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GENÉTICA.

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Apresentação em tema: "GENÉTICA."— Transcrição da apresentação:

1 GENÉTICA

2 Genética Genes com segregação independente
Algumas características, como a estatura e a cor da pele, são resultantes da ação simultânea de mais de um par de alelos (genes). Genes com segregação independente Cap. 03 – pág. 71 Prof. Lourenço

3 Os sete caracteres estudados por Mendel
Cor da corola Posição da flor Comprimento do caule Forma da vagem Cor da vagem Forma da semente Cor do cotilédone Branca Terminal Curto Com constrições Amarela Rugoso Verde Púrpura Axial Longo Lisa Verde Lisa Amarelo

4 Aa Primeira Lei de Mendel
Cada característica é condicionada por um par de fatores, que se segregam na formação dos gametas. A Aa a

5 Cruzamento de Mendel – 1ª Lei
determina semente Lisa r rugosa rr RR r R Rr Rr Rr R r R RR Rr r Rr rr

6 2ª Lei de Mendel - “Lei da Segregação Independente dos Fatores (genes)
“Fatores (hoje genes) que condicionam dois ou mais caracteres, separam-se durante a formação dos gametas, recombinando-se ao acaso, de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.”

7 Segunda Lei de Mendel “Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para os gametas de modo totalmente independente”.

8 -2ª Lei de Mendel - Válida para genes que se encontram em diferentes pares de cromossomos B A a b A a B b MEIOSE a B b A Célula com dois pares de cromossomos A e a ; B e b são alelos

9 DIIBRIDISMO OU LEI SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

10 (amarelas/lisas) (amarelas/lisas)
SEGUNDA LEI DE MENDEL VvRr x VvRr (amarelas/lisas) (amarelas/lisas) Geração F2 VR Vr vR vr VR V V R R V V R r V v R R V v R r Vr V V R r V V r r V v R r V v r r vR V v R R V v R r v v R R v v R r vr V v Rr V v r r v v R r v v r r

11 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRr VvRr
RESULTADO FINAL: amarelas / lisas: amarelas/ rugosas: verdes / lisas: verdes / rugosas: 1 9:3:3:1 VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRr VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr

12 SEGUNDA LEI DE MENDEL 9:3:3:1 9/16 – Amarelas/Lisas
3/16 – Amarelas/Rugosas 3/16 – Verdes/Lisas 1/16 – Verde/Rugosa 9:3:3:1

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14 Segunda Lei de Mendel Geração F2 VR Vr vR vr VVRR VVRr VvRR VvRr VVrr

15 PROBABILIDADE – Pág. 623 P (ás qualquer) = 4/52 = 1/13
P (face 5) = 1/6 P (ás e 5) = 1/13 . 1/6 = 1/78

16 PROBABILIDADE XX – mulher XY - homem

17 Exercitando: P(Ee) = ½ P(Vv) = ½ P (EeVv) = ½ . ½ = ¼
Na Drosophila melanogaster, a cor do corpo ébano é produzida por um gene recessivo (e) e o corpo de cor cinza, pelo seu alelo (E). A asa vestigial é produzida por um gene recessivo (v) e o tamanho normal da asa é determinado pelo seu alelo (V). Se moscas diíbridas são cruzadas entre si e produzem 256 indivíduos, quantas moscas desta progênie apresentarão o mesmo genótipo dos pais? a) b) c) d) e) 16 EeVv X EeVv E e EE Ee ee V v VV Vv vv EE – cinza Ee – cinza ee – ébano VV – asa normal Vv – asa normal vv - asa vestigial P(Ee) = ½ P(Vv) = ½ P (EeVv) = ½ . ½ = ¼ P = ¼. 256 = 64 indivíduos

18 INTERAÇÃO GÊNICA

19 Ocorre quando dois ou mais genes, localizados ou não no mesmo cromossomo, agem conjuntamente na determinação de uma mesma característica. Ex: Cor da plumagem de periquitos, cor do olho da mosca da banana, forma da crista de galinhas.

