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INTRODUÇÃO À GENÉTICA DE POPULAÇÕES Raysildo B. Lôbo BLOCO C - Tel. :3602-3081 3602-3252

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2 INTRODUÇÃO À GENÉTICA DE POPULAÇÕES Raysildo B. Lôbo BLOCO C - Tel. :

3 DEFINIÇÃO A Genética de Populações é o estudo da variabilidade hereditária e sua alteração no decorrer das gerações.

4 APLICAÇÕES 4 Testes de exclusão de paternidade 4 Doenças e defeitos hereditários 4 Casamentos consangüíneos 4 Cálculo de risco:aconselhamento genético

5 PRINCÍPIOS /1908 Castle-Hardy-Weinberg 4 Em uma população de acasalamento ao acaso, tanto as freqüências dos alelos como as dos genótipos serão constantes de geração a geração, na ausência de migração, mutação e seleção 4 Condições e suposições

6 POPULAÇÃO MENDELIANA 4 Grupo de indivíduos da mesma espécie que se interacasalam e que por isso transmitem genes para as gerações futuras.

7 FREQÜÊNCIA DOS ALELOS

8 EXEMPLO

9 FREQUÊNCIA DOS GENÓTIPOS * Proporção ou porcentagem dos indivíduos que pertencem a um dado genótipo A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 Total ,55 0,38 0,07 1,00,

10 ACASALAMENTO AO ACASO * Cada indivíduo de um dos sexos tem igual probabilidade de se acasalar com qualquer indivíduo do sexo oposto

11 TEOREMA DE HARDY-WEINBERG * Em uma população ideal, tanto as freqüências dos genes como as dos genótipos permanecerão constantes de geração a geração, na ausência de migração, mutação e seleção

12 SUPOSIÇÕES 4 População grande 4 Mesmo número de homens e mulheres na população 4 População em acasalamentos ao acaso 4 Todos os casais são igualmente férteis e geram o mesmo número de filhos

13 Freqüências dos genótipos após uma geração de acasalamento ao acaso 2 SPTZ Óvulo

14 Demonstração que as freqüências dos alelos não se alteraram de uma geração a outra Nos pais as freqüências dos alelos eram p e q e na descendência: p = p 2 A 1 A 1 + pqA 1 A 2 = p (p+q) = p q = pqA 1 A 2 + q 2 A 2 A 2 = q (p+q) = q

15 ESTABELECIMENTO DO EQUILÍBRIO 4 Uma propriedade da lei de Hardy-Weinberg é que o equilíbrio genético é alcançado após uma única geração de acasalamentos ao acaso. Ex. A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 Pais p=0,50; q=0,50 Desc p=0,50; q=0,50 D H R N

16 PROPRIEDADES DE UMA POPULAÇÃO EM EQUILÍBRIO 1. Proporção de heterozigotos nunca excederá 50%. 2. Proporção (ou número) de heterozigotos é igual a duas vezes a raiz quadrada do produto das duas proporções (ou números) dos homozigotos.

17 EXEMPLOS DE APLICAÇÃO DAS PROPRIEDADES 1. Proporção de heterozigotos nunca excederá 50%. MM MN NN Total 0,20 0,60 0,20 1,00 0,40 0,20 0,40 1,00 0,25 0,50 0,25 1,00 0,16 0,48 0,36 1,00

18 EXEMPLOS DE APLICAÇÃO 2. O quadrado da proporção de heterozigotos é igual a quatro vezes o produto das duas proporções dos homozigotos. MM MN NN Total D=20 H=60 R= D=40 H=20 R= D=25 H=50 R=25 100

19 AS POPULAÇÕES HUMANAS E A LEI DE HARDY-WEINBERG

20 Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Populações Humanas para o Sistema MN

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24 Aplicações Aplicações 1. Genes co-dominantes Exemplo Com o emprego dos soros anti-M e anti-N foram determinados os grupos sangüíneos M, MN e N de uma amostra aleatória de 100 indivíduos de uma população, encontrando-se os seguintes valores: M=30%, MN=50% e N=20%

25 a) Quais as freqüências dos alelos M e N dessa amostra? b) Pode-se considerar que essa amostra está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos grupos sangüíneos M, MN e N? c) Qual o percentual de casais heterozigotos MN x MN que devemos esperar na população representada pela amostra?

26 SOLUÇÃO a) Quais as freqüências dos alelos M e N dessa amostra? MM MN NN TOTAL , alelosdetotalNº MalelosdeNº p

27 Cont. Outra maneira equivalente

28 b) Pode-se considerar que essa amostra está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos grupos sangüíneos M, MN e N?

29 c) Qual o percentual de casais heterozigotos MN x MN que devemos esperar na população representada pela amostra? MN = 2pq = 2(0,55)(0,45) = 0,4950 MN x MN = 0,495 x 0,495 = 0,2450 Resposta: 24,50%

30 2. Genes dominantes e recessivos Exemplo Calcular a porcentagem de indivíduos heterozigotos (2pq), em uma população humana de casamentos ao acaso, onde a freqüência do fenótipo recessivo é de 0,09. A_ aaTotal p 2 +2pq q 2 1,00 0,910,09 1,00 f(a)=q, f(A)=p; q 2 =0,09; q=0,3 e p=0,7 H=2pq=2(0,7)(0,3)=0,42 Resposta: 42%

31 3. Alelos múltiplos co-dominates Alelos múltiplos o conjunto de mais de dois alelos que podem ocupar um loco. Considere uma grande população humana de casamento ao acaso com 3 alelos, A 1, A 2 e A 3 e freqüências p, q e r.

32 3. Alelos múltiplos co-dominates (cont.) As freqüências genotípicas na próxima geração serão: A 1 A 1 A 2 A 2 A 3 A 3 A 1 A 2 A 1 A 3 A 2 A 3 p 2 q 2 r 2 2pq 2pr 2qr É equivalente a: (pA 1 + qA 2 + rA 3 ) 2


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