Aline Fornari Monitoria Genética Humana 2002 Mutações Gênicas Aline Fornari Monitoria Genética Humana 2002
QUALQUER ALTERAÇÃO PERMANENTE NO MATERIAL GENÉTICO. Mutação Definição: QUALQUER ALTERAÇÃO PERMANENTE NO MATERIAL GENÉTICO.
Importância da Mutação Traz conseqüências deletérias ou (raramente) vantajosas a um organismo ou seus descendentes; É a maior responsável pela variabilidade genética e pela evolução das espécies.
Mutação Espontânea Induzida Germinativa (em gametas) hereditária Somática (câncer) Gênica (um ou poucos pares de base) Cromossômica (milhares de pares de base) Genômica (todo o genoma)
Mutações Gênicas Substituição de base única Inserção e deleção Missense Nonsense Mutação silenciosa Mutação no sítio de corte Inserção e deleção
Substituição de base única Mutação puntiforme Transição: Purina-purina (A ou G) Pirimidina-pirimidina (C ou T) Transversão: Purina-pirimidina Pirimidina-purina
Substituição de base única Mutação silenciosa Alteração no códon não altera o AA Diferentes códons codificam um mesmo AA
Substituição de base única Mutação Missense Alteração de um códon muda um AA da proteína
Substituição de base única Mutação Missense O efeito depende da posição que o AA mutado ocupa no polipeptídeo! Ex.: anemia falciforme
Substituição de base única Mutação Nonsense Formação de códon de parada (TAA, TAG, ou TGA) Proteína truncada
Substituição de base única
Substituição de base única Mutação no sítio de corte Modifica o nucleotídeo sinalizador do splicing
Substituição de base única Mutação no sítio de corte
Inserção e deleção Adição ou remoção de no variável de PB No de PB não múltiplo de 3 é adicionado ou removido Mutação Frameshift Mudança da matriz de leitura
Mutação Frameshift
Origens de mutação espontânea Erros de replicação do DNA Dano ao DNA (tautomerização, deaminação, oxidação e alquilação) Seqüências altamente repetitivas
Origens da mutação induzida Agentes químicos Agentes biológicos Agentes físicos