Fabio Sanderson Fernandes Fellow - Neuro

Apresentação em tema: "Fabio Sanderson Fernandes Fellow - Neuro"— Transcrição da apresentação:

1 Fabio Sanderson Fernandes Fellow - Neuro
CASO CLÍNICO CASO CLÍNICO Dr. James Yared Dr. Nelson Fortes Dr. Ademar Lucas Orientadores Fabio Sanderson Fernandes Fellow - Neuro 02/2014

2 Clínica História Feminino Recém-nascido. Naturalidade: Teresina - PI
Quadro Clínico: Hipotonia, fraqueza muscular e hiporreflexia; Macrocefalia;

3 T1 AXIAL T2 AXIAL

4 T1 AXIAL T2 AXIAL

5 T1 AXIAL T2 AXIAL

6 T1 AXIAL T2 AXIAL

7 T1 AXIAL T2 AXIAL

8 T1 AXIAL T2 AXIAL

9 T1 AXIAL T2 AXIAL

10 T1 AXIAL T2 AXIAL

11 T1 AXIAL T2 AXIAL

12 SAGITAL FIESTA T2 CORONAL

13 SAGITAL FIESTA T2 CORONAL

14 SAGITAL FIESTA T2 CORONAL

15 SAGITAL FIESTA T2 CORONAL

16 SAGITAL FIESTA T2 CORONAL

17 SAGITAL FIESTA T2 CORONAL

18 DISTROFIA MUSCULAR CONGÊNITA (SÍNDROME DE WALKER WARBURG)

19 Síndrome de WALKER WARBURG
Características Primeiras descrições Em 1942 por Walker Relatado novamente em 1976 por Warburg Forma severa e rara de distrofia muscular autossômica recessiva. Cursa com malformações oculares e encefálicas. Incidência mundial de 1,2: nascidos vivos Sobrevida média de 3 meses

20 Síndrome de WALKER WARBURG
Características Distúrbio de migração neural na quarta semana de gestação Pode estar relacionada à infecção congênita ou alterações genéticas. Mutações em genes específicos como POMT1, POMT2, FKRP, LARGE Deficiência na glicosilação da alfa-destroglicana. Hipoexpressão de alfa-sarcoglicana, alfa-distroglicana. Elevação da Creatina Kinase

21 Síndrome de WALKER WARBURG
Achados de RM Lisencefalia com córtex em cobblestone (Lisencefalia tipo 2). Hidrocefalia com ventriculomegalia. Hipoplasia e dismorfismo do tronco encefálico. Polimicrogiria cerebelar (com ou sem cistos) Hipoplasia vermiana ou cerebelar. Celafalocele em 50% dos pacientes. Hipomielinização. Disgenesia do corpo caloso.

22 T1 AXIAL T2 AXIAL

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24 Síndrome de WALKER WARBURG
Alterações orbitárias Microftalmia; Catarata; Câmara anterior rasa; Glaucoma; Coloboma; Persistência hiperplásica do vítreo primário; Descolamento de retina; Cortex em Cobblestone- Extensões de feixes de neurônios corticais para a substância branca subjacente.

25 T2 AXIAL

26 Síndrome de WALKER WARBURG
Diagnósticos diferenciais Distrofia muscular de Fukuyama Distrofia oculocerebromuscular Distrofia oculocerebromuscular- Microftalmia com coleções líquidas sub-retinianas.

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28 Fabio Sanderson Fernandes
REFERÊNCIAS Orphanet Journal of Rare Diseases 2006. AJNR Am J Neuroradiol ,1998. Revista da AMRIGS, 2010 Obrigado! Fabio Sanderson Fernandes