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GENÉTICA IV SISTEMA IMUNOLÓGICO ALELOS MÚLTIPLOS GENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS JOSE AMARAL/2011.

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1 GENÉTICA IV SISTEMA IMUNOLÓGICO ALELOS MÚLTIPLOS GENÉTICA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS JOSE AMARAL/2011

2 SISTEMA IMUNOLÓGICO

3 ALELOS MULTIPLOS

4 Numa população, podem existir mais de dois genes Relacionados com uma mesma característica? -Indivíduos diplóides sempre apresentam dois alelos de cada gene, um proveniente do pai e outro proveniente da mãe. -Para algumas características podem existir três ou mais alelos diferentes na POPULAÇÃO. -Neste caso, falamos de ALELOS MÚLTIPLOS.

5 Também conhecido como polialelia, polialelismo ou herança polialélica. Herança determinada por 3 ou mais genes alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos (diferentes aspectos da mesma característica biológica). Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original. Ex: cor da pelagem de coelhos e Sistema Sanguíneo ABO.

6 ALELOS MÚLTIPLOS : Um exemplo Cor da pelagem Em coelhos A= Chincila B= Aguti C= himalaia D= albina

7 Cor da pelagem em coelhos (4 alelos) - C selvagem (aguti). - c ch chinchila. - c h himalaia. - c a albino. C > c ch > c h > c a C _ c ch _ c h _ cacacaca Alelos múltiplos

8 ALELOS MÚLTIPLOS : Um exemplo Cor da pelagem Em coelhos FenótipoGenótipos AgutiCC, Cc ch, Cc h, Cc a Chinchilac ch c ch, c ch c h, c ch c a Himalaiac h c h, c h c a albinacacacaca Existe uma hierarquia de dominância entre os alelos

9 EXERCÍCIO 1 Qual é a prole de um coelho selvagem heterozigoto para himalaia com uma fêmea chinchila heterozigota para albina? a) selvagem 50% - chinchila 25% - albino 25% b) selvagem, chinchila, himalaia e albino - 25% cada c) selvagem 50% - chinchila 25% - himalaia 25% d) selvagem 25% - chinchila 50% - himalaia 25% e) Nenhum dos itens é correto FenótipoGenótipos AgutiCC, Cc ch, Cc h, Cc Chinchilac ch c ch, c ch c h, c ch c Himalaiac h c h, c h c albinacc

10 Grupos Sangüíneos Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. - A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e co-dominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo e co-dominância.

11 DETERMINAÇÃO DOS GRUPOS SANGUINEOS NA ESPÉCIE HUMANA: SISTEMA ABO HISTÓRICO Início do sec XX – Landsteiner verifica a Incompatibilidade sanguínea entre as pessoas. Quando havia a mistura de sangue poderia ocorrer a aglutinação – Landsteiner consegue classificar o sangue Humano em quatro tipos: A, B, AB e O. A incompatibilidade estava relacionada a uma reação imunológica entre substâncias do plasma e Substâncias presentes na membrana das hemácias.

12 Hemácias - superfície externa encontram-se glicoproteínas denominadas de antígenos ou aglutinogênios. Induzem a uma reação de defesa ao serem introduzidas em um organismo. podem ser do tipo A ou B. Plasma – líquido do sangue. Nele encontra-se os anticorpos de defesa de natureza protéica. São denominados de anticorpos naturais (ou aglutininas) pois ocorrem normalmente sem que haja imunização anterior*.

13 Conhecer os fenótipos com seus antígenos e aglutininas é fundamental em transfusões. A incompatibilidade entre doador e receptor pode levar à morte. Reação de aglutinação - aderência das hemácias formando verdadeiros grumos. Hemácias do doador se aglutinam na circulação do receptor destruindo capilares, o que poderia ocasionar o óbito do receptor.

14 A HERANÇA DOS GRUPOS SANGUINEOS NA ESPÉCIE HUMANA Plasma ou soro: Rico em anticorpos (aglutininas) Sedimento com hemácias: contém os antígenos (aglutinogênios) Sangue centrifugado

15 SISTEMA ABO: FENÓTIPOS

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17 Aglutinogênios e Aglutininas

18 REAÇÕES DE AGLUTINAÇÃO ENVOLVENDO ANTÍGENOS DO SISTEMA ABO

19 Transfusão no sistema ABO Grupo sanguíneo da pessoa Recebe deDoa para AA e OA e AB BB e OB e AB ABA,B, AB e OAB OOA,B, AB e O Grupo Sangüíneo Aglutinogênio (antígeno) nas hemácias Aglutinina (anticorpo) no plasma AAAnti-B BBAnti-A ABA e B- O-Anti-A e Anti-B

