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Genética Prof. M.Sc. Mauricio Ferreira Magalhães.

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1 Genética Prof. M.Sc. Mauricio Ferreira Magalhães

2 Conceito Gerais Gene: fragmento de DNA que pode ser transcrito na síntese de proteínas. Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se encontra o gene. Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas características.

3 Conceito Gerais Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e que podem ser alteradas pelo ambiente. Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a um existente. Gene Letal: com efeito mortal.

4 Conceitos Gerais Gene Dominante: aquele que sempre que está presente se manifesta. Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais caracteres.

5 Conceitos Gerais Genes Codominantes: os dois genes do par manifestam seu caráter. Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo caráter. Pleiotropia: um par de genes determina vários caracteres. Polimeria: vários pares de genes determinam um só caráter. Epistasia: interação em que genes inibem a ação de outros não alelos.

6 Genética Mendeliana Gregor Mendel ( ), monge austríaco, é considerado o pai da genética. Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun sativum) observando a transmissão hereditária de várias características. Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado. A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus resultados. Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos genéticos.

7 Genética Mendeliana Por que ervilhas? Fácil cultivo em canteiros. Várias características contrastantes e de fácil observação. Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes). Predomina reprodução por autofecundação, portanto linhagens naturais são puras.

8

9 1 a Lei de Mendel Pureza dos Gametas As características dos indivíduos são condicionadas por pares de fatores (genes), que se separam durante a formação dos gametas, indo apenas um fator do par para cada gameta.

10 Monoibridismo com Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Dois fenótipos possíveis em F 2. Três genótipos possíveis em F 2. Proporção fenotípica 3:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das sementes em ervilhas. P amarelas x verdes F 1 100% amarelas F 1 amarelas x amarelas F 2 75% amarelas 25% verdes VVvv Vv VV vv

11 DOENÇAS DE MONOIBRIDISMO A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).genéticaenzimafenilalanina hidroxilase Conversão de fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina.fenilalaninatirosina melanina A doença é autossômica recessivaautossômica recessiva Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).teste do pezinho São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia.oligofreniadesenvolvimento psicomotorconvulsõeshiperatividadetremormicrocefalia Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.QI O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos. O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.cromossomo Normal => FF ou Ff (portador) Doente => ff

12 DOENÇA DO MONOIBRIDISMO A alcaptonúria é uma doença genética (autossómica recessiva) rara, que afecta o metabolismo da tirosina.doença genéticametabolismotirosina Uma das características distintivas desta doença é a particulariedade da urina se tornar escura após várias horas de exposição ao ar.doençaurinaar Doença causada pela deficiência da enzima oxidase do ácido homogentísico (um subproduto tóxico da tirosina) que converte este ácido em maleilacetoacético.ácido homogentísicomaleilacetoacético Seu gene este localizado no braço longo do cromossomo 3.cromossomo 3 Essa doença é característica por artrite aguda (especialmente na coluna vertebral, urina escurecida, artropatia, pigmentação ocular e cutânea e acometimento cardiovascular. coluna vertebral artropatia

13 DOENÇAS DO MONOIBRIDISMO A fibrose cística ou fibrose quística é uma doença geralmente diagnosticada na infânciadoença é uma doença genética autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva O cromossomo afetado é 7 que causa o funcionamento anormal das glândulas produtoras do muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo.mucosuorsaliva lágrimasuco digestivo É uma doença herdada geneticamente, que afeta um em cada dois mil recém-nascidos. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta. O gene responsável se encontra no cromossomo 7.cromossomo fibrose cística é causada por um defeito no transporte de íons e água pela membrana plasmática das células. Com isso, as secreções exócrinas são muito viscosas, e obstrui os ductos das glândulas (pâncreas, glândulas salivares, glândulas sudoríperas, etc) e das vias respiratórias, principalmente dos brônquios. Esta obstrução dificulta a passagem das secreções, o que leva a uma predisposição dos órgãos a contrair infecções locais e fibroses.

14 DOENÇAS DO MONOIBRIDISMO O albinismo é uma condição de natureza genética em que há um defeito na produção pelo organismo de melanina. Manifestação recessiva causada por uma par de genes no cromossomo 18 Este defeito é a causa de uma ausência parcial ou total da pigmentação dos olhos, pele e pêlos. O albinismo completo se apresenta quando a carência da substância corante se percebe na pele, no cabelo e nos olhos, sendo conhecido como albinismo oculo-cutâneo ou tiroxinase-negativo. Estes indivíduos apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado. Sofrem de transtornos visuais, fotofobia, movimento involuntário dos olhos (nistagmus) ou estrabismo e, em casos mais severos, podem chegar à cegueira. A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras de graus variados.

