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PublicouMarcela Marcelo Alterado mais de 10 anos atrás
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UBA VII – Genética Molecular Genética Molecular e Humana
Teórica 9
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UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
Sumário: Bases genéticas do Cancro Cancro como patologia genética Genes supressores de tumores Oncogenes Genes supressores de tumores e oncogenes “normais” Epigenética e microRNAs em cancro As bases moleculares da Oncogenese Novos tratamentos para o cancro Translocação de cromossomas O síndrome de Wolf-Hirshhorn Citogenética e técnicas de deteção de alterações cromossómicas. 27/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
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Bases Genética do Cancro
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Evidência Anomalias cromossómicas em células cancerosas Famílias em que o cancro é transmitido como característica genética. Agentes carcinogénicos são mutagénicos Indivíduos com alterações nos sistemas de reparação de DNA têm maior suscetibilidade a cancro 27/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
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Anomalias cromossómicas-retinoblastoma
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Anomalias cromossómicas-Cromossoma Filadélfia
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Associação ao heredograma
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Genes Supressores de Tumores-RB
Retinoblastoma: Patologia autossómica dominante Penetrância de 90% Patologia hereditária ou esporádica 10% dos têm história familiar. Dos outros 90% 30% têm mutação germinal. Os outros 70% têm mutações esporádicas. Esporádica aparece mais tarde, com menos tumores e por vezes só num olho. Hereditária aparece mais cedo, E em ambos os olhos e com várias lesões. 27/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
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Hipótese de 2 Hits Perda de heterozigotia
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Oncogenes 27/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
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Rearranjos cromossómicos e cancro
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Genes supressores de tumores Vs oncogenes
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Funções celulares das proteínas/genes supressora(e)s de tumores
Divisão celular Diferenciação celular Apoptose Reparação de DNA. 18/Abril/2013 UBA VII GM MJC
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18/Abril/2013 UBA VII GM MJC
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pRB e o ciclo celular 18/Abril/2013 UBA VII GM MJC
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pRB e o ciclo celular 18/Abril/2013 UBA VII GM MJC
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pRB e o ciclo celular 18/Abril/2013 UBA VII GM MJC
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Oncogenes Fator de crescimento raf c-erb-B / v-erb-B ras myc /jun /fos 27/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
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Sinalização Ras Normal vs. Ras mutada
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Epigenética e oncogénese
Hiper vs. Hipometilação Encontrada em Rb, BRAC1 e outros. microRNAs Comum em fenótipos cancerosos 27/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
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Bases moleculares do Cancro
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Novas abordagens Sobretudo no diagnóstico precoce; Na identificação e tipificação dos carcinomas. Terapêuticas mais atrasadas: miRNAs Mecanismos epigenéticos 27/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
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Translocação de cromossomas
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Deleção? Inserção? Translocação?
Anomalias congénitas Wolf-Hirshhorn? 3% das gravidezes: causas genéticas ou não Diagnóstico pré-natal é fundamental Deleção? Inserção? Translocação?
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Nova gravidez? – Teste aos progenitores
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Diagnóstico prénatal Biópsia das Vilosidades Coriónicas Amniocentese
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Mosaicismo e Pseudomosaicismo
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Citogenética Clínica cariotipagem com coloração (20 ou mais células). FISH (deleções inserções e translocações) Comparative Genomic Hybridization (CGH) Diagnóstico Pré Implantatório 27/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
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CGH 27/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
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Diagnóstico Pré-implantatório
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Recursos Capítulos 8e 9 do Korf. 27/mar/2014 UBA VII GM e Genética Molecular e Humana MJC
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