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LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle.

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1 LINKAGE E GENÉTICA DE POPULAÇÕES PROF. Emanuelle

2 A 2ª LEI DE MENDEL Durante a meiose, com a ocorrência do crossing over, é possível encontrar quatro tipos de gametas: AB, Ab, aB, ab. Todos na mesma proporção 25% 2 CARACRTERÍSTICAS 2 PARES DE GENES AaBb

3

4 AaBb Mas.... Aa B b

5 GENES LIGADOS LINKAGE É a análise da transmissão de dois genes que estejam no mesmo cromossomo. A tendência é que sejam herdados juntos; Serão separados apenas pela ocorrência do crossing-over;

6 Se um indivíduo tiver o genótipo AaBb, com genes ligados, nesta posição Aa B b Aa b B CIS TRANS

7 Supondo o genótipo AB/ab na posição cis, quais os gametas que poderão ser formados? - se não ocorrer crossing-over, será possível encontrar apenas: 50 % AB e 50 % de ab.

8 Se ocorrer crossing –over, poderemos encontrar os gametas AB, Ab, aB e ab; porém Como se trata de genes ligados, a porcentagem não será equivalente; Os gametas parentais ocorrerão em maior proporção que os recombinantes. Aa B b Parentais: AB e ab Recombinantes: Ab e aB

9 A recombinação influencia na proporção? Sim.. TAXA DE RECOMBINAÇÃO (TR)= TOTAL DE RECOMBINANTES Calcule a % de gametas de um genótipo AB/ab, sabendo que a TR é de 20%. -Se a taxa é 20% significa que 20% é o número total de recombinantes; -Se o genótipo é AB/ab, AB e ab são os gametas parentais e Ab e aB são os recombinantes; -De Ab e aB tem 20% ao total, ou seja, 10% de Ab e 10% de aB; -De AB e ab tem 80% ao total, ou seja, 40% de AB e 40% de ab.

10 Mapas cromossômicos Thomas Morgan, ao estudar a Drosophila melanogaster, concluiu que a taxa de recombinação aumenta conforme aumenta a distância de um gene ao outro no cromossomo. TAXA DE RECOMBINAÇÃO (TR)= distância entre os genes a distância pode ser medida em UR (unidades de recombinação) ou morganídeos.

11 Imagine que: AB=34 UR, AC = 14 UR, BC = 20 UR. -inicia pela maior distância AB 34 UR C 14 UR20 UR A ordem dos genes no cromossomo é ACB ou BCA!

12 GENÉTICA DE POPULAÇÕES POPULAÇÃO: conjunto de indivíduos da mesma espécie capazes de cruzar entre si. A genética de populações trata das freqüências gênicas e genotípicas nas populações e as forças capazes de alterarem essas freqüências ao longo das gerações. Para isto utilizamos a Lei ou Princípio de Hardy- Weinberg.

13 Frequência gênica Genótipo N° de indivíduos AA3600 Aa6000 aa2400 Total12000 Frequência De um gene = Nº total do gene Nº total de alelos para o locus Assim, a frequência do alelo A é: ind. AA = 7200 alelos A ind. Aa = 6000 alelos A -Total de alelos A = = alelos A A frequência do alelo a é: ind. Aa = 6000 alelos a ind. Aa = 4800 alelos a -Total de alelos aa = = alelos a

14 Como são indivíduos, existem alelos; F (A) = 13200/ = 0,55, ou seja, 55% ou 0,55. F (a) = / = 0,45, ou seja, 45% ou 0,45. F(A) + F (a) = 1 0, 55 + F(a) = 1 F(a) = 0,45

15 Frequência genotípica Assim, -F (AA) = 3600 / = 0,30 -F (Aa) = 6000 / = 0, 50 -F (aa) = 2400 / = 0, 20 Frequência De um gene = Nº indivíduos com o genótipo desejado Nº indivíduos da população

16 O princípio de Hardy-Weinberg Fatores seletivos: mutações, migrações, seleção natural e deriva genética; Frequência dos alelos em uma população, se o observado for diferente do esperado, podemos concluir que a população está evoluindo. Em uma população infinitamente grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso e sobre o qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

