Unidade 2 – Património genético e alterações no material genético

Apresentação em tema: "Unidade 2 – Património genético e alterações no material genético"— Transcrição da apresentação:

1 Unidade 2 – Património genético e alterações no material genético

2 Mutações (latim: mutare )
Chave de conceitos Mutações (latim: mutare ) Alterações na estrutura e funcionamento do material genético O que são? Onde ocorrem? Células da linha germinativa Meiose (formação de gâmetas) Mutações espontâneas Síntese proteica Células somáticas Mitose (replicação)

3 Relembrando a Meiose e a Mitose…
Chave de conceitos Relembrando a Meiose e a Mitose…

4 Relembrando a síntese proteica
Chave de conceitos Relembrando a síntese proteica DNA 5’ 3’ mRNA 5’ 3’ T A G C U A G C A T C G 3’ 5’ tRNA mRNA U A G C A U C G Lisina Fenilanina Prolina Glicina Valina 5’ 3’

5 As mutações também podem ser induzidas por agentes externos
Chave de conceitos As mutações também podem ser induzidas por agentes externos Radiações: Raios X Raios UV Radicais livres Moléculas, que perderam electrões, e se tornaram muito reactivas Agentes químicos:  Gás mostarda  Tabaco Tipos de mutações

6 Chave de conceitos voltar DNA is under constant attack from reactive chemicals and natural background radiation. Free radicals are the bioproducts of normal metabolisms in human cells. Seen here as bright particles, they sometimes react with the DNA and cause chemical changes. Radiation can also affect DNA. For example, Ultra Violet light from the sun, can cause harmful chemical changes in the DNA of skin. These changes can lead the kinks in DNA to prevent genes from being correctly read or deletions that alter the type of protein produced. Thanks to constant biochemical work, most mutations r corrected before they have any effect. But in rare cases mutations can accumulate and this concurise to diseases such as cancer.

7 Tipos de Mutações Mutações Meiose e Mitose síntese proteica induzidas
Agentes mutagenicos Codigo genético mutações génicas Classificação das mutações Sabias que… cromossómicas Anomalias estruturais Euploidia Aneuploidia

8 Código genético

9 O que são mutações génicas?
Chave de conceitos O que são mutações génicas? Alterações num único gene ou um número muito restrito de genes isolados (basta um nucleótido mutado para as alterações serem significativas, como a inactivação de genes). Site interactivo Podem ocorrer várias alterações nas bases azotadas: Substituição Inserção Eliminação

10 Alteração do modo ou grelha de leitura
Chave de conceitos Como se classificam? Classificação com base nas consequências dessas mutações nucleotídicas, na síntese proteica. Site interactivo Alteração do modo ou grelha de leitura Sem sentido Perda de sentido

11 Chave de conceitos Sabias que… A diversidade de tRNAs que codificam um determinado aminoácido, deve-se a uma particularidade deste RNA :  Nucleótido Inosina (complementar a todos os nucleótidos excepto a G) Dada essa diversidade a síntese proteica não é alterada (mutações silenciosas). Inosina Anticodão Codão Diversidade de nucleótidos complementares Estrutura do tRNA

12 Mutações cromossómicas
Chave de conceitos Mutações cromossómicas Envolvem alterações em mais do que um gene do cromossoma. Dividem-se em mutações numéricas ou estruturais. Anomalias estruturais: Anomalias numéricas :  Delecção  Duplicação  Inversão  Translocação Aneuploidia Euploidia Nulissomia (2n-2) Monossomia (2n-1) Trissomia (2n+1) Tetrassomia (2n+2) Pentasomia, etc… Haploidia (n) Poliploidia (3n,4n,5n) ex. Síndrome Cri-du-Chat (grito do gato) Leucemia Mielóide crónica ex. Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau

13 Anomalias estruturais
Chave de conceitos Site interactivo Inversão da ordem de alguns genes do cromossoma Translocação Troca de um segmento do cromossoma com outro não homólogo Delecção Repetição de alguns segmentos do cromossoma Duplicação Eliminação de uma porção do cromossoma Inversão

14 Anomalias numéricas Aneuploidia – perda ou ganho de um ou mais cromossomas. Como se formam? Não disjunção de um ou mais pares de cromossomas homólogos durante a divisão I Não disjunção dos cromatídios na divisão II. Monossomia Trissomia

15 Mutações numéricas: Aneuploidia
Nulissomia Trissomia Monossomia Tetrassomia

16 Anomalias numéricas: Euploidia
Euploidia – alteração completa do genoma Monoploidia  Metade do nº de cromossomas habitual Causa:  Irregularidades na meiose 2n-n=n Poliploidia  Duplicação do genoma, uma ou várias vezes 3 causas: Não disjunção dos cromossomas na meiose ou na mitose Não ocorrência de citocinese na meiose ou na mitose Cruzamento entre espécies diferentes 2n+Xn= 3n,4n,5n

17 O que leva à formação de indivíduos poliploides?
Auto fecundação ou Reprodução assexuada Não disjunção dos cromossomas na meiose Cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes

18 Fim