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1.1 - Conceitos 1.2 - Citogenética e código genético 1.3 - Importância Genética.

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1 1.1 - Conceitos Citogenética e código genético Importância Genética

2 Genética: do grego genetikós – É capaz de procriar Genética: estudo dos genes Gene: um trecho do ácido desoxirribonucleico (DNA) 1)O que torna uma espécie o que ela é? 2) O que causa a variação dentro de uma espécie?

3 Três propriedades necessárias do DNA: 1) Replicação 2) Criação da forma 3) Mutação

4 A Importância da Genética Genética: ciência relativamente nova. No entanto, as pessoas compreenderam a natureza hereditária das características e praticam a genética há milhares de anos. A ascensão da agricultura começou quando os humanos começaram a aplicar princípios de genética à domesticação de plantas e animais. Ex.: resistência a doenças e pestes, qualidades nutricionais especiais e características que facilitem a colheita.

5 A Revolução Verde, que expandiu a produção global de alimentos, nos anos 1950 e 1960, apoiou-se muito na aplicação da genética. Ex. milho geneticamente modificado, a soja e outras colheitas constituem uma proporção significativa de todos os alimentos produzidos no mundo. A indústria farmacêutica é outra área em que a genética tem um papel importante. Várias drogas e aditivos alimentares são sintetizados por fungos e bactérias que foram geneticamente manipulados para torná- -los produtores eficientes dessas substâncias.

6 A indústria de biotecnologia emprega técnicas de genética molecular para desenvolver e produzir em massa substâncias de valor comercial. Ex. hormônio de crescimento, insulina e o fator de coagulação hoje são produzidos comercialmente por bactérias geneticamente modificadas. Técnicas de genética molecular também foram usadas para produzir bactérias que removem minerais de metais, degradam substâncias tóxicas e inibem a formação de gelo que danifica as plantações.

7 Medicina - Muitas doenças doenças e distúrbios têm componente hereditário incluindo distúrbios genéticos bem conhecidos, tais como anemia falciforme, diabetes e a hipertensão. Genética molecular – compreensão importante da natureza do câncer e o desenvolvimento de muitos testes diagnósticos. Terapia gênica– a alteração direta dos genes para tratar doenças humanas.

8 Divisões da genética Genética clássica ou mendeliana princípios básicos da genética como as características são passadas de uma geração para a seguinte. relação entre os cromossomos e a hereditariedade, a disposição dos genes nos cromossomos e o mapeamento gênico. O foco é no organismo individual - como herda sua constituição genética e como transmite seus genes para a geração seguinte.

9 Genética molecular estuda a natureza química do gene em si: como a informação genética é codificada, replicada e expressa. inclui os processos de replicação, transcrição e tradução pelos quais a informação genética é transferida de uma molécula para outra. regulação gênica, os processos que controlam a expressão da informação genética. O foco é o gene – sua estrutura, organização e funcionamento.

10 Genética de populações explora a composição genética de grupos de indivíduos membros da mesma espécie (populações) e esta composição muda com o tempo e o espaço. O foco da genética de populações é o grupo de genes encontrado em uma população.

11 Pré- história - Domesticação de plantas e animais: e anos. Histórico

12 Robert Hooke ( ) descobriu as células em Teoria do pré formismo Herança pela mistura: a prole é uma mistura de características parentais. Uma vez misturadas, as diferenças genéticas não podiam ser separadas nas gerações futuras. Nehemiah Grew ( ): as plantas se reproduzem sexualmente com o uso de pólen das células sexuais masculinas. Joseph Gottleib Kölreuter ( ): observou que muitos híbridos eram intermediários às variedades parentais. Gregor Mendel ( ): descobriu os fundamentos básicos da hereditariedade.

13 Charles Darwin ( ): a teoria da evolução por meio da seleção natural, e publicou suas idéias em A Origem das Espécies em Walter Flemming ( ): observou a divisão dos cromossomos em 1879, e publicou uma descrição da mitose. Em 1885, foi reconhecido que o núcleo contém a informação hereditária. August Weismann ( ) derrubou a noção da herança de caracteres adquiridos. Ele cortou a cauda de camundongos ao longo de 22 gerações consecutivas e mostrou que o tamanho da cauda permaneceu longo.

14 Século 20 Redescoberta do trabalho de Mendel Mendel. Walter Sutton ( ) propôs em 1902 que os genes estão situados nos cromossomos. Thomas Hunt Morgan ( ) descobriu o primeiro mutante genético nas moscas das frutas em Ronald A. Fisher ( ), John B.S. Haldane ( ) e Sewall Wright ( ) fundaram a genética de populações nos anos Uso de bactérias e vírus nos anos 1940, permitiram um estudo detalhado da organização e estrutura dos genes. James Watson e Francis James Crick descreveram a estrutura tridimensional do DNA em 1953, entrando na era da genética molecular.

