DNA, GENES E CROMOSSOMAS

Ácidos nucleicos Constituidos por nucleótidos (monómeros) Armazenam informação

DNA Dupla hélice Nucleótidos Ligações por pontes de hidrogénio

Estrutura dos nucleótidos Componentes Grupo fosfato Base azotada Açúcar com cinco carbonos (pentose)

Bases azotadas

Cromossomas Componentes = cromatina DNA Histonas (proteínas) Cariótipo Espécie Humana = 46 cromossomas Componentes = cromatina DNA Histonas (proteínas)

Hereditariedade Herança Biológica   É o conjunto de características herdadas que definem os seres vivos. O conjunto de informações genéticas é proveniente do pai e da mãe Gene – é uma unidade hereditária que contém a informação para uma determinada característica. Situações de transmissão de características em seres vivos - a cor dos olhos, do cabelo, da pele, a forma do lóbulo da orelha - a cor das flores - a cor do pêlo - o tipo de concha - o tipo de casca - doenças ( cancro do cólon, fenilcetonuria, cancro do pulmão, Hemofilia, Alzheimer) Árvore Genealógica É o estudo da transmissão dos caracteres hereditários realizado por uma representação gráfica da forma como alguns caracteres são transmitidos dos progenitores para os descendentes.

LOCALIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO O DNA (ácido desoxirribonucleico) está localizado em todas as células do organismo, no interior do núcleo.

Determinação do sexo na espécie humana A espécie humana possui 46 cromossomas ou 23 pares de cromossomas. (44 autossomas e 2 sexuais) O par nº 23, é o cromossoma sexual, o qual define o sexo do indivíduo. Se o par nº 23 tiver 2 cromossomas X, originará um indivíduo do sexo feminino, mas se tiver 1 cromossoma X e outro Y, originará um indivíduo do sexo masculino.

Determinação do sexo na espécie humana

Conceitos importantes em Genética Genótipo – conjunto de genes de um indivíduo para uma determinada característica. Ex: Ca Fenótipo – característica observável que resultam do genótipo. Ex: olhos castanhos Gene Dominante – gene que encobre a presença de outro gene. Ex: C – gene responsável pela transmissão da cor castanha Gene Recessivo – gene que apenas se manifesta na presença de outro gene igual. Ex: a – gene responsável pela transmissão da cor azul

Quadro de Cruzamento de Mendel Indivíduo Homozigótico ou Puro – é o indivíduo que apresenta dois genes iguais para uma determinada característica. Ex: CC ou aa Indivíduo Heterozigótico ou Híbrido – é o indivíduo que apresenta dois genes diferentes para uma determinada característica. Ex: Ca

Quadro de Cruzamento de Mendel Serve para estudar a transmissão de uma determinada característica de progenitores para descendentes. Exemplo: Mulher de cabelo castanho x Homem de cabelo castanho Cl xCl Genótipos: Fenótipos: CC – 25% Cabelo castanho – 75% Cl – 50% Cabelo louro - 25% ll – 25% C l CC Cl ll

Auto-Cruzamento ou Cruzamento Teste Para determinar se um indivíduo ou descendência é homozigótico ou heterozigótico, quando apresenta o fenótipo dominante, então cruza-se com um indivíduo homozigótico recessivo e analisa-se o resultado. A B A - Os descendentes têm todos cabelos castanhos. B - Os descendentes podem ter cabelo castanho ou louro. C l Cl C l Cl ll

Contribuição da Genética para o bem-estar humano   Produção de alimentos Produção de medicamentos Procedimentos médicos Planeamento familiar

Produção de Alimentos O desenvolvimento destas técnicas permitiu a produção, por exemplo, de alimentos resistentes a pragas – são chamados de alimentos transgénicos ou organismos geneticamente modificáveis (OGM) porque contêm um gene de um outro ser vivo para melhorar as suas características.

Produção de Medicamentos Produção de vacinas Bactéria Escherichia coli, geneticamente modificada produz insulina indispensável no tratamento de diabetes.

Procedimentos Médicos Permite por exemplo, a regeneração de tecidos e de orgãos.

Planeamento Familiar Fertilização in vitro Fertilização in vivo Técnicas que têm permitido que alguns casais inférteis possam ter filhos.

Consequências da Manipulação Genética Alteração dos ecossistemas naturais e da evolução natural Seres vivos transgénicos podem levar à extinção outras espécies Seres vivos transgénicos serem perigosos para a nossa alimentação e saúde Clonagem Malformações Envelhecimento precoce Morte prematura Utilização de seres humanos como cobaias  

Restrições de natureza ética Alteração de certas espécies e de ecossistemas; Redução da biodiversidade Alteração do genoma humano; Manipulação do indivíduo; Discriminação com base em motivos genéticos