TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS

Apresentação em tema: "TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS"— Transcrição da apresentação:

1 TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS

2 Noções básicas O conjunto de cromossomas existentes no núcleo das células somáticas corresponde ao CARÓTIPO e é típico de cada espécie. Em regra, todos os indivíduos da mesma espécie apresentam um cariótipo idêntico. O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas, sendo que cada par tem uma determinada forma e tamanho.

3

4

5 CONTRIBUTO DE GREGOR MENDEL
Parte importante dos trabalhos de Mendel foram realizados com ervilheiras. Na altura, conceitos como DNA, cromossomas, genes, gametogénse ou mesmo meiose, eram ainda desconhecidos. Os trabalhos e experiências de Mendel devem ser analisados tendo em conta esse desconhecimento.

6 Genética (Biologia e Geologia)

7 A sua obra Experiências com hibridação de plantas, que não abrange mais de 30 páginas impressas, é um modelo de método científico O primeiro cuidado que teve foi seleccionar devidamente o material de estudo; para isso, estabeleceu alguns critérios e procurou material que se lhes adequassem. Tais critérios consistiam principalmente em encontrar plantas de caracteres nitidamente distintos e facilmente diferenciáveis; que essas plantas cruzassem bem entre si e que os híbridos delas resultantes fossem igualmente férteis e se reproduzissem bem; e, por fim, que fosse fácil protegê-las contra polinização estranha. Baseado nesses critérios, depois de várias análises, Mendel escolheu algumas variedades e espécies de ervilhas (Pisum sativum), conseguindo um total de sete pares de caracteres distintos.

8 Monoibridismo Mendel iniciou os seus trabalhos realizando cruzamentos de monoibridismo, isto é, estudando apenas a variação de uma única característica. Por exemplo, os estudo da cor da corola da flor da ervilheira.

9 Como? Mendel seleccionou e isolou LINHAS PURAS (indivíduos que, quando cruzando entre si, originam sempre uma descendência igual entre si e aos progenitores). Usando linhas puras fez cruzamentos parentais ( 2 linhas puras diferentes) Utilizou a polinização cruzada, impedindo o processo de autopolinização. De seguida, permitiu que os híbridos (primeiros filhos F1) se autopolinizassem originando nova descendência -F2.

10

11 Mendel incluiu os cruzamentos recíprocos , de forma a testar os seus resultados.
F1 é uniforme, manifestando a característica de um dos progenitores. Na F2 surgem ambas as características numa proporção de 3:1.

12 Conclusões de Mendel: Cada organismo contém 2 factores para cada carácter. Na formação dos gâmetas, os factores separam-se de forma a que cada gâmeta possui apenas um factor: é a pureza dos gâmetas.

13

14 As conclusões de Mendel levam ao estabelecimento de um principio;
O PRINCIPIO DA SEGREGAÇÃO FACTORIAL. Conceito de factor dominantes e recessivo. Simbologia Estes resultados só fazem sentido 30 anos depois. Com os conhecimentos actuais, é possível analisar os resultados de Mendel com clareza: factores: genes alelos genótipo/fenótipo homozigótico/heterozigóti cos Locus TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE

15

16 Cruzamento-teste Também conhecidos por retrocruzamentos, são cruzamentos que nos ajudam a averiguar qual o genótipo de indivíduos com fenótipo dominante. Cruza-se o indivíduo “incógnita” com um indivíduo homozigótico recessivo, estudando- se posteriormente a descendência.

17 LEIS DE MENDEL- teoria cromossómica da hereditariedade
Os dois elementos de um par de genes alelos separam-se na gametogénese de tal modo que há probabilidades de metade dos gâmetas transportar um dos alelos e metade dos gâmetas transportar o outro alelo. 2º lei: Durante a formação dos gâmetas, a segregação dos alelos de um gene é independente da segregação dos alelos de outro gene.

