Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS. Normativas e Dados Epidemiológicos. Amira Figueiras

Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS. Normativas e Dados Epidemiológicos Objetivos da aula: Mostrar a importância epidemiológica das doenças genéticas. Mostrar os serviços existentes e a necessidade da criação de novos serviços para diagnóstico, tratamento e aconselhamento das pessoas portadoras de doenças genéticas.

Distúrbios genéticos Distúrbios monogênicos – Ex. : distrofia muscular de Duchenne, as mucopolissacaridoses, acondroplasia. Distúrbios cromossômicos – Ex. : síndrome de Down, síndrome de Patau. Distúrbios multifatoriais – Ex. : fenda labial, fenda palatina.

Mucopolissacaridoses MPS II. Menino de 4 anos de idade Fonte: The metabolic and molecular bases Of inherited disease 2004 MPS III. Menina de 4 anos de idade Fonte: The metabolic and molecular bases Of inherited disease 2004 Castro et al, 2007

Distúrbios genéticos Síndrome de Down Alteração do cromossoma 21

Distúrbios genéticos Síndrome de Patau Alteração do cromossoma 13

Distúrbios genéticos Síndrome de Patau Alteração do cromossoma 13

Anomalias Congênitas Anomalias congênitas são alterações do desenvolvimento de um órgão ou sistema, presentes ao nascimento, decorrentes de fatores genéticos, ambientais ou desconhecidos. Quando diminui a desnutrição e as infecções são controladas, as anomalias de causa genética tornam-se mais evidentes na população.

Anomalias Congênitas Horovitz, D et al, 2005

Anomalias Congênitas A maioria dos conceptos malformados são eliminados. Cerca de 2 a 3% das crianças nascem com algum tipo de anomalia. A avaliação da anomalia deve ser feita tão logo haja reconhecimento ou suspeita. Felix, T; Giugliani, R, 1997

Anomalias Congênitas No IFF de janeiro de 1999 a julho de 2003, malformação congênita foi um dos três diagnósticos principais codificados na internação em 37,0% das admissões hospitalares pediátricas. Horovitz, D et al, 2005

Epidemiologia das Anomalias Congênitas Causa Freqüência (%) Genéticas 15 - 25 Cromossômica 10 - 15 Gen único 2 - 10 Multifatoriais 20 - 25 Ambientais 8 - 12 Doença materna 6 - 8 Uterina-placentária 2 - 3 Drogas e químicos 0,5 - 1 Gemelaridade Desconhecida 40 - 60 Felix, T; Giugliani, R, 1997

Epidemiologia das Doenças Genéticas Diagnóstico de casos novos atendidos no Ambulatório de Genética do HUBFS em 2005 Souza, 2005

Distúrbios cromossômicos Prevalência de aberrações cromossômicas no RN TIPO DE ABERRAÇÃO FREQÜÊNCIA AO NASCIMENTO Trissomia do 21 1 em 600 Trissomia do 18 1 em 3.000 Trissomia do 13 1 em 5.000 47,XYY 1 em 1.000 meninos 47,XXX 1 em 1.000 meninas Jacobs et al., 1992

EIM em Crianças com Atraso no Desenvolvimento Triagem para EIM em crianças com atraso no desenvolvimento atendidas na URE-MIA, 2000 à 2001 Souza, 2002

EIM em Crianças com Atraso no Desenvolvimento Conclusões: A positividade p/ a TEIM foi similar a resultados encontrados p/ Martins, 1999 e Oliveira, 2001. Maior nº de positivos entre crianças procedentes de outros municípios. A consangüinidade não foi um dado significante entre positivos. A ocorrência de natimortos foi 3 vezes maior nos positivos. Souza, 2002

Mucopolissacaridoses (MPS) Doenças raras, transmitidas de uma maneira autossômica recessiva, exceto a MPS II que é ligada ao X Dermatan sulfato Heparan sulfato Queratan sulfato Condroitin sulfato Ácido hialurônico Deficiência das enzimas que degradam os glicosaminoglicanos (GAG’s) Castro et al, 2007

Mucopolissacaridoses Aspectos clínicos progresso crônico e progressivo; envolvimento multisistêmico; problemas ósseos e articulares; baixa estatura; mãos em garra; facies grotesco; hérnias audição, visão, respiração e funções cardiovasculares comprometidas; deficiência mental. MPS IH. Menino de 4 anos de idade Fonte: The metabolic and molecular bases Of inherited disease 2004 Castro et al, 2007