20 Interação gênica simples ou genes complementares
Ocorre quando dois ou mais pares de genes não alelos se associam (interagem) determinando um dada característica. Os genes tem segregação independente, porém não se manifestam independentemente.

21 Ex.: forma das cristas em galináceos. Fenótipos Genótipos crista noz
Genes complementares Genes com segregação independente que agem em conjunto para determinar um fenótipo. Ex.: forma das cristas em galináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree Bateson & colaboradores (1905)

22 (RREE ou RREe ou RrEe ou RrEE)
Genótipo das Aves R_E_ (RREE ou RREe ou RrEe ou RrEE) R_ee (RRee ou Rree) rrE_ (rrEE ou rrEe) rree Fenótipo das Cristas Crista Noz Crista Rosa Crista Ervilha Crista Simples

23 A_B_ A_bb ou aaB_ aabb Forma Discóide Forma Esférica Forma Alongada
Outro exemplo: Abóboras Discóide Esférica Alongada Genótipo das Abóboras A_B_ (AABB ou AABb ou AaBb ou AaBB) A_bb ou aaB_ (AAbb ou Aabb ou aaBB ou aaBb) aabb Fenótipo das Abóboras Forma Discóide Forma Esférica Forma Alongada

24 Epistasia Interação em que um par de genes inibe que outro par, não alelo, manifeste seu caráter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor é chamado de epistático e o inibido é o hipostático. Ex.: Cor da penas em galináceos. Gene C  penas coloridas. Gene c  penas brancas. Gene I  epistático sobre gene C. Fenótipos Genótipos Penas coloridas C_ii Penas cc_ _ brancas C_I_

25 (CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou ccIi)
Epistasia Dominante Gene Epistático= Dominante Gene Hipostático = Recessivo Genótipo das Galinhas C_ii (CCii ou Ccii) C_I_ ou ccI_ ou ccii (CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou ccIi) Fenótipo das Galinhas Galinhas Coloridas Galinhas Brancas

26 Genótipo dos Cachorros Fenótipo da Cor dos Pêlos
Epistasia Recessiva Gene Epistático = recessivo Gene Hipostático = dominante Genótipo dos Cachorros B_E_ (BBEE ou BbEe ou BBEe ou BbEE) bbE_ (bbEE ou bbEe) B_ee ou bbee (BBee ou Bbee) Fenótipo da Cor dos Pêlos Cor Preta Cor Marrom Cor Dourada

27 Outro exemplo de epistasia recessiva: pelagem em camundongos
Cor preta  B___ parda  bb cc  epistático (impede a manifestação da cor) C_  permite a manisfestação (puras) branco (albino) X parda (puras) BBcc bbCC F 1  100% preto BbCc (intercruzando) x BbCc F2  pretos 9/16 B__C__ brancos 4/16 __cc pardos 3/16 bbC__

28 Normal Surdo Epistasia Duplo Recessiva Normal = D_E_
Surdez = ddee, DDee, Ddee, ddEE, ddEd Genótipo dos Indivíduos D_E_ (DDEE ou DDEe ou DdEE ou BbEe) ddE_ou D_ee (ddEE ou ddEe ou DDee ou Ddee) Fenótipo dos Indivíduos Normal Surdo

29 Epistasia no sistema sanguíneo ABO
Genótipos IAIA, IAi IBIB, IBi ii Todos Representação esquemática dos grupos sanguíneos ABO.

30 Fenótipo Bombaim EPISTASIA
Heredograma mostrando a herança do fenótipo Bombaim em uma mulher. Funcionalmente seu grupo ABO é tipo O, mas geneticamente é tipo B, como pode ser deduzido de sua descendência.