17 A demonstração Se indivíduos com o genótipo Aa forem cruzados, qual a frequência gênica e genotípica esperada? Se a F(A) = p e F(a) = q A (p) a (q) AA(p 2 ) Aa(pq) aa(q 2 ) (p+ q) 2 = 1 p pq + q 2 = 1

18 EXEMPLO 1 -p= freqüência do gene B = 0,9 -q= freqüência do gene b = 0,1 Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg:

19 EXEMPLO 2 -Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal, qual a freqüência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo- se que a miopia é determinada por gene recessivo? -p= frequência do alelo M -q=frequência do alelo m mm= 16%, ou seja, 0,16 mm=q 2 = 0,16 q= 0,16 q= 0,4 Se q=0,4 e p+q=1 p+ 0,4 = 1 p=0,6

20 Assim, se p=0,6 e q=0,4, esperamos para essa população, de acordo com Hardy-Weinberg. p pq + q 2 = 1 (0,6) (0,6).(0,4) + (0,4) 2 = 1 0,36 + 0,48 + 0,16 = 1 OU MELHOR 36% DE MM 48% DE Mm 16% de mm

21 A partir das freqüências dos alelos de uma população, pode-se determinar a probabilidade de que certos tipos de gametas sejam produzidos. Com esses dados, pode- se estimar qual será a freqüência de genótipos em uma geração futura. Com base nos genótipos dos animais de uma população hipotética acima representada, que está em equilíbrio, considerando o princípio de Hardy-Weinberg, é correto deduzir que as probabilidades de serem obtidos, em uma próxima geração, animais com os genótipos homozigoto dominante, homozigoto recessivo e heterozigoto, respectivamente, são de

22 Como fazer? Existem 10 indivíduos; 5 AA, 3 Aa e 2 aa; AA = 0,5 Aa= 0,3 aa= 0,2 Nº alelos A = 10+3 = 13= 65% Nº alelos a = 4+3 = 7 = 35%

23 AA = p 2 = (65/100) 2 = 42,25% Aa = 2pq (65/100).(35/100) = 45,5% aa = q 2 = (35/100) 2 = 12,25% (a) 36%, 16% e 48%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 65% e a do alelo recessivo é de 35%. (b) 40%, 12% e 48%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 60% e a do alelo recessivo é de 40%. (c) 42,25%, 35% e 22,75%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 55% e a do alelo recessivo é de 45%. (d) 42,25%, 12,25% e 45,5%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 65% e a do alelo recessivo é de 35%. (e) 40%, 14,25% e 45,75%. Na geração em questão, a freqüência do alelo dominante é de 55% e a do alelo recessivo é de 45%. (f) I.R.

24 34) Numa determinada planta, os locos gênicos A, B e C estão ligados no mesmo cromossomo. Estes locos foram mapeados nas seguintes distâncias: A-B = 12 centimorgans; B-C = 8 centimorgans. Foi feito um cruzamento entre uma planta heterozigota AbC/aBc com outra de genótipo homozigoto recessivo para os três locos. Um dos genótipos resultantes foi ABC/abc. Escolha a alternativa que represente a freqüência esperada para este genótipo. Como resolver???? -Se a distância de A-B é 12 e a distância de B-C é 8 a frequência de recombinação entre A-B é 12% e a frequência de recombinação B-C é 8%; -Para encontrar um genótipo ABC/abc do cruzamento de AbC/aBc x abc/abc, temos que considerar um crossing-over duplo, entre o A-B e entre B-C

25 A C b a c B A C b a c B Sendo assim, 12% de chance entre A-B multiplicada por 8% de chance de ocorrer entre B-C -12% = 0,12 -8% = 0,08 -0,12 x 0,08 = 0,0096 para os dois crossing-over.....

26 MAS SÓ UMA DAS OPÇÕES OCORREM NA PRÁTICA... 0,0096/2 0,0048 É A CHANCE DE OCORRER O GAMETA ABC/abc!!!!!!! A) 0,0096 B) 0,012 C) 0,024 D) 0,08 E) 0,0048 frequência esperada de ABC/abc


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