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Genética Molecular 2013/2014 2 abr 20141TP03 UBAVII-GM TC
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Sumário Preparação das respostas relativas a questões dos capítulos 10-15. Apresentação, discussão e avaliação das respostas de cada grupo. 2 abr 20142TP03 UBAVII-GM TC
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Capítulo 10 Que técnicas podem ser usadas no diagnóstico molecular de mutações? Cariotipagem CGH FISH Sequenciação de mRNA (cDNA) Sequenciação do gene 2 abr 20143TP03 UBAVII-GM TC
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Capítulo 11 Porque razão se faz diagnóstico neonatal? Escolha uma patologia identificada no teste do pezinho e descreva-a. http://www.diagnosticoprecoce.orghttp://www.diagnosticoprecoce.org Porque há patologias que se conseguem evitar se fizermos uma terapêutica precoce. 2 abr 20144TP03 UBAVII-GM TC
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Capítulo 12 O que são os genes Pax? Quais existem em humanos com mutações identificadas? Genes PAX1 undulated deformações esqueléticas PAX3 Splotch Pax6 Waadenburg humanos surdez, olhos espaçados e cabelo branco Holoproencephalia e sonic hedgehog 2 abr 20145TP03 UBAVII-GM TC
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Capítulo 13 O que é a doença de Tay-Sachs? Metabolismo de um gangliosideo Atividade enzimática diferente nos 3 genótipos possíveis. O que se sabe das mutações deste gene (HEXA). Teste bioquímica e teste genético 2 abr 20146TP03 UBAVII-GM TC
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Capítulo 14 Qual a diferença entre um teste de suscetibilidade e teste em que é identificada uma mutação envolvida numa patologia? Um dá a certeza e outro uma probabilidade 2 abr 2014TP03 UBAVII-GM TC7
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Capítulo 15 Que diferenças há normalmente entre indivíduos que apresentam cancro muito cedo e em vários órgãos e indivíduos que apresentam cancro em idades mais avançadas? O facto de herdarem mutações. Que genes são normalmente afetados? Os genes supressores de tumores. 2 abr 2014TP03 UBAVII-GM TC8
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Recursos Capítulos 1,2,3 e 5 Krof “Human Genetics and Genomics” 4ª edição. 2 abr 20149TP03 UBAVII-GM TC
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