18 Diibridismo É a análise da transmissão hereditária de dois pares de genes alelos. Mendel seleccionou linhas puras que diferiam entre si para 2 caracteres. O cruzamento das linhas puras origina os diibridos.

19 Atenção à nomenclatura!

20

21

22 Os cruzamentos testes em diibridismo mantêm as proporções manifestadas em monoibridismo.
Contudo, existem situações em que são encontrados resultados que não obedecem às leis de Mendel.

23 Dominância incompleta
Trata-se de uma situação em que os alelos apresentam, um em relação ao outro, dominância incompleta. O fenótipo de indivíduos heterozigóticos é intermédio entre o das linhas puras.

24

25

26 Co-dominância Dois alelos presentes num genótipo expressam-se ambos completamente no fenótipo.

27 Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais
Trabalhos de Thomas Morgan Drosophila melanogaster Forma selvagem: olhos vermelhos, corpo cinzento, asas longas. Resultados não obedecem às leis de Mendel. A determinação do sexo (característica fenotípica) foi pois a primeira relação identificada entre cromossomas e características determinadas geneticamente.

28

29 1909 - Thomas Hunt Morgan inicia a análise genética em Drosophila
Vantagens da Drosophila como modelo biológico em estudos genéticos: tempo de geração de 14 dias (desde o ovo até ao estado adulto), produz mais de 1000 ovos durante a vida, pequeno, fácil de manter, barato. E tem apenas 4 cromossomas diferentes. Morgan começou os estudos com moscas w+ (selvagens) e obteve um primeiro mutante com olhos brancos (chamado white). Foi a primeira evidência científica que, na Natureza, de vez em quando ocorrem mutações espontâneas, e que estas passam de geração em geração.

30 Nos estudos de Morgan, o primeiro mutante de olhos brancos era um macho. Quando cruzado com uma fêmea w+, F1 tinha olhos vermelhos (mostrando que o branco é portanto recessivo). quando entrecruzou o F1 com ele mesmo, obteve 75% com olhos vermelhos e 25% com olhos brancos (confirmando a recessividade do branco). Mas todas as fêmeas tinham olhos vermelhos e metade dos machos também. Isto indica que a deficiência parece estar associada ao cromossoma X e que não haverá alelo correspondente no cromossoma Y.

31 com características sexuais.
Esta foi a primeira descrição de um gene localizado no cromossoma X com uma função não relacionada com características sexuais.

32

33 Olhos brancos na drosófila

34 O carácter alternativo à forma selvagem é representado pela letra inicial da palavra inglesa que expressa essa característica. Por exemplo, White – w Selvagem(olhos vermelhos) w+

35 Os resultados mostram que se obtiveram resultados diferentes no cruzamento A e no retrocruzamento B.
Assim, em A: F1 – todos com olhos vermelhos, metade machos, metade fêmeas Enquanto que em B: F1- todos machos com olhos brancos e todas as fêmeas com olhos vermelhos

36

37 O cruzamento B não obedece às leis de Mendel.
Porquê? O alelo responsável pela cor branca nos olhos da drosófila situa-se no cromossoma X. Nas fêmeas, sendo um gene recessivo, apenas se manifesta quando em homozigotia. Nos machos, quando presente, manifesta-se sempre. Por essa razão, estes genes denominam-se genes ligados ao sexo ou genes heterossómicos.

38 LIGAÇÃO FACTORIAL CADA CROMOSSOMA TEM MUITOS GENES. OS GENES QUE SE DISPÕEM LINEARMENTE AO LONGO DO MESMO CROMOSSOMA DIZEM-SE GENES LIGADOS FACTORIALMENTE OU EM LINKAGE E CONSTITUEM UM GRUPO DE LIGAÇÃO FACTORIAL.

39 Desta forma… Cruzaram-se dois indivíduos de linhas puras: um selvagem (corpo cinzento e asas longas) e um com corpo preto (black) e asas vestigiais (vg) . b+b+vg+vg+ x bbvgvg Procura prever os resultados deste cruzamento ao abrigo das leis de Mendel aplicadas ao diibridismo.

