-se que a partir do gene C (aguti), por um erro acidental na duplicação do DNA, originou-se o gene C ch (chinchila). A existência de alelos múltiplos é interessante para a espécie, pois haverá maior variabilidade genética, possibilitando mais oportunidade para adaptação ao ambiente (seleção natural).

14 Sistema ABO de grupos sanguíneos A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana. A descoberta dos grupos sanguíneos Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população. Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.

15 Aglutinogênios e aglutininas No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo. Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.

16 Determinação dos grupos sanguíneos utilizando soros anti-A e anti-B. FenótiposGenótipos AI A I A ou I A i BI B I B ou I B i ABI A I B Oii Sangue tipo A Sangue tipo B Sangue tipo AB Sangue tipo O

17 O sistema MN de grupos sanguíneos Dois outros antígenos forma encontrados na superfície das hemácias humanas, sendo denominados M e N. Analisando o sangue de diversas pessoas, verificou- se que em algumas existia apenas o antígeno M, em outras, somente o N e várias pessoas possuíam os dois antígenos. Foi possível concluir então, que existiam três grupos nesse sistema: M, N e MN. GenótiposFenótipos ML M NL N MNL M L N

18 A Herança do Sistema Rh Três pares de genes estão envolvidos na herança do fator Rh, tratando-se portanto, de casos de alelos múltiplos. Para simplificar, no entanto, considera-se o envolvimento de apenas um desses pares na produção do fator Rh, motivo pelo qual passa a ser considerado um caso de herança mendeliana simples. O gene R, dominante, determina a presença do fator Rh, enquanto o gene r, recessivo, condiciona a ausência do referido fator. FenótiposGenótipos Rh + RR ou Rr Rh - Rr

19 Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal Uma doença provocada pelo fator Rh é a eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém- nascido, caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As conseqüências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte. Durante a gestação ocorre passagem, através da placenta, apenas de plasma da mãe para o filho e vice-versa devido à chamada barreira hemato-placentária. Pode ocorrer, entretanto, acidentes vasculares na placenta, o que permite a passagem de hemácias do feto para a circulação materna. Nos casos em que o feto possui sangue fator rh positivo os antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti- Rh que ficarão no plasma materno e podem, por serem da classe IgG, passar pela BHP provocando lise nas hemácias fetais. A produção de anticorpos obedece a uma cascata de eventos (ver imunidade humoral) e por isto a produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro. A partir da segunda gestação, ou após a sensibilização por transfusão sanguínea, se o filho é Rh + novamente, o organismo materno já conterá anticorpos para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHPN ou eritroblastose fetal.

20 O diagnóstico pode ser feito pela tipagem sanguínea da mãe e do pai precocemente e durante a gestação o teste de Coombs que utiliza anti-anticorpo humano pode detectar se esta havendo a produção de anticorpos pela mãe e providências podem ser tomadas. Uma transfusão, recebendo sangue Rh -, pode ser feita até mesmo intra-útero já que Goiânia está se tornando referência em fertilização in vitro. O sangue Rh - não possui hemácias com fator Rh e não podem ser reconhecidas como estranhas e destruídas pelos anticorpos recebidos da mãe. Após cerca de 120 dias, as hemácias serão substituídas por outras produzidas pelo próprio indivíduo. O sangue novamente será do tipo Rh +, mas o feto já não correrá mais perigo

21 Após o nascimento da criança toma-se medida profilática injetando, na mãe Rh -, soro contendo anti Rh. A aplicação logo após o parto, destrói as hemácias fetais que possam ter passado pela placenta no nascimento ou antes. Evita-se, assim, a produção de anticorpos zerando o placar de contagem. Cada vez que um concepto nascer e for Rh+ deve-se fazer nova aplicação pois novos anticorpos serão formados. Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.


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