20 Transfusão no sistema ABO

21 Exercício 2 1) (MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições: Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemáceas e aglutinina b no plasma. Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente? a) 5 e 11 b) 12 e 12 c) 8 e 3 d) 12 e 20 e) 28 e 11

22 GENÉTICA DO SISTEMA ABO RELAÇÃO ENTRE FENÓTIPO E GENÓTIPO NO SISTEMA ABO FENÓTIPOSGENÓTIPOS Grupo AI A I A ou I A i Grupo BI B I B ou I B i Grupo ABIAIBIAIB Grupo Oii

23 RELAÇÃO ENTRE FENÓTIPO E GENÓTIPO NO SISTEMA ABO FENÓTIPOSGENÓTIPOS Grupo AI A I A ou I A i Grupo BI B I B ou I B i Grupo ABIAIBIAIB Grupo Oii A genética do sistema ABO envolve: dominância, co- dominância e alelos múltiplos. Por quê?

24 Exercício 3

25 Exercício 4

26 Grupos sanguíneos: Sistema Rh Trata-se de outro sistema de tipagem sanguínea, baseado na presença ou ausência de uma outra proteína na membrana da hemácia: O FATOR Rh. Tratando-se de outra proteína, evidentemente, estão envolvidos outros genes. Neste caso, os genes são R e r, com dominância, seguindo o modelo mendeliano de 1ª Lei. Indivíduos RR ou Rr produzem o fator, sendo, portanto, Rh+. Não produzem anticorpos anti-Rh. Indivíduos rr, não produzem o fator, sendo, portanto, Rh-. Produzirão anticorpos anti-Rh, se sensibilizados.

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28 Fator Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh + indivíduos que possuem a proteína. Rh - indivíduos que não possuem a proteína. FenótiposGenótipos Rh + RR ou Rr Rh - rr

29 Genética do sistema Rh

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31 Anti-Rh ---- Rh+ e Rh- Rh+Rh+ e Rh- Rh-

32 Observação importante: Os anticorpos anti-Rh não existem naturalmente no plasma das pessoas Rh negativas (Anticorpos imunes). Somente são produzidos em decorrência de uma sensibilização anterior. Exemplo: rompimento de vasos sanguíneos da placenta, podendo ocorrer a passagem de sangue do filho (Rh+) para a circulação da mãe (Rh-). A mãe começará a produzir anti Rh.

33 ERITROBLASTOSE FETAL OU DHRN

34 DHRN - Doença hemolítica do recém nascido - Eritroblastose Fetal Condição: pai Rh+, mãe Rh- e filho Rh+. 1) Mãe Rh- é sensibilizada (exposta ao fator Rh por uma transfusão ou primeira gestação de filho Rh +) 2) Mãe começa a produzir anti Rh 3) Em uma segunda gestação de filho Rh +, os anti Rh produzidos passarão através da placenta atingindo o sangue da criança Rh+. Ocorrerá a destruição das hemácias do feto (icterícia, anemia hemolítica, insuficiência hepática, hepatoesplenomegalia e liberação de eritroblastos).

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36 Condições: Mãe: Rh - ; Pai: Rh + ; Criança: Rh + Tratamento –Inoculação de imunoglobulina humana anti Rh. (após o parto)

37 Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rh que provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sangüínea materna.

38 Sistema MN Dois antígenos nas hemácias: antígeno M e antígeno N (alelos codominantes) Grupo (Fenótipo) GenesGenótipos M L M L M L M N L N L N L N MN L M e L N L M L N ± não é muito importante para transfusões de sangue (sensibilização é praticamente nula) com produção muito baixa de anticorpos. Porém pode ser importante na exclusão de paternidade.

39 Exercício (Mack) Um indivíduo do tipo sanguíneo O, Rh-, filho de pais tipo A, Rh+, pretende se casar com uma jovem do tipo sanguíneo A, Rh-, filha de pai de tipo sanguineo O, Rh- e mãe AB, Rh +. Qual a probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo fenótipo do pai?

40 Exercício (Unicamp-SP) Um homem (I) do grupo sanguíneo A e Rh positivo é casado com uma mulher (II) do grupo sanguíneo B e Rh positivo. Sabe-se que o pai desse homem e a mãe dessa mulher pertencem ao grupo sanguíneo O e são Rh negativo. Qual a probabilidade de o casal I X II ter um descendente: a)pertencente ao grupo O e Rh negativo b)pertencente ao grupo AB e Rh positivo


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