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BIO-416 – GENÉTICA HUMANA - 2017
DISCUSSÃO DE CASOS CLINICOS - CROMOSSOMOS Justifique porque as mulheres abaixo apresentam o quadro clínico típico da distrofia muscular de Duchenne (DMD), com deficiência da proteína distrofina no músculo: Maria apresenta um irmão com DMD e seu estudo cromossômico evidenciou a monossomia do cromossomo X. Cariótipo: 45,X. Estefânia, sem história familiar para DMD, apresenta cariótipo com uma translocação equilibrada entre os cromossomos X e 8. Cariótipo: 46,XX,t(X;8)(p21;q12). Margarida apresenta um primo materno afetado pela DMD e seu cariótipo é normal.
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