40 Nas previsões mendelianas, F1 devia manifestar as caracteísticas correspondentes aos alelos selvegens ( todos com corpo cinzento e asas longas) enquanto que na F2 deviam surgir 4 tipos de fenótipos, numa proporção aproximada de 9:3:3:1.

41 É previsível que genes ligados factorialmente sejam transmitidos em conjunto aos descendentes.

42 Os resultados observados na segunda geração não correspondem aquilo que seria de esperar para um caso de diibridismo, tendo em consideração a lei da segregação independente dos genes. Conclui-se assim que estes genes se comportaram como “um único” no sentido em que os hibridos formaram apenas 2 tipos de gâmetas. Isso indica-nos que ambos os genes foram passados em conjunto para a descendência, o que nos leva a obter resultados semelhantes aos de uma situação de monibridismo.

43 Contudo, esta situação não é linear…

44 Nesta situação, a descendência é semelhante à revista por Mendel
Nesta situação, a descendência é semelhante à revista por Mendel. Tal se verificou porque os genes ligados factorialmente não se comportaram como uma unidade, podendo ter sido separados por fenómenos de crossing-over ocorridos durante a meiose.

45 Hereditariedade humana
Dificuldades diversas de estudo Técnicas de genética molecular e análise árvores genealógicas são formas de estudo mais comnúns Há a considerar a hereditariedade autossómica e a hereditariedade ligada ao sexo.

46 HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA
Nesta situação, os genes estudados encontram-se localizados em autossomas. Análise de árvores genealógicas, heredogramas ou pedigrees das familias.

47 FENILCETONÚRIA - PKU A fenilcetonúria é uma anomalia ao nível do metabolismo de uma aminoácido (fenilalanina) que é ingerido na alimentação. Nos indivíduos afectados a fenilalanina acumula-se no sangue prejudicando o desenvolvimento do cérebro.

48 Como se transmite?

49 Conclusão NA TRANSMISSÃO DE UM ALELO AUTOSSÓMICO RECESSIVO VERIFICA-SE QUE: HOMENS E MULHERES SÃO = AFECTADOS; MAIORIA DESCENDENTES AFECTADOS TEM PAIS NORMAIS; HETEROZIGÓTICOS APRESENTAM FENÓTIPO NORMAL; DOIS PAIS AFECTADOS TEM TODA A DESCENDÊNCIA AFECTADA.

50 DOENÇA DE HUNTINGTON Perda progressiva de faculdades intelectuais e motoras.

51 Na transmissão de gene autossómico dominante:
Homems e mulheres = afectados; Anomalia tende a aparecer em todas as gerações; Herezigóticos apresentam anomalia; Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos progenitores apresenta a anomalia. Quando um dos progenitores apresenta a anomalia, aproximadamente metade da descendência também a apresenta.

52 ALELOS MÚLTIPLOS Existem mais de duas formas alélicas para o gene ( que ocupam o mesmo locus em cromossomas homólogos) SÃO SITUAÇÕES DE POLIALELISMO os alelos envolvidos formam alelos múltiplos ou polialelos.

53 SISTEMA ABO

54

55 Verficou-se Verificou-se relacão de dominância de A e B quando em presença de O. O é recessivo. Co-dominância entre A e B.

56 hereditariedade heterossómica
Genes localizados nos cromossomas sexuais que passam de geração em geração como qualquer outro cromossoma. Muitos dos genes localizados em X não apresentam alelo em Y devido ao reduzido tamanho deste.

57 DALTONISMO

58 Daltonismo é um gene recessivo que apenas se manifesta em situações de homozigotia.

59 HEMOFILIA Anomalia resultante da mutação de um gene que comanda a síntese de uma proteína integrante no processo de coagulação do sangue.