PADRÕES MENDELIANOS DE HERANÇA

Apresentação em tema: "PADRÕES MENDELIANOS DE HERANÇA"— Transcrição da apresentação:

1 PADRÕES MENDELIANOS DE HERANÇA
A Herança Monogênica PADRÕES MENDELIANOS DE HERANÇA Vera Andrade, 2015

2 A Herança Monogênica Determinada por um gene (um par de alelos)
Padrões de transmissão familiar Pode ser autossômica (dominante ou recessiva) Ligada ao Sexo (dominante ou recessiva)

3 Herança monogênica Autossômica Ligada ao sexo
Tipo de herança determinada por um único gene Autossômica 21 Ligada ao sexo

4 Herança Autossômica Gene localizado num cromossomo autossômico (22 pares) Pode ocorrer em homens e mulheres Pode ser dominante ou recessiva

5 Herança Autossômica Dominante
Ocorre em igualdade em homens e mulheres Pode ser transmitida de pai pra filho(a) ou de mãe para filho(a) Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações Manifesta-se em homozigose (AA) e heterozigose (Aa) Somente afetados, em geral, possuem filhos doentes Casal normal podem ter 75% de chance de terem filhos(as) afetados(as)

6 Herança Autossômica Dominante
indivíduo normal = aa, indivíduo doente = AA ou Aa Doença de Huntington neurodegenerativa, caracterizada por movimentos involuntários e demência progressiva Acondroplasia, um tipo de nanismo acentuado

7 Herança Autossômica Recessiva
Manifesta-se em homozigose (aa) Ocorre igualmente em homens e mulheres Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filho(a) O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia Há saltos de gerações Os pais do afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado A proporção de casais consanguíneos (endogamia), entre os genitores de afetados, é mais alta do que da população

8 Herança Autossômica Recessiva
indivíduo normal (portador ou não portador) = AA ou Aa, indivíduo doente = aa Albinismo, caracterizada pela ausência total ou parcial de uma enzima, a tirosinase, envolvida na síntese da melanina Fibrose Cística, doença pulmonar crônica, insuficiência pancreática, aumento da concentração de cloreto no suor, defeito na proteína envolvida no transporte de ânions através da membrana celular

9 Herança Autossômica Recessiva
indivíduo normal (portador ou não portador) = AA ou Aa, indivíduo doente = aa Anemia falciforme ou siclemia, formação de hemoglobina anormal e hemácias que se deformam. É condicionada por um alelo mutante s.

10 Herança Monogênica ligada ao Sexo
Gene localizado num cromossomo sexual (XY) Pode ocorrer em homens e mulheres Pode ser dominante ou recessiva

11 Herança monogênica Cariótipo do homem Ligada ao sexo
21 Tipo de herança determinada por um único gene Ligada ao sexo Cariótipo do homem

12 Herança monogênica Cariótipo da mulher Ligada ao sexo
21 Tipo de herança determinada por um único gene Ligada ao sexo Cariótipo da mulher

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14 Herança monogênica ligada ao sexo
Herança ligada ao sexo Herança restrita ao sexo

15 Herança ligada ao sexo A porção homóloga do cromossomo X possui genes que tem correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y, genes alelos em X e Y

16 Herança ligada ao sexo A porção heteróloga do cromossomo X não tem correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y Herança ligada ao sexo é determinada por genes na porção heteróloga do cromossomo X

17 Herança ligada ao sexo Um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a seu expressão

18 Herança ligada ao sexo – gene no cromossomo X
Pode ser recessiva ou dominante Geralmente, o número de homens e mulheres afetados é diferente Homens apresentam apenas um cromossomo X, portanto são hemizigotos para os genes localizados no cromossomo X Hemizigose: é quando um gene apresenta um único alelo Gene mutante Xh

19 Herança ligada ao sexo no cromossomo X
Dominante Recessiva

20 Herança Recessiva ligada ao Sexo - Cromossomo X
Não se distribui igualmente em homens e mulheres Manifesta em homozigose e hemizigose O gene não se transmite do pai para o filho, e sim de um homem afetado para todas as filhas As mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas, podem expressar a afecção com intensidade variável

