Hipoplasia ou Aplasia congênita tímica

Apresentação em tema: "Hipoplasia ou Aplasia congênita tímica"— Transcrição da apresentação:

1 Hipoplasia ou Aplasia congênita tímica
Síndrome de DiGeorge Hipoplasia ou Aplasia congênita tímica Paula Barroso Pereira Madruga

2 Introdução ۰ Nomeada pelo pediatra que primeiro escreveu a síndrome em 1965. ۰Deficiência isolada das células T. ۰SDG gene está relacionado com o desenvolvimento normal do timo e glândulas relacionadas.

3 Epidemiologia ۰Não tem predileção por raça ou sexo.
۰As microdeleções no cromossomo 22q11.2 são as mais freqüentes microdeleções humanas. ۰Incidência de 1:4000 nascidos vivos.

4 Etiologia ۰ Defeito genético: maioria mapeado no cromossomo 22q11
(microdeleção intersticial) . ۰ Alguns locus envolvidos: D22S75, D22S259 e D22S66. ۰ Cromossomo 10p13 pode estar envolvido em alguns casos. ۰ Esporádica em 90% dos casos. 10% adquirem por herança genética: autossômica dominante (50% de chance de transmitir à prole). ۰ Provável desenvolvimento fetal anormal (12ª semana de gestação) da terceira e quarta bolsas faríngeas, que interfere na formação do timo.

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6 Cariótipo de SDG. This image shows the karytype of an individual with the DiGeorge syndrome. By looking carefully at the pair of 22's, you can see that there is a light band missing in the chromosome to the right. It might be easier to see the defect in the composite karyotype of chromosome 22 from the same individual.

7 Apresentação Clínica Os defeitos de desenvolvimento dos órgãos dependentes das células originárias da crista neural embrionária incluem: ۰cardiopatias congênitas, particularmente as que envolvem os grandes vasos e tetralogia de Fallot; ۰deficiência de células T: suscetibilidade para infecções recorrentes; ۰hipoparatireoidismo: tetania, hiperfosfatemia e hipocalcemia (níveis de calcio menores que 7mg/dl); ۰hipocalcemia: desenvolve-se precocemente e freqüentemente não é resistente ao tto. Pode levar a tetania, problemas no SNC e precoce disfunção cardíaca.

8 Apresentação Clínica ۰ Anormalidades faciais:
orelhas anormais, filtro curto, micrognatia e hipertelorismo. ۰ Pode ter úvula bífida e fenda palatina. ۰ As concentrações séricas de imunoglobulinas são freqüentemente normais, mas a resposta de anticorpos, particularmente a dos isótopos IgG e IgA, está habitualmente comprometida. ۰ Os níveis de células T estão reduzidos, ao passo que os das células B são normais.

9 Apresentação Clínica ۰ Os indivíduos acometidos têm habitualmente timo pequeno, normal sob o ponto de vista histológico localizado próximo a base da língua ou no pescoço, permitindo que muitos pacientes desenvolvam células T funcionais em quantidades adequadas ou não à defesa do hospedeiro.

10 Diagnóstico ۰ Clínico: sintomas e facies característicos.
O diagnóstico imediato é difícil, a não ser que a criança tenha anomalias faciais típicas (normalmente as primeiras pistas para o diagnóstico). ۰ Teste de FISH: mais sensível para microdeleções. ۰ PCR FISH

11 Diagnóstico ۰ Um diagnóstico definitivo depende do sucesso no tratamento da hipocalcemia e outros ttos durante as primeiras semanas de vida. ۰Timo ausente (raio-X) ۰Deficiência de linfócitos T ۰A pesquisa de imunoglobulinas não é muito útil, pois os anticorpos presentes geralmente são da circulação materna. ۰Hipocalcemia, Hipoparatireoidismo e Hiperfosfatemia.

12 Considerações Especiais
۰ Instruir o paciente para seguir uma dieta hipofosfórica e educá-lo sobre medidas para prevenção de infecções ۰ Ensinar os pais das crianças portadoras da síndrome os sinais de infecção, para tratar imediatamente. ۰Manter boa higiene e nutrição e hidratação adequadas. ۰ Visitas regulares ao pediatra.

13 Manejo ۰Equipe médica multidisciplinar para avaliar/tratar todas as possíveis manifestações clínicas. ۰Cirurgias plásticas e cardíacas. ۰Suplemento de cálcio. ۰Suporte psicológico/psiquiátrico. ۰Fonoaudiologia. ۰Fisioterapia – hipotonias.

14 Manejo ۰Hipocalcemia: geralmente não é resistente e requer tto agressivo, por exemplo: rápida infusão IV de 10% de gluconato de cálcio (cuidados: monitoramento cardíaco e evitar infiltração) ۰A reposição de cálcio deve ser feita junto com vitamina D, ou algumas vezes, ainda com hormônio paratireoidiano, para assegurar uma efetiva utilização do cálcio. ۰Transplante de Timo (para normalizar imunidade celular imediata) ۰Reparo cirúrgico, quando possível, nas anormalidades cardíacas.

15 C cardiopatias congênitas
A alterações faciais T hipoplasia do timo C fenda (cleft) do palato H hipocalcemia 22 deleção 22q11

16 Aconselhamento Genético
۰Herança autossômica dominante ۰90% mutação de novo ۰50% de filhos de pais afetados podem apresentar o gene ۰Se pais de um indivíduo afetado tiverem o teste de Fish normal, o risco de novos filhos com a síndrome é baixo.

17 OBRIGADA!

18 Bibliografia ۰ ۰ ۰htpp:// ۰htpp:// ۰htpp://22q11ds.ning.com/ ۰htpp://health-pictures.com/diGeorge%27s-syndrome/book-diseases-7a.htm