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Unidade 2 – Património genético e alterações no material genético.

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Apresentação em tema: "Unidade 2 – Património genético e alterações no material genético."— Transcrição da apresentação:

1 Unidade 2 – Património genético e alterações no material genético

2 Mutações (latim: mutare ) O que são? Onde ocorrem? Alterações na estrutura e funcionamento do material genético Células somáticas Células da linha germinativa Meiose (formação de gâmetas) Mitose Mitose (replicação) Síntese proteica Mutações espontâneas Chave de conceitos

3 Relembrando a Meiose e a Mitose… Chave de conceitos

4 Relembrando a síntese proteica AAATTTCCCGGGGTC UUUAAAGGGCCCCAG UUUAAAGGGCCCCAG AAAUUUCCCGGGGUC LisinaFenilanin a ProlinaGlicinaValina TTTAAAGGGCCCCAG 5’ 3’ DNA mRNA mRNA tRNA Chave de conceitos

5 As mutações também podem ser induzidas por agentes externosagentes externosRadiações:  Raios X  Raios UV Chave de conceitos Radicais livres Moléculas, que perderam electrões, e se tornaram muito reactivas Agentes químicos:  Gás mostarda  Tabaco Tipos de mutações

6 DNA is under constant attack from reactive chemicals and natural background radiation. Free radicals are the bioproducts of normal metabolisms in human cells. Seen here as bright particles, they sometimes react with the DNA and cause chemical changes. Radiation can also affect DNA. For example, Ultra Violet light from the sun, can cause harmful chemical changes in the DNA of skin. These changes can lead the kinks in DNA to prevent genes from being correctly read or deletions that alter the type of protein produced. Thanks to constant biochemical work, most mutations r corrected before they have any effect. But in rare cases mutations can accumulate and this concurise to diseases such as cancer. Chave de conceitos voltar

7 Tipos de Mutações Mutações Meiose e Mitose síntese proteica Mutações induzidas Agentes mutagenicos Codigo genético mutações génicas Classificação das mutações génicas Sabias que…Mutações cromossómicas Anomalias estruturais EuploidiaAneuploidia

8 Código genético

9 O que são mutações génicas? Alterações num único gene ou um número muito restrito de genes isolados (basta um nucleótido mutado para as alterações serem significativas, como a inactivação de genes). Podem ocorrer várias alterações nas bases azotadas: •Substituição •Inserção •Eliminação Chave de conceitos Site interactivo

10 Como se classificam? •Classificação com base nas consequências dessas mutações nucleotídicas, na síntese proteica. Site interactivo Site interactivo Chave de conceitos Alteração do modo ou grelha de leitura Sem sentidoPerda de sentido

11 Sabias que… A diversidade de tRNAs que codificam um determinado aminoácido, deve-se a uma particularidade deste RNA :  Nucleótido Inosina (complementar a todos os nucleótidos excepto a G) Dada essa diversidade a síntese proteica não é alterada (mutações silenciosas). Estrutura do tRNA Diversidade de nucleótidos complementares Anticodão Codão Chave de conceitos Inosina

12 Mutações cromossómicas Envolvem alterações em mais do que um gene do cromossoma. Dividem-se em mutações numéricas ou estruturais. Chave de conceitos Anomalias estruturais:  Delecção  Duplicação  Inversão  Translocação ex. Síndrome Cri-du-Chat (grito do gato) Leucemia Mielóide crónica Anomalias numéricas : ex. Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau  Nulissomia (2n-2)  Monossomia (2n-1)  Trissomia (2n+1)  Tetrassomia (2n+2)  Pentasomia, etc…  Haploidia (n)  Poliploidia (3n,4n,5n) AneuploidiaEuploidia

13 Anomalias estruturais Site interactivo Chave de conceitos Eliminação de uma porção do cromossoma Inversão da ordem de alguns genes do cromossoma Troca de um segmento do cromossoma com outro não homólogo Repetição de alguns segmentos do cromossoma Delecção Duplicação Inversão Translocação

14 Anomalias numéricas Aneuploidia – perda ou ganho de um ou mais cromossomas. TrissomiaMonossomia •Não disjunção de um ou mais pares de cromossomas homólogos durante a divisão I •Não disjunção dos cromatídios na divisão II. Como se formam?

15 Mutações numéricas: Aneuploidia Nulissomia Trissomia Monossomia Tetrassomia

16 Anomalias numéricas: Euploidia Euploidia – alteração completa do genoma Poliploidia  Duplicação do genoma, uma ou várias vezes 3 causas:  Não disjunção dos cromossomas na meiose ou na mitose  Não ocorrência de citocinese na meiose ou na mitose  Cruzamento entre espécies diferentes Monoploidia  Metade do nº de cromossomas habitual Causa:  Irregularidades na meiose 2n-n=n 2n+Xn= 3n,4n,5n

17 O que leva à formação de indivíduos poliploides? Não disjunção dos cromossomas na meiose Cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes Auto fecundação ou Reprodução assexuada

18 Fim


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