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PublicouCarolina Figueira Avelar Alterado mais de 8 anos atrás
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Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro – UNIRIO HEMOFILIA
Genética II JOSE SOARES PIRES NETO Grupo 6
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Introdução Hemofilia é a incapacidade do corpo de controlar sangramentos. Deficiências genéticas e um distúrbio auto-imune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo. O sangramento pode ser externo, se a pele for danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno (músculos, articulações ou órgãos). O caráter da doença é recessivo ligado ao X.
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Histórico Em 1803, o médico norte-americano John Conrad constatou que havia "tendências a sangramentos em algumas familias." Ele chegou a conclusão que a doença era hereditária e acometia mais homens do que mulheres.
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EPIDEMIOLOGIA Afeta mais de 400 000 pessoas em todo o mundo
Prevalência da Hemofilia A varia entre 1/ e 1/ indivíduos Presente em todas regiões geográficas Apesar de não possuir predileção por raça ou etnia, são raros os casos em chineses e africanos.
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Tipos de Hemofilia Hemofilia A
É conhecida também como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII da coagulação ou globulina anti-hemofílica. Hemofilia B É também conhecida como doença do Christmas e se caracteriza pela ausência do fator hemofílico B ou fator IX. Hemofilia C Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se pela ausência de um fator denominado PTA ou fator XI.
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Hemofilia A O gene do fator VIII foi mapeado no braço longo distal do cromossomo X . Pacientes com mutações non-sense normalmente desenvolvem hemofilia severa, enquanto aqueles com mutações missense normalmente possuem uma doença relativamente branda. Isso é esperado, porque mutações non-sense produzem uma proteína truncada, enquanto mutações missense produzem a substituição de um único aminoácido sem um efeito dominante negativo. Cerca de 45% dos casos severos de hemofilia A são causados por uma inversão cromossômica que quebra o gene do fator VIII. Outros 5% de pacientes possuem deleções, as quais normalmente levam à doença relativamente severa.
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Sintomas
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Sintomas Hematomas Hemartroses (sangramento nas articulações) – Principalmente nas articulações de tornozelos, joelhos, quadris e cotovelos. Sangramentos intracranianos ATENÇÃO: A atividade plaquetária é normal em hemofílicos, de modo que lacerações e abrasões secundárias normalmente não levam a um sangramento excessivo.
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Diagnóstico Clínico Pacientes que apresentem história de hematomas após mínimos traumatismos Sangramentos espontâneos, principalmente em articulações e tecidos moles Sangramento excessivo após trauma ou cirurgia
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Diagnóstico Laboratorial
Tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA) Tempo de protrombina (TP) Tempo de coagulação Dosagem de fator VIII
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TRATAMENTO Não há cura para a hemofilia
Injeções regulares dos fatores de coagulação deficientes para controle da doença. Aspirina, heparina, varfarina e determinados analgésicos, antiinflamatórios não hormonais pois podem agravar os problemas de sangramento.
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Cuidados a serem tomados:
Proteger de traumatismos; Imobilizar as articulações em casos de hemorragias articulares; Observar e anotar episódios hemorrágicos; Adotar cuidados especiais na realização de tricotomias, lavagens intestinais, aplicação de calor; Auxiliar na higiene oral, atentando para não machucar a gengiva e a mucosa oral; Providenciar cartão de identificação do hemofílico, que deverá conter: grupo sangüíneo, fator Rh, pessoa a ser avisada em caso de urgência, nome do médico e endereço do hospital em que faz tratamento.
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Aconselhamento Genético
Caráter da doença: recessivo ligado ao X
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Sexo Genótipo - Fenótipo Masculino XHY → homem normal
Como a doença está ligada a um cromossomo sexual, quando ocorre homozigose recessiva, manifesta-se hemofilia em mulheres. Já nos homens, a doença se manifesta com apenas 1 alelo. Sexo Genótipo - Fenótipo Masculino XHY → homem normal XhY → homem hemofílico Feminino XHXH → mulher normal XHXh → mulher normal portadora XhXh → mulher hemofílica
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Referências Bibliográficas
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