31 Pleiotropia Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

32 Hemácias em forma de foice
Exemplo de pleiotropia: Anemia falciforme HbAHbA = Normal HbAHbS = Anemia Leve (Anêmico) HbSHbS = Anemia Grave (Morte) Hemácias em forma de foice

33 Polimeria número de poligenes = número de fenótipos - 1
Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1

34 Cor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos Negro SSTT Mulato Escuro
Mulato Médio SsTt SStt ssTT Mulato Claro Sstt ssTt Branco sstt

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36 Algumas curiosidades antes de continuar...
- Utilizamos letras simbólicas para representar o sistema sanguíneo. De onde veio a letra I utilizada? (IA, IB) I vem de isoaglutinação, refere-se a aglutinação do sangue ocorrida na transfusão entre indivíduos de mesma espécie com tipos sanguíneos diferentes. - Qual a diferença entre alelos dominantes e co-dominantes em termos bioquímicos?

37 O fenômeno dominância está relacionado ao papel funcional da enzima produzida pelos alelos dominante e recessivo de cada par de alelos. Se alelo A codifica uma enzima A que cataliza determinada reação bioquímica seu alelo a codifica uma enzima inativa, incapaz de catalizar essa mesma reação. Como uma pequena quantidade de enzimas já é suficiente para catalizar a reação, tanto indivíduos AA ou Aa apresentam o mesmo fenótipo. Já os homozigotos recessivos aa, por produzirem enzimas inativas, apresentam um fenótipo diferente para esse caráter. Alelo A Enzima A Subst. Precursora X Produto A Subst. Precursora X Alelo a Enzima inativa Não se forma o produto A

38 Nos casos de co-dominância os dois alelos do par codificam a síntese de enzimas inativas, manifestando-se o fenótipo determinado por eles. As diferenças bioquímicas manifestadas por homozigotos e heterozigotos manifestam-se claramente. Problema: Dois casais afirmam que determinada criança achada pela polícia é seu filho desaparecido. Os resultados dos testes para os grupos sanguíneos foram os seguintes: Criança: O, MN, Rh- Casal 1 Casal 2 Mulher: O, MN, Rh- Mulher: A, N, Rh+ Homem: AB, M, Rh+ Homem: B, M, Rh+ Explique como esses resultados excluem ou não a possibilidade de a criança ser o filho desaparecido do casal 1 ou do casal 2.

39 Como atuam os alelos epistáticos em termos bioquímicos?
Na epistasia pares de alelos agem em conjunto para condicionar uma única característica. Dependendo de as enzimas produzidas pelos alelos serem ativas ou inativas, verificam-se as diferentes relações epistáticas. Em geral, os alelos epistáticos atuam antes dos genes que eles “cancelam” na sequência bioquímica. Se em uma sequência existirem dois genes atuando, cada um dos dois alelos, os epistáticos são aqueles que vão comandar se haverá ou não o substrato sobre o qual atuará a enzima sintetizadas pelos alelos que entram a seguir. Alelo epistático Subst. Precursora 1 Subst. intermediária Produto Ponto onde atuam os genes de outro alelo

40 Problema 1 (Fuvest-SP) A pigmentação da plumagem de galinhas está condicionada por dois pares de genes autossômicos situados em cromossomos diferentes. O gene C determina a síntese de pigmento e seu alelo c é inativo, determinando a cor branca. O gene I inibe a formação de pigmentos e seu alelo i não o faz. Do cruzamento de indivíduos Ccii com indivíduos CcIi, quais os genótipos e fenótipos esperados?

41 Problema 2 Determinado fruto apresenta variação de massa entre 1,0 kg e 2,5 kg, com intervalos entre 250 gramas entre cada valor. Pergunta-se: Quais fenótipos podem ocorrer para esse caráter e quantos alelos estão atuando? b) Quais as classes fenotípicas esperadas e as proporções entre elas, resultantes do cruzamento entre heterozigotos?

