MEDICINA GENÔMICA Prof. MSc. Hélio Alves

GENOMA Conjunto de genes de um indivíduo / espécie.

GENOMA HUMANO Totalmente mapeado em abril de 2003.

GENOMA HUMANO 2,9 bilhões de pares de bases.

GENOMA HUMANO 30.000 genes: 3 a 5% dos genes estão ativos de cada vez em cada célula.

GENÔMICA Relativo ao conjunto de genes de um indivíduo / espécie.

PROTEOMA Conjunto das proteínas em uma célula.

TRANSCRIPTOMA População dos transcritos de RNAm de uma célula.

METABOLOMA Conjunto das micromoléculas funcionais em uma célula em um estado fisiológico específico.

FENOMA Identificação qualitativa da função dos genes em estado de saúde ou de doença.

MORFOMA Estrutura e composição de um organismo (genoma + proteoma + estrutura das células, tecidos e órgãos).

INTERACTOMA Conjunto das interações entre todas as macromoléculas de uma célula.

SECRETOMA População de produtos gênicos secretados de uma célula.

EPIGENOMA Conjunto das modificações nucleares que modulam a expressão gênica, não relacionados à modificação na sequência do DNA.

REGULOMA Conjunto das redes regulatórias do metabolismo e expressão gênica em uma célula.

GENÔMICA FUNCIONAL Conjunto das funções dos genes e suas regulações – Fisiopatologia Molecular.

DNA Genoma transcrição RNA Transcriptoma tradução Ptn Proteoma

O Genoma é igual para todas as células. O Transcriptoma e o Proteoma diferem de acordo com a linhagem celular.

O Genoma não possui toda a informação necessária para a construção de um organismo, mas contém o conjunto de regras para gerar esta informação.

O Genoma é constante. O Fenótipo é dinâmico e muda constantemente registrando a história da vida.

O Fenótipo depende do meio ambiente e de suas interações com o genótipo.

Diagnóstico médico usando o transcriptoma: Técnica do microarray: hibridização de RNAm fluorescente com uma biblioteca de DNA.

Diagnóstico médico usando o proteoma: Marcadores das doenças: Ex.: PSA, HCG, αFP, marcadores multiproteicos.

FUTURO DA MEDICINA GENÔMICA

Definir a lista completa dos genes e proteinas Novos marcadores e novos alvos terapêuticos.

Definir os fatores hereditários nas doenças comuns Medicina preventiva personalizada com base no risco genético individual.

Medicina personalizada Farmacogenômica para melhorar a eficácia e diminuir a toxicidade dos medicamentos.

Definir os sinais regulatórios que afetam a expressão dos genes Terapias para os defeitos do desenvolvimento embrionário.

Definir os fatores que mudam a expressão gênica de normal para anormal Oncogenômica: tratamento do câncer baseado na tipagem genômica dos tumores.

Definir a estrutura de todas as proteínas humanas Medicamentos desenhados quimicamente com base na estrutura dos alvos.

Definir vetores seguros para a transferência dos genes exógenos Terapia segura para virtualmente qualquer doença.

Definir as implicações éticas, legais e sociais da pesquisa genômica Impedir a discriminação genética e proteger a privacidade da informação genômica.

Estabelecer a Medicina Genômica como esteio da moderna medicina “Alfabetização Genética” dos médicos e dos pacientes.