Genética Molecular 2013/2014 20 mar 20141TP01 UBAVII-GM TB.

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1 Genética Molecular 2013/2014 20 mar 20141TP01 UBAVII-GM TB

2 Sumário  Preparação das respostas relativas a questões dos capítulos 4 e 6-9 e 11.  Apresentação, discussão e avaliação das respostas de cada grupo. 20 mar 20142TP01 UBAVII-GM TB

3 Capítulo 4 1. O que é a doença de Huntington, refira os padrões de hereditariedade e o que se sabe das causas moleculares. 2. O que são chips genéticos e para que servem? 20 mar 20143TP01 UBAVII-GM TB

4 Capítulo 7 9. Uma mulher tem um irmão com uma patologia autossómica recessiva. Ela não tem a patologia. O marido também não tem a patologia nem história familiar da mesma. Sabendo que a prevalência desta patologia na população a que o casal pertence é de 1/40000 qual é a probabilidade do casal ter um descendente afetado? 20 mar 20144TP01 UBAVII-GM TB

5 Capítulo 8 12. Explique como é que os microarrays potenciaram a compreensão dos mecanismos moleculares que levam à oncogénese. 20 mar 20145TP01 UBAVII-GM TB

6 Capítulo 9 15. Que proteínas são usadas no disgnóstico pré-natal e qual a importância da sua deteção? 16. Qual é a causa genética provável do fenótipo apresentado pela criança descrita neste capítulo? Porque é que surge esta alteração? 17. O que é o diagnóstico pré-implantatório e em que circunstâncias se justifica? 20 mar 20146TP01 UBAVII-GM TB

7 Recursos  Capítulos 1,2,3 e 5  Krof “Human Genetics and Genomics” 4ª edição. 20 mar 20147TP01 UBAVII-GM TB