Classificação das MPS Tipo de MPS Locus cromossômico Enzima deficiente GAGS afetados MPS I 4p16.3 -L-Iduronidase Dermatan e Heparan Sulfato MPS II Xq28 Iduronato Sulfatase MPS III A 17q25.3 Heparan N-sulfatase Heparan Sulfato MPS IV A 16q24.3 Galactose 6-sulfatase Keratan sulfato e condroitin 6 sulfato MPSVI 5q13-q14 arilsulfatase B Dermatan sulfato MPS VII 7q21.11 -glucuronidase dermatan sulfato, heparan sulfato, condroitin sulfato MPS IX 3p21.2 Hialuronidase Ácido hialurônico Castro et al, 2007

Epidemiologia das MPS 1: 1.440.000 1:478.000 1: 330.000 No Brasil, apenas o Estado do Rio Grande do Sul possuía dados sobre a incidência de MPS e Castro et al, 2007 encontraram os seguintes resultados no Pará. Tipo de MPS Localidade Freqüência (nascidos vivos) MPS I Pará 1: 1.440.000 Cuba 1:478.000 Rio Grande do Sul 1: 330.000 Castro et al, 2007

Epidemiologia das MPS no Pará Diagnóstico de MPS no período de 1986-2005 no Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo/CCB/UFPA Tipo Número de casos MPS I 03 MPS II 05 MPS VI 04 Não classificado 10 Todos os tipos 22 Castro et al, 2007

Epidemiologia das MPS Tipo de MPS Localidade Freqüência (meninos nascidos vivos) MPS II Pará 1: 483.565 Irlanda do Norte 1: 72.000 Columbia Britânica 1: 111.000 Rio Grande do Sul 1: 330.000 Castro et al, 2007

Epidemiologia das MPS Tipo de MPS Localidade Freqüência (meninos nascidos vivos) MPS VI Pará 1: 960.005 Columbia Britânica 1:1.300.000 Rio Grande do Sul 1: 550.000 Castro et al, 2007

Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS. Programa nacional de Triagem Neonatal Fase I – fenilcetonúria e hipotiroidismo Fase II – fenilcetonúria, hipotiroidismo e anemia falciforme Fase III - fenilcetonúria, hipotiroidismo e anemia falciforme fibrose cística Programa de osteogênese imperfeita Programa de Doença de Gaucher Outros serviços e programas

Vigilância do Desenvolvimento Infantil na Atenção Primária à Saúde no Contexto da AIDPI Organización Panamericana de la Salud Organización Mundial de la Salud

VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA MENOR DE 2 MESES DE IDADE Quadro 1 VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA MENOR DE 2 MESES DE IDADE (sempre que não houver uma classificação grave que necessite referir ao hospital) Ausência de um ou mais reflexos/ habilidades para sua faixa etária ou Perímetro cefálico <p10 ou >p 90 ou Presença de 3 ou mais alterações fenotípicas. PROVÁVEL ATRASO NO DESENVOLVIMENTO Referir para avaliação neuropsicomotora PERGUNTAR: Realizou pré-natal? Houve algum problema durante a gestação, parto ou nascimento de seu filho? Nasceu prematuro? Quanto pesou ao nascer? Seu filho já teve alguma doença grave como meningite, traumatismo craniano ou convulsões? A senhora e o pai da criança são parentes? Existe algum caso de deficiência na família? O que a senhora acha do desenvolvimento de seu filho? FAÇA PERGUNTAS ADICIONAIS: Existem outros fatores de risco como violência doméstica, depressão materna, drogas, alcoolismo e etc. OBSERVE E DETRMINE O Perímetro Cefálico Presença de alterações fenotípicas LEMBRE-SE: Se a mãe disse que seu filho tem algum problema no desenvolvimento, fique mais atento na avaliação desta criança. OBSERVAR: MENOR DE 1 MÊS Reflexo de Moro Reflexo cocleopalpebral Reflexo de sucção Braços e pernas flexionados Mãos fechadas 1 MÊS A < 2 MESES Vocaliza Esperneia alternadamente Abre as mãos Sorriso social Reflexos/ habilidades presentes para sua faixa etária; Perímetro cefálico entre p 10 e p 90; Ausência ou presença de menos que 3 alterações fenotípicas; Existe um ou mais fatores de risco DESENVOLVIMENTO NORMAL COM FATORES DE RISCO Orientar a mãe sobre a estimulação de seu filho. Marcar consulta de retorno em 15 dias. Informar a mãe sobre os sinais de alerta para voltar antes de 15 dias. Cassificar O Desenvolvimento Reflexos/ habilidades presentes para sua faixa etária; Perímetro cefálico entre p 10 e p 90; Ausência ou presença de menos que 3 alterações fenotípicas; Não existem fatores de risco DESENVOLVIMENTO NORMAL Elogiar a mãe. Orientar a mãe para que continue estimulando seu filho. Retornar para acompanhamento conforme a rotina do serviço. Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes.