21 Herança Recessiva ligada ao sexo - cromossomo X
Genótipo Fenótipo Homens XH Y Xh Y Não afetado Afetado (hemizigose) Mulheres XH XH XH Xh Xh Xh Homozigota não afetada Heterozigota Homozigota afetada

22 Herança Recessiva ligada ao Sexo - Cromossomo X
Hemofilia, distúrbio da coagulação sanguínea, sangramento prolongado, causado por mutações no gene que codifica o fator VIII, formação defeituosa de fibrina, componente da cascata da coagulação Mulher Homem Fenótipo Genótipo Normal XHXH XHY Normal portadora XHXh Hemofílico XhY Hemofílica XhXh

23 Herança Recessiva ligada ao Sexo - Cromossomo X
Daltonismo (X), gene localizado na porção heteróloga do cromossomo X (Xd) O homem XdY não é homozigoto ou heterozigoto, é hemizigoto recessivo O homem XDY é hemizigoto dominante e tem visão normal Mulher Homem Fenótipo Genótipo Normal XDXD XDY Normal portadora XDXd Daltônico XdY Daltônica XdXd

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26 Herança Recessiva ligada ao Sexo - Cromossomo X
Distrofia muscular de Duchenne, defeito na proteína distrofina, uma proteína essencial para os músculos responsável pela manutenção da estrutura das células musculares, ocorre em meninos, os primeiros sinais de fraqueza muscular começam aos três ou cinco anos de idade As mães portadoras de mutação, não exibem qualquer manifestação clínica, em 2/3 dos casos, a mutação está presente na mãe do paciente, que apresenta um risco de 50% de ter outros filhos de sexo masculino afetados 20 a 30 crianças em cada nascimentos do sexo masculino Mulher Homem Fenótipo Genótipo Normal XDXD XDY Normal portadora XDXd Daltônico XdY Daltônica XdXd

27 Heredograma herança recessiva ligada ao sexo: cromossomo X
XAXA XaY Hemizigose Nenhum filho é afetado Filha é portadora XAY XAXa

28 Heredograma herança recessiva ligada ao sexo: cromossomo X
XAXA XaY XAXa XAY

29 Heredograma herança recessiva ligada ao sexo: cromossomo X
XAY XAXa XAY XAXa XaY XAXa XAY XaY XaY XaY

30 Herança Dominante ligada ao X
As características dominantes ligadas ao X aparecem em homens e mulheres Os homens afetados com companheiras normais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha normal (portadora) Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo

31 Herança Dominante ligada ao Sexo - Cromossomo X
Hipofosfatemia ou raquitismo resistente à vitamina D, resulta de um transporte defeituoso de fosfato, especialmente nas células dos rins As características: deformidades ósseas, coluna e articulações rijas, pernas arqueadas e leve deficiência de crescimento Esse distúrbio, é resistente ao tratamento com vitamina D, que normalmente cura o raquitismo

32 Herança Dominante ligada ao Sexo - Cromossomo X
Síndrome de Rett, distúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.

33 Herança restrita ao sexo – cromossomo Y
Genes da zona heteróloga do cromossomo Y Conhecida como Herança Holândrica (Y) Todos os homens de uma família vão apresentar a característica O fenótipo é dominante

34 Herança restrita ao sexo
Hipertricose auricular

35 Herança influenciada ou limitada pelo sexo
Existem genes que, apesar de estarem situados em autossomos, se expressam somente em um ou outro sexo, influenciada pelos hormônios sexuais Características sexuais secundárias Barba nos homens Produção de leite nas mulheres

36 Herança influenciada pelo sexo
Calvice, genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos Um gene tem efeito dominante no homem (basta uma cópia do gene para manifestar) e funciona como recessiva na mulher (precisa estar em homozigose). Genótipo Fenótipo C1C1 Homem calvo Mulher calva C1C2 Mulher não-calva C2C2 Homem não-calvo C1 = calvície C2 = não-calvície

37 Herança influenciada pelo sexo
Qual a probabilidade de um casal heterozigoto para o gene da calvice ter uma filha calva?

38 C1C2 C1C2 C1 C2 C1 C1C1 C1C2 C2 C1C2 C2C2 ¼ x ½ = 1/8