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Introdução à Genética Humana: análise de características monogênicas Humanos:  pequeno número de indivíduos na prole;  longo tempo de geração;  impossibilidade.

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1 Introdução à Genética Humana: análise de características monogênicas Humanos:  pequeno número de indivíduos na prole;  longo tempo de geração;  impossibilidade de manejar acasalamentos. A CONSTRUÇÃO DE HEREDOGRAMAS

2 Critérios para avaliação do padrão de herança de características monogênicas em heredogramas

3 APLICAÇÃO DOS CÁLCULOS DE PROBABILIDADES À GENÉTICA HUMANA  Se o casal tiver quatro filhos esperamos que... ? ? ? 1) 4 normais; 2) 3 normais e 1 afetado; 3) 2 normais e 2 afetados; 4) 1 normal e 3 afetados; 5) 4 afetados.  nascimentos são eventos independentes! P (normal) = 3/4 P (afetada) = 1/4 P de cada criança ser normal = 3/4 P de as 4 crianças serem normais = 3/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 81/256 P de as 4 crianças serem afetadas = 1/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/256

4  Qual a probabilidade de o casal ter uma das quatro crianças afetada, independente do sexo da mesma? Quatro possibilidades:1) ANNN 2) NANN 3) NNAN 4) NNNA P(ANNN) = 1/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/256 P(NANN) = 3/4 x 1/4 x 3/4 x 3/4 = 27/256 P(NNAN) = 3/4 x 3/4 x 1/4 x 3/4 = 27/256 P(NNNA) = 3/4 x 3/4 x 3/4 x 1/4 = 27/256 Logo, P de um filho qualquer (em 4) ser afetado = = 27/ / / /256 = 4 x (27/256) = 108/256 = 0,42  Qual a probabilidade de o casal ter apenas uma das quatro crianças normais? P = P(NAAA) + P(ANAA) + P(AANA) + P(AAAN) P(NAAA) = 3/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4 = 3/256 P(ANAA) = 1/4 x 3/4 x 1/4 x 1/4 = 3/256 P(AANA) = 1/4 x 1/4 x 3/4 x 1/4 = 3/256 P(AAAN) = 1/4 x 1/4 x 1/4 x 3/4 = 3/256 P = 4 × (3/256) = 12/256 = 0,047

5 Probabilidade Binomial:  de que x indivíduos da prole caiam em uma das classes. onde: n= número total da prole; x= número de indivíduos da prole que pertence à primeira de duas classes possíveis; y= número de indivíduos da prole que pertence à segunda de duas classes possíveis; p= probabilidade de cada indivíduo da prole pertencer à primeira das duas classes; q= probabilidade de cada indivíduo da prole pertencer à segunda das duas classes. OBS.: Só vale quando a prole dos cruzamentos se segregar em duas classes distintas, por exemplo, macho ou fêmea, normal ou afetado, dominante ou recessivo. Exemplo: a) Qual a probabilidade de, tendo 4 filhos, um desses ser afetado? n = 4; x = 3; y = 1; p = 3/4 q = 1/4 P = [4! / (3! x 1!)] (3/4) 3 (1/4) 1 = [ (4×3×2×1) / (3×2×1×1) ] 27/64 × 1/4 = 4 × 27/256 = 108/256 = 0,42 b) Qual a probabilidade de, tendo 3 filhos, todos serem do sexo masculino? n = 3; x = 3; y = 0; p = 1/2; q = 1/2 P = [3! / (3! 0!)] (½) 3 (½) 0 = 6/6 × 1/8 = 1/8 = 0,125

6 Aconselhamento Genético... Exemplo: a) Amelogênese Imperfeita = alteração do esmalte dos dentes, em que estes se tornam pouco resistentes  3 casais de uma mesma família buscam informações:  Análise do heredograma: doença autossômica recessiva  Casal A: indivíduos III-3 e III-4 são heterozigóticos (Aa), Logo, P de 1 filho ser afetado = 25%  Casal B: indivíduos II-7 (AA) e II-8 (aa) Logo, P de 1 filho ser afetado = 0% (todos Aa)  Casal C: IV-2  P de IV-2(Aa) = 2/3 IV-1  P de III-1 receber “a” = 1/2  P de IV-1 receber “a” = 1/2 Logo, P de IV-1(Aa) = 1/2 x 1/2 = 1/4 Casal A Casal B Casal C Chance do Casal C ter uma criança afetada = = P do Casal C ser Aa x P da criança receber “aa” dos dois pais = 2/3 x 1/4 x 1/4 = 2/48 = 0,04


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