DESENVOLVIMENTO NORMAL COM FATORES DE RISCO DESENVOLVIMENTONORMAL Quadro 2 VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA DE 2 MESES A 2 ANOS DE IDADE (sempre que não houver uma clasificação grave que necessite referir ao hospital) PERGUNTAR: Realizou pré-natal? Houve algum problema durante a gestação, parto ou nascimento de seu filho? Nasceu prematuro? Quanto pesou ao nascer? Seu filho já teve alguma doença grave como meningite, traumatismo craniano ou convulsões? A senhora e o pai da criança são parentes? Existe algum caso de deficiência na família? O que a senhora acha do desenvolvimento de seu filho? FAÇA PERGUNTAS ADICIONAIS: Existem outros fatores de risco como violência doméstica, depressão materna, drogas, alcoolismo e etc. OBSERVE E DETERMINE: Perímetro Cefálico Presença de alterações fenotípicas LEMBRE-SE: Se a mãe disse que seu filho tem algum problema no desenvolvimento, fique mais atento na avaliação desta criança. OBSERVAR: 2 meses Ficha o olhar no rosto do examinador ou da da mãe Segue objeto na linha média Reage ao som Eleva a cabeça 4 meses Responde ao examinador Segura objetos Emite sons Sustenta a cabeça 6 meses Alcança um brinquedo Leva objetos a boca Localiza o som Rola 9 meses Brinca de esconde achou Transfere objetos de uma mão para outra Duplica sílabas Senta sem apoio 12 meses Imita gestos (ex: bater palmas) Segura pequenos objetos com a ponta dos dedos em forma de pinça Produz Jargão Anda com apoio 15 meses Executa gestos a pedido Coloca cubos na caneca Produz uma palavra Anda sem apoio 18 meses Identifica 2 objetos. Rabisca espontaneamente Produz três palavras Anda para trás 24 meses Tira roupa Constrói torre com 3 cubos Aponta duas figuras Chuta a bola Perímetro cefálico <10 ou >90 ou Presença de 3 ou mais alterações fenotípicas ou Ausência de um ou mais marcos para a faixa etária anterior. PROVÁVEL ATRASO NO DESENVOLVIMENTO Referir para avaliação neuropsicomotora Ausência de um ou mais marcos para a sua faixa etária Todos os marcos para a sua faixa etária estão presentes mas existem um ou mais fatores de risco POSSÍVEL ATRASO NO DESENVOLVIMENTO DESENVOLVIMENTO NORMAL COM FATORES DE RISCO Orientar a mãe sobre a estimulação de seu filho. Marcar consulta de retorno em 30 dias. Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes de 30 dias. Classificar o Desenvolvimento Todos os marcos para a sua faixa etária estão presentes DESENVOLVIMENTONORMAL Elogiar a mãe Orientar a mãe para que continue estimulando seu filho. Retornar para acompanhamento conforme a rotina do serviço de saúde. Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes.

SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL “CAMINHAR” SERVIÇO PÚBLICO FEDERAL UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ HOSPITAL UNIVERSITÁRIO BETTINA FERRO DE SOUZA SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL “CAMINHAR” RN de Risco Distúrbios Globais do Desenvolvimento (autismo) Epilepsias Atraso no Desenvolvimento Endocrinologia Alterações Genéticas Transtornos Hipercinéticos Distúrbios do Crescimento Síndrome de Down Doenças neuro- Genéticas e neurometabólicas Dismorfologia Transtornos Motores/ Paralisia Cerebral Transtornos da Diferenciação Sexual Reposição enzimática Botox

SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR Sala de Acolhimento

SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR Corredor para salas de atendimento

SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR Sala de Acolhimento

SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR Atendimento de Terapia Ocupacional

SERVIÇO DE DESENVOLVIMENTO INFANTIL – PROGRAMA CAMINHAR Atendimento de Fisioterapia

Um menor abandonado que anda neste Brasil afora, Bate na porta de um carro para pedir dinheiro e esmola. Saber que o Brasil – para mim – é um país pobre, Não entendo. Fome e flora. Flora e fome. (Romeu Ferreira dos Santos Neto, 2001 16 anos, portador de Sindrome de Down)