15 Genealogias ou Heredogramas sexo masculino sexo feminino sexo desconhecido casamento ou cruzamento casamento ou cruzamento consangüíneo indivíduos que apresentam o caráter estudado filhos ou descendentes gêmeos dizigóticos gêmeos monozigóticos

16 Monoibridismo sem Dominância Herança condicionada por um par de alelos. Três fenótipos possíveis em F2. Três genótipos possíveis em F2. Proporção fenotípica 1:2:1 Proporção genotípica 1:2:1 Ex.: cor das flores em Maravilha. P vermelhas x brancas F1 100% rosas F1 rosas x rosas F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas VVBB VB VV VB BB

17 Probabilidade em Genética Regra do E A probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem simultaneamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Regra do OU A probabilidade de dois ou mais eventos mutuamente exclusivos ocorrerem é igual a soma das probabilidades de ocorrerem separadamente. Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos esperados e o número de eventos possíveis. P = eventos esperados eventos possíveis

18 Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa aaAA

19 Cruzamento-Teste Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo dominante é homozigoto ou heterozigoto. Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos descendentes. Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com certeza, homozigoto. Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o testado é heterozigoto. Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é chamado de retrocruzamento ou back-cross.

20 Alelos Múltiplos (Polialelia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

21 Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. 4 alelos C selvagem (aguti). c ch chinchila. c h himalaia. c a albino. C > c ch > c h > c a C _ c ch _ c h _ cacacaca

22 Grupos Sangüíneos Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: Sistema ABO Polialelia e codominância. Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema MN Monoibridismo sem dominância.

23 Sistema ABO Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma AAAnti-B BBAnti-A ABA e B- O-Anti-A e Anti-B Doações O AB

24 Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, I A, I B e i onde: Gene I A determina a produção do aglutinogênio A. Gene I B determina a produção do aglutinogênio B. Gene i determina a não produção de aglutinogênios. FenótiposGenótipos Grupo AI A I A ou I A i Grupo BI B I B ou I B i Grupo ABIAIBIAIB Grupo Oii I A = I B > i

25 Sistema Rh Fator Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh + indivíduos que possuem a proteína. Rh - indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh - Rh + FenótiposGenótipos Rh + RR ou Rr Rh - rr

26 Eritroblastose Fetal Doença Hemolítica do Recém Nascido Condições: Mãe: Rh - ; Pai: Rh + ; Criança: Rh +

27 Sistema MN Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas. FenótiposGenótipos MLMLMLMLM NLNLNLNLN MNLMLNLMLN Doações

28 Genética Relacionada ao Sexo Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.

29 Determinação do Sexo na Espécie Humana A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.

30 Herança Ligada ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

31 Herança Ligada ao Sexo Daltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. Os homens daltônicos (8%) tem um gene X d pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. FenótipoGenótipo Mulher normalXDXDXDXD Mulher portadoraXDXdXDXd Mulher daltônicaXdXdXdXd Homem normalXDYXDY Homem daltônicoXdYXdY

32 Herança Ligada ao Sexo Hemofilia Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue. Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/ ). FenótiposGenótipos Mulher normalXHXHXHXH Mulher portadoraXHXhXHXh Mulher hemofílicaXhXhXhXh Homem normalXHYXHY Homem hemofílicoXhYXhY

33 Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular. Herança Limitada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Só se manifestam em um dos sexos. Ex.: Produção de leite em bovinos.

34 Herança Influenciada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: Calvície (alopecia). GenótiposFenótipos CCHomem calvoMulher calva CcHomem calvoMulher não-calva ccHomem não-calvoMulher não-calva

35 Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)

36 Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante

37 2 a Lei de Mendel Segregação Independente Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem no híbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinações possíveis.

38 Diibridismo Herança determinada por dois pares de alelos independentes que condicionam duas características. Quatro fenótipos diferentes são encontrados em F 2, combinando os caracteres dominantes e recessivos. A proporção fenotípica clássica em F 2 é 9:3:3:1. Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas (puras) com verdes/rugosas (puras). P amarelas/lisas x verdes/rugosas F 1 100% amarelas/lisas (híbridas) F 1 amarelas/lisas x amarelas/lisas VVRRvvrr VvRr

39 Diibridismo amarelas/lisas verdes/lisas amarelas/rugosas verdes/rugosas Gametas da F 1 VRVrvRvr VRVVRRVVRrVvRRVvRr VrVVRrVVrrVvRrVvrr vRVvRRVvRrvvRRvvRr vrVvRrVvrrvvRrvvrr Proporção Fenotípica em F 2

40 Poliibridismo Quando são analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas características, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o número de gametas diferentes produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2 n, onde n é o número de pares de genes heterozigotos (híbridos). Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo AaBBCcddEe Número de híbridos: 3 Número de gametas = 2 3 = 8 gametas diferentes

41 Genética Moderna (Pós-Mendeliana) Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana. Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações gênicas (genes complementares e epistasia) e pleiotropia. Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes dominantes estão presentes no genótipo. Ex.: polimeria.

