GENÉTICA DE POPULAÇÕES

De acordo com uma definição amplamente aceite, uma espécie é o grupo mais lato de indivíduos que, potencialmente, se pode inter‑reproduzir e gerar descendência viável.

A livre inter‑reprodução dos indivíduos de uma mesma espécie é, na prática, limitada por barreiras geográficas e, entre seres humanos, por barreiras culturais, incluindo de ordem psicológica, religiosa e social.

Em resultado destas restrições, formaram‑se numerosos grupos locais parcialmente diferenciados de indivíduos inter‑reprodutores, que constituem populações (ou, mais precisamente, populações locais).

Assim, considerados globalmente, os diferentes indivíduos que constituem uma mesma espécie diferem entre si quanto a uma grande variedade de características herdadas.

Por essa razão, o estudo científico de amostras de indivíduos de uma dada espécie exige a descrição pormenorizada da população ou populações de onde foram obtidas e uma rigorosa metodologia de amostragem.

São habitualmente designadas como populações mendelianas as populações formadas por indivíduos inter‑reprodutores que partilhem um conjunto específico de genes e alelos, transmitidos de geração em geração de acordo com as Leis de Mendel.

Operacionalmente, uma população mendeliana pode ser definida como um grupo de indivíduos que se inter‑reproduzem sem qualquer restrição interna importante, que está suficientemente bem definido geograficamente e de acordo com outros parâmetros, para que dele se possam fazer amostragens significativas, nas quais se estudem traços genéticos que obedeçam às Leis de Mendel.

A Genética Populacional é o ramo da Genética que estuda a aplicação dos conceitos e das leis da Genética em grupos inter‑reprodutores ou populações.

Um dos principais objetivos científicos da genética populacional é o de compreender a natureza e a origem das diferenças genéticas observadas entre diferentes populações da mesma espécie, prever as variações intergeracionais das freqüências relativas dos diferentes tipos genéticos encontrados numa população, e determinar as condições em que o equilíbrio entre as diversas forças que afetam essas frequências é obtido.

Ao descrever as variações da constituição genética das populações e os princípios que determinam as variações genéticas de uma população ao longo do tempo (Evolução) a Genética Populacional constitui, de fato, a teoria quantitiva da Evolução.

As alterações cumulativas na composição genética de uma população observadas ao longo do tempo são frequentemente designadas micro‑evolução; as alterações genéticas que acompanham a formação de novas espécies ou de categorias biológicas superiores constituem a macro‑evolução.

Independentemente da forma gradual ou pontuada das modificações sofridas por uma espécie, o processo subjacente de adaptação de uma espécie ao seu ambiente é a Seleção Natural.

A seleção natural, teoria geral da evolução proposta em 1859 por Charles Darwin, assenta em três observações principais:

todas as populações produzem mais jovens do que aqueles que podem sobreviver e reproduzir-se;

(b) os diferentes indivíduos de uma população variam quanto à sua capacidade de sobrevivência e de reprodução;

(c) sendo parte desta variação herdada, cada geração sucessiva terá uma representação desproporcionada dos alelos que promovam maior sobrevida e capacidade de reprodução no ambiente em

A ocorrência de seleção natural requer a existência de variação genética, que se encontra abundantemente e em diversos níveis na maioria das populações naturais.

Um dos níveis de variação genética são as aberrações cromossómicas, mas a grande maioria da variação genética consiste em variações da sequência do DNA que não são visíveis ao microscópio. Algumas destas mutações são responsáveis por doenças específicas, mas a maioria não está significativamente associada com qualquer anomalia fenotípica

A maior parte da variação genética depende de alelos com pequenos efeitos individuais sobre traços genéticos multifatoriais, como a altura ou o peso, mas estes alelos, atualmente, são apenas passíveis de análise estatística. As formas mais extensamente estudadas de variação genética são as que dependem de alelos associados com fenótipos facilmente identificáveis, tais como os que determinam os vários grupos sanguíneos, os que influenciam a mobilidade eletroforética de proteínas, ou, mais recentemente, os de seqüência primária de DNA.

Conceitos Básicos

Um locus é definido como um local específico em um cromossomo onde se localiza um gene, e as diferentes formas que um gene se apresenta num mesmo loco são chamadas de alelos.

Quando um locus é ocupado por mais de um alelo do mesmo gene, cada um desses alelos é representado por proporções relativas, chamadas de: freqüências alélicas.

Um geneticista de populações considera que a evolução não passa de mudanças nas freqüências alélicas de genes numa população, ao longo do tempo.

Para eles, um novo alelo surgido por mutação só se torna importante do ponto de vista evolutivo quando é capaz de aumentar sua freqüência consideravelmente de forma a tornar-se significante na história evolutiva de uma população .

FREQUÊNCIAS GÊNICAS E GENOTÍPICAS

Genótipo N. de individuos AA 3600 Aa 6000 aa 2400 Total 12000

( NÚMERO TOTAL DESSE ALELO) / (NÚMERO TOTAL DE GENES NO LOCUS) FREQÜÊNCIA DO ALELO ( NÚMERO TOTAL DESSE ALELO) / (NÚMERO TOTAL DE GENES NO LOCUS)       

Número de Ind. Genótipo Número de alelos A Total 3600 AA 2 7200 6000 Aa 1 Total de alelos A 13200 Total de alelos na população = 24000

f(A) = 55% ou f(A) = 0,55

f(A) + f(a) = 1

f(a) = 1 - 0,55                                                         f(a) = 0,45 f(a) = 45%

FREQUÊNCIA GENOTIPICA: (NÚMERO DE INDIVÍDUOS COM O GENÓTIPO) / (TOTAL DE INDIVÍDUOS)

As freqüências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, respectivamente: