Alterações (ou Aberrações) cromossômicas são anormalidades no número ou na estrutura dos cromossomos

O número de cromossomos é fixo para cada espécie Cariótipo: Conjunto de cromossomos de uma célula diplóide característico de uma espécie. O número de cromossomos é fixo para cada espécie (humanos 2n=46)

Notações utilizadas nas fórmulas cariotípicas - número total de cromossomos separados por vírgula; - sexo do indivíduo atingido; - par cromossômico em que ocorre a alteração. 47, XX ou XY +21 46, XX ou XY, 5p-

ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS ALTERAÇÕES NUMÉRICAS Perda ou acréscimo de cromossomos. ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS Mudança na estrutura dos cromossomos. Euploidias Aneuploidias Alteração no número de genes Mudança na localização dos genes

ALTERAÇÕES NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS Alteração no número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Mudança na localização dos genes Inversão Translocação

Alterações que envolvem todo o genoma Haploidia (n)anormal em células somáticas Poliploidia (3n, 4n..) ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação A alteração é múltiplo exato do número haplóide (n) A sobrevivência de um indivíduo totalmente euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos. Raros foram os casos que chegaram a termo e, mesmo assim eram de natimortos ou de morte neonatal A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação no ovócito ou, geralmente, no espermatozóide

ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Alterações que envolvem um ou mais cromossomos de cada par Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1) Trissomia (2n+1) Tetrassomia (2n+2) ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1) Trissomia (2n+1) perda de dois membros de um par cromossômico Monossomia (2n-1) perda de um dos cromossomos do par Trissomia (2n+1) um mesmo cromossomo aparece repetido 3x Tetrassomia (2n+2) um mesmo cromossomo aparece repetido 4x ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas As consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Monossomias geralmente são inviáveis nos autossomos Síndrome de Turner (45, X) ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Turner (45, X) Apresentam ovários atrofiados; Deficiência hormonal. Esterilidade; Fenótipo feminino Pele sobressalente no pescoço; Estatura baixa Deficiência cardíaca Raramente apresentam deficiência mental Expectativa de vida normal ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Down (47, XX ou 47, XY+21) ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Down (47, XX ou 47, XY+21) Face alongada; Pregas epicânticas Língua protusa; linha palmar única Cardiopatias congênitas Tônus muscular diminuído Retardo mental Expectativa de vida reduzida; Podem ser férteis ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Edwards (47, XX ou 47, XY+18) ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Edwards (47, XX ou 47, XY+18) Retardo mental Mãos fortemente fechadas Orelhas baixa implantação Fendas palpebrais pequenas Expectativa de vida baixíssima ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Patau (47, XX ou 47, XY+13) ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Patau (47, XX ou 47, XY+13) Retardo mental Lábio e/ ou palato fendido Polidactilia Linha única palmar Cardiopatias congênitas Expectativa de vida baixíssima ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Klinefelter (47, XXY) ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Klinefelter (47, XXY) Fenótipo masculino Infertilidade Ginecomastia Poucos pêlos Desproporcionais: pernas longas, tronco curto Expectativa de vida normal ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome do Triplo X (47, XXX) ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome do Triplo X (47, XXX) Fenótipo feminino Retardo mental leve (65% dos casos) Dificuldades verbais e na memória a curto prazo Desatenção Não há fenótipo característico Estatura alta Esterilidade em alguns casos ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome do Duplo Y (47, XYY) ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome do Duplo Y (47, XYY) Fenótipo masculino Retardo mental moderado Comportamento agressivo Orelhas anormais Estatura alta Dificuldade de relacionamento pessoal Livro tendenciosos “Síndrome do assassino nato” ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia

ALTERAÇÕES NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS Alteração no número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Mudança na localização dos genes Inversão Translocação

Perda de segmentos cromossômicos ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Cri-du-Chat (46, XX ou XY, 5p-) ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Síndrome de Cri-du-Chat (46, XX ou XY, 5p-) Síndrome do Miado do Gato Retardo mental grave Microcefalia Choro característico Estrabismo

Repetição de um segmento cromossômico ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Um cromossomo apresenta duas deleções terminais e as suas extremidades tendem a unir-se ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Divisão do centrômero transversal em vez de longitudinal ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Reorganização na sequência dos genes, devida a duas quebras seguidas de soldadura Paracêntrica Pericêntrica ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Transferência de segmentos de um cromossomo para outro, geralmente não-homólogo ALT. NUMÉRICAS Euploidia Haploidia Poliploidia Aneuploidia Nulissomia Monossomia Trissomia Tetrassomia ALT. ESTRUTURAIS No número de genes Deleção Duplicação Cromossomo em anel Isocromossomo Na localização dos genes Inversão Translocação

Praticar o mecanismo de não-disjunção na mitose, primeira e segunda divisão da meiose e entender as conseqüências para o organismo