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Genética Molecular 2013/2014 2 abr 20141TP03 UBAVII-GM TC.

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1 Genética Molecular 2013/ abr 20141TP03 UBAVII-GM TC

2 Sumário  Preparação das respostas relativas a questões dos capítulos  Apresentação, discussão e avaliação das respostas de cada grupo. 2 abr 20142TP03 UBAVII-GM TC

3 Capítulo 10  Que técnicas podem ser usadas no diagnóstico molecular de mutações?  Cariotipagem  CGH  FISH  Sequenciação de mRNA (cDNA)  Sequenciação do gene 2 abr 20143TP03 UBAVII-GM TC

4 Capítulo 11  Porque razão se faz diagnóstico neonatal?  Escolha uma patologia identificada no teste do pezinho e descreva-a.  Porque há patologias que se conseguem evitar se fizermos uma terapêutica precoce. 2 abr 20144TP03 UBAVII-GM TC

5 Capítulo 12  O que são os genes Pax? Quais existem em humanos com mutações identificadas?  Genes PAX1 undulated deformações esqueléticas  PAX3 Splotch  Pax6 Waadenburg humanos surdez, olhos espaçados e cabelo branco  Holoproencephalia e sonic hedgehog 2 abr 20145TP03 UBAVII-GM TC

6 Capítulo 13  O que é a doença de Tay-Sachs?  Metabolismo de um gangliosideo  Atividade enzimática diferente nos 3 genótipos possíveis.  O que se sabe das mutações deste gene (HEXA).  Teste bioquímica e teste genético 2 abr 20146TP03 UBAVII-GM TC

7 Capítulo 14  Qual a diferença entre um teste de suscetibilidade e teste em que é identificada uma mutação envolvida numa patologia?  Um dá a certeza e outro uma probabilidade 2 abr 2014TP03 UBAVII-GM TC7

8 Capítulo 15  Que diferenças há normalmente entre indivíduos que apresentam cancro muito cedo e em vários órgãos e indivíduos que apresentam cancro em idades mais avançadas?  O facto de herdarem mutações.  Que genes são normalmente afetados? Os genes supressores de tumores. 2 abr 2014TP03 UBAVII-GM TC8

9 Recursos  Capítulos 1,2,3 e 5  Krof “Human Genetics and Genomics” 4ª edição. 2 abr 20149TP03 UBAVII-GM TC


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