15 1966: mecanismos da transcrição e tradução. DNA recombinante em Walter Gilbert Frederick Sanger desenvolveram métodos para seqüenciamento do DNA em A reação em cadeia da polimerase (PCR), foi desenvolvida por Kary Mullis e outros em Em 1990, a terapia gênica foi usada pela primeira vez para tratar doenças genéticas humanas, e foi iniciado o Projeto Genoma Humano. Em 1995, foi determinada a primeira seqüência completa de DNA de um organismo de vida livre, a bactéria Haemophilus influenzae, e a primeira seqüência completa de um organismo eucariótico (levedura) foi relatada um ano depois.

16 Século 21 Determinação da seqüência do genoma humano, assim como de várias outras espécies.

17 Conceitos Básicos em Genética As células são de dois tipos básicos: eucarióticas e procarióticas. O gene é a unidade fundamental da hereditariedade Informação que codifica uma característica genética. Genes alelos

18 Os genes codificam fenótipos. As características não são herdadas diretamente. Os genes são herdados e, juntamente com os fatores ambientais, determinam a expressão das características. Genótipo X Fenótipo

19 Os genes estão situados nos cromossomos. Os veículos da informação genética dentro das células são os cromossomos, que, consistem em DNA e proteínas associadas. As células de cada espécie têm um número característico de cromossomos. Por exemplo, as bactérias normalmente possuem um único cromossomo; as células humanas possuem 46; as células de um pombo têm 80. Cada cromossomo tem um número grande de genes.

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21 Os cromossomos se separam pelos processos de mitose e meiose.

22 Estrutura e tipos de cromossomos Metacêntrico: possui braços aproximadamente do mesmo tamanho; Submetacêntrico: possui um dos braços menor que o outro; Acrocêntrico: possui um dos braços muito pequeno em relação ao outro; Telocêntrico: possui apenas um braço, pois o centrômero se localiza na extremidade do filamento do cromossomo.

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24 Cariótipo: conjunto de cromossomos característicos de uma espécie. Cromossomos: longa molécula de DNA associada com proteínas (histona). Cromossomos Autossomos: são os cromossomos que equivalem nos indivíduos masculinos e femininos. (22 pares) Cromossomos Sexuais ou Heterossomos: são os cromossomos que se diferem nos indivíduos masculinos e femininos (1 par X e Y). Aberração Cromossômica: qualquer modificação no cariótipo, podem ser numéricas ou estruturais.

25 CARIÓTIPO HUMANO NORMAL Tjio e Levan estabeleceram, em 1956, que o número diplóide correto de cromossomos do cariótipo humano era 46, sendo composto de 23 pares de cromossomos homólogos: 22 pares autossomas + XY (no sexo masculino) ou XX (no sexo feminino). Três anos mais tarde, foi descoberta uma alteração no cariótipo normal, era um trissomia em indivíduos portadores da síndrome de Down descoberta por Lejeune. Foi a partir de então que foi possível explicar aproximadamante 12 síndromes congênitas humanas e demonstrar que cerca de 5 entre 1000 recém-nascidos apresentam algum tipo de aberração cromossômica.

26 CROMOSSOMOS SEXUAIS Um dos sexos possui um par de cromossomos sexuais idênticos (XX), o outro pode ter um único cromossoma sexual, que pode encontrar-se não-pareado (XO) ou pareado com um cromossoma Y (XY - heterogamético). CROMATINA X Barr e Bertram (1949) descobriram que no núcleo interfásico de células de indivíduos do sexo feminino existe um pequeno corpúsculo de cromatina que não aparece nas células do sexo masculino. Este corpúsculo foi chamado de cromatina sexual ou corpúsculo de Barr e a partir da conferencia de Paris, cromatina X. Seu número é dado por: nX - 1, ou seja, número de cromossomas X menos uma unidade. Por exemplo, um indivíduo normal do sexo feminino (XX) possui apenas 1 cromatina X. nX = 2.

27 CROMATINA Y Estudos realizados com cromossomos Y revelaram que grande parte do cromossomo Y é heterocromático, e aparece na intérfase como um corpúsculo altamente fluorescente, denominado cromatina Y. O número de cromatina Y é igual ao número de cromossomos Y, por exemplo um indivíduo XYY tem 2 cromatina Y.

28 ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS As alterações no número de cromossomos pode levar a euploidia ou aneuploidia. A euploidia é uma modificação onde todos os cromossomos do cariótipo estão aumentados ou diminuídos. E a aneuploidia é uma alteração no fato da presença de números anormais de um ou mais cromossomos do cariótipo.

29 Síndrome de Down É uma anomalia cromossômica ligada à presença de um cromossomo idêntico aos do par 21, por esta razão é chamada de trissomia