42 Interações Gênicas Genes complementares Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. Ex.: forma das cristas em galináceos. FenótiposGenótipos crista nozR_E_ crista rosaR_ee crista ervilharrE_ crista simplesrree

43 Interações Gênicas Epistasia Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático. Ex.: Cor da penas em galináceos. Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I epistático sobre gene C. FenótiposGenótipos Penas coloridas C_ii Penascc_ _ brancasC_I_

44 Pleiotropia Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

45 Polimeria Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1

46 Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos FenótiposGenótipos NegroSSTT Mulato Escuro SsTT SSTt Mulato Médio SsTt SStt ssTT Mulato Claro Sstt ssTt Brancosstt

47 Genética de Populações Estuda, matematicamente, as freqüências dos genes em uma população e as forças evolutivas que as modificam. Pool Gênico: genes comuns a uma mesma população, acervo genético ou gene pool. Uma população estará em equilíbrio genético quando seu pool gênico se mantiver inalterado por gerações sucessivas. Havendo alterações no acervo gênico, se diz que a população está evoluindo.

48 Genética de Populações Teorema de Hardy-Weinberg Em populações infinitamente grandes, com cruzamentos ao acaso (panmítica), que não estiverem sofrendo influência dos fatores evolutivos (mutações, seleção natural, migrações, etc...), não haverá alteração do pool gênico, isto é, as freqüências gênicas e genotípicas se manterão constantes.

49 O Teorema de Hardy-Weinberg Numa população em equilíbrio, para uma determinada característica existem dois genes, o dominante (A) e o recessivo (a). A soma das freqüências dos dois genes (freqüência gênica) na população é 100%. f (A) + f (a) = 100% Sendo, f (A) = p e f (a) = q, então: p + q = 1

50 O Teorema de Hardy-Weinberg Na mesma população existem 3 genótipos possíveis: homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e homozigoto recessivo (aa). A soma das freqüências do 3 genótipos (freqüência genotípica) na população é 100%. f (AA) + f (Aa) + f (aa) = 100% Sendo, f (AA) = p 2, f (Aa) = 2pq e f (aa) = q 2, então: p 2 + 2pq + q 2 = 1

51 O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Uma população em equilíbrio está assim distribuída para um determinado par de alelos: Quais as freqüências gênicas e genotípicas? AA640 indivíduos Aa320 indivíduos aa40 indivíduos Total1.000 indivíduos

52 O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Freqüências Gênicas: Número total de genes = Número de genes A = = Número de genes a = = 400 f (A) = p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80% f (a) = q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

53 O Teorema de Hardy-Weinberg Aplicação Freqüências Genotípicas f (A) = p = 0,8 f (a) = q = 0,2 f (AA) = p 2 = (0,8) 2 = 0,64 ou 64% f (Aa) = 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32% f (aa) = q 2 = (0,2) 2 = 0,04 ou 4%

54 Genes Ligados - Linkage Quando dois ou mais genes, responsáveis por diferentes características, estão localizados em um mesmo cromossomo, a herança é chamada de Vinculação Gênica. Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqüência da descendência apresentarão diferenças em relação ao diibridismo já que a incidência do crossing-over será fundamental. Crossing-Over ou permuta é a troca de partes entre cromossomos homólogos durante a meiose e é um dos principais fatores para a variabilidade genética.

55 Comparação Diibridismo/Linkage Diibridismo (AaBb) AaBb Gametas ABAbaBab 25%

56 Comparação Diibridismo/Linkage Linkage (AaBb) A B a b Gametas A B a b A b a B ParentaisRecombinantes

57 Genes Ligados - Linkage Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre entre os cromossomos homólogos. Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja recombinação e aparecem em maior quantidade. Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e corresponde a freqüência de gametas recombinantes formados na gametogênese.

58 Genes Ligados - Linkage Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans. Estas posições também podem ser utilizadas para se definir quem são os gametas parentais e os recombinantes. AB ab Posição CIS Ab aB Posição TRANS

59 Mapeamento Genético Mapa genético ou cromossômico é a representação da posição dos genes no cromossomo. Está diretamente relacionada a taxa de crossing. Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são as unidades usadas para determinar a posição dos genes no cromossomo e correspondem a taxa de crossing. Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de recombinação entre os genes A,B,C e D: A-B 45%A-C 20%C-B 25% B-D 5%C-D 20%A-D 40% Qual a posição dos genes no cromossomo?

60 Mapeamento Genético ACDB 45M 40M 20M 5M


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