42 Resolvendo o problema 2 Cálculo das proporções entre as classes fenotípicas - Analisando os dados de herança quantitativa, verificou-se um padrão constante nas proporções fenotípicas resultantes do cruzamento entre dois hererozigotos. Essas proporções obedecem o binômio de Newton: (p+q)n Onde p= alelos efetivos, que produzem muito efeito no fenótipo (A, B, C) q= alelos não efetivos, que produzem pouco efeito no fenótipo (a, b, c) n= número de alelos.

43 Resolvendo o binômio, o que podemos obter?
Quando n=2, o binômio fica assim: 1p2+2pq+1q2 Onde: p2 significa que há dois alelos efetivos (AA) q2 significa que há dois alelos não-efetivos (aa) 2pq = 2 Aa

44 Binômio de Newton para cor da pele em humanos
Fenótipos Genótipos Negro SSTT Mulato Escuro SsTT SSTt Mulato Médio SsTt SStt ssTT Mulato Claro Sstt ssTt Branco sstt n= ? p= ? q= ? (p+q)n (p+q)4 = 1p4 + 4p3q + 6p2q2 + 4pq3 + 1q4

45 Mas como se constrói um Triângulo de Pascal?
Uma maneira mais simples de se obter as proporções fenotípicas na geração resultante do cruzamento de heterozigotos é utilizar o triângulo de Pascal, construído com base na distribuição de coeficientes do binômio de Newton elevado à potência n. Mas como se constrói um Triângulo de Pascal? Escreve-se o número 1 em dois lados do triângulo e numera-se do dois em diante, a partir do ápice. Os números seguintes correspondem à soma dos dois números anteriores. número de poligenes = número de fenótipos - 1 número de fenótipos = número de poligenes + 1

46 1 1 fenótipo 1 1 2 fenótipos 3 fenótipos 4 fenótipos 5 fenótipos 6 fenótipos 7 fenótipos

47 Um caso interessante: pleiotropia na espécie humana
A fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada pelo alelo recessivo. A pessoa afetada não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina e transformá-lo em tirosina, pois não sintetiza a enzima responsável por essa conversão. Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue, desencadeando uma série de consequências graves. Os afetados podem ter vida normal, desde que restrinjam a ingestão de alimentos que contenham fenilalanina (rótulos de alimentos). Diagnóstico: teste do pezinho Se não diagnosticada a doença – problemas!!

48 Reação deixa de ocorrer e há desvio na via metabólica
Fenilalanina Reação deixa de ocorrer e há desvio na via metabólica Enzima A: fenilalanina hidroxilase bloqueio Tirosina Enzima B: tirosinase Subst. derivadas da fenilalanina acumulam-se no sangue e no líquido cérebro espinhal Enzima C Enzima D Enzima E Melanina Tiroxina (hormônio produzido pela glândula tireóide) Adrenalina (hormônio produzido pelas glândulas adrenais Outros produtos Albinismo Cretinismo: retardo geral do desenvolvimento Teste do pezinho positivo Diminuição dos níveis de adrenalina no organismo

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50 Herança Quantitativa Cor da pele no homem
Fenótipos Genótipos Genes aditivos Negro SSTT 4 Mulato Escuro SsTT SSTt 3 Mulato Médio SsTt SStt ssTT 2 Mulato Claro Sstt ssTt 1 Branco sstt

51 Quando cruzamos dois indivíduos com fenótipos extremos, 100% da prole será composta por indivíduos com fenótipo intermediário. Quando cruzamos indivíduos heterozigotos, aparecem na geração subsequente todos os genótipos possíveis, obedecendo a uma distribuição normal. Exemplo: SsTt (mulato médio) X SsTt (mulato médio) na descendência tem-se: 1 negro, 4 mulatos claros, 6 mulatos médios, 4 mulatos escuros, 1 branco

52 SsTt X SsTt mulato médio mulato médio

53 S’SP’P X S’SP’P mulato médio mulato médio

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55 E mais... Páginas 627 Exercícios: 1 a 9. Divirtam-se

56 Prof. Lourenço www.detonei.com Finish!!!


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