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Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal Prof. Dr. José Simon Camelo Jr. Neonatologia Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São.

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1 Erros Inatos do Metabolismo e Triagem Neonatal Prof. Dr. José Simon Camelo Jr. Neonatologia Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Universidade de São Paulo

2 EIM - História Scriver, 2001: mais de 1000 doenças atribuíveis a defeitos herdados, genéticos Raros individualmente MAS significantes coletivamente: 1:1000 nascidos vivos Apresentação variada, virtualmente em QUALQUER tecido ou órgão corporal Diagnóstico preciso é importante para o TRATAMENTO e PREVENÇÃO em outros membros da família

3 EIM: Triagem Neonatal Investigação no RN de determinadas condições mórbidas em escala populacional Pré-sintomática Contenção de efeitos deletérios Prevenção de sequelas irreversíveis Mudança de paradigma: Medicina Preventiva! Início com Bickel, 1954 PKU  cloreto férrico na urina...

4 EIM: Triagem Neonatal Robert Guthrie, 1961: ensaio de inibição bacteriana para Phe em sangue seco, coletado em papel de filtro Dussault, 1975: hipotireoidismo congênito, pesquisa de T4 Critérios para a Triagem Neonatal: Wilson & Jungner, WHO, 1968 “Princípios de Detecção Precoce de Doença”

5 Critérios Revisados: W & J A condição procurada deveria ser um importante problema de saúde pública, julgada pela sua freqüência e suas consequências para o indivíduo afetado Deveria haver disponível um tratamento aceito para pacientes com doença reconhecida: doenças triadas sem tratamento  questões éticas...

6 Critérios Revisados: W & J Locais e facilidades para diagnóstico e tratamento deveriam estar disponíveis: follow-up deve incluir o tratamento e referência para intervenções médicas efetivas, outros recursos e serviços de suporte.

7 Critérios Revisados: W & J A doença deveria apresentar um estágio sintomático precoce ou latente reconhecível: diagnóstico está muito próximo do início das manifestações clínicas no período neonatal, o que acaba retardando o diagnóstico.

8 Critérios Revisados: W & J Deveria haver um teste ou exame apropriado para diagnóstico por triagem neonatal: taxa razoavelmente elevada de falso-positivos é aceitável, mas a de falso-negativos deve ser muito baixa ou inexistente.

9 Critérios Revisados: W & J O teste de triagem deveria ser aceitável para a população: a triagem é parte dos cuidados médicos neonatais rotineiros e já foi objeto de dúvida se os pais têm o direito de recusar o screening de doenças preveníveis em favor da criança.

10 Critérios Revisados: W & J A história natural da doença, incluindo o desenvolvimento de uma condição latente para a doença declarada, deveria ser adequadamente compreendida Deveria haver uma política bem definida sobre quem deve ser tratado como paciente: problema de variantes bioquímicas mais leves, como na PKU, galactosemia, biotinidase.

11 Critérios Revisados: W & J Os custos de identificação de casos por triagem deveriam ser economicamente balanceados em relação a possíveis gastos com cuidados médicos como um todo: estudos de custo/benefício, efetividade ou utilidade da triagem neonatal A busca de casos deveria ser um processo contínuo, um serviço permanente e as extensões propostas deveriam tornar-se adições permanentes.

12 Tempo ideal de coleta do Teste do Pezinho: entre 2 e 5 dias, não mais de 7 dias!

13 Diagnóstico: Confirmação de resultado Avaliação por especialista Resultados passados à família Acompanhamento: Recebimento resultados Repassar resultados p/ família e pediatra Triagem: Teste inicial (pezinho) Análise laboratorial Gerenciamento: Tratamento Follow-up a longo prazo Estoque de amostras Avaliação: Controle de qualidade Evolução do processo Custo-efetividade

14 Brasil: Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) Fase 1 Fenilcetonúria (PKU) – dosagem da Fenilalanina Hipotireoidismo Congênito – dosagem do TSH Fase 2 Fase 1 + Hemoglobinopatias – eletroforese de Hb Fase 3 Fase 2 + Fibrose Cística – dosagem da IRT Fase 4 Fase 3 + Deficiência de Biotinidase + Hiperplasia Congênita de Suprarrenais

15 PNTN: 2009

16 Brasil: PNTN 80,2% de cobertura do Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2005

17 PNTN: Evolução da Cobertura Populacional De Carvalho et al., Journal of Inherited Metabolic Disease, 30:615, 2007

18 Centro de Referência do HC-FMRP-USP Magalhães et al, Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 25(2): , fev, 2009

19 Ce ntro de Referência do HC-FMRP-USP Magalhães et al, Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 25(2): , fev, 2009

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21 Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS)

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25 Newborn screening: Toward a Uniform Screening Panel and System American College of Medical Genetics; Genetics in Medicine 8:1S, 2006 * * *

26 Brasil: Galactosemia 1: nascidos vivos!

27 Brasil: Galactosemia Cadernos de Saúde Pública, RJ, 2010

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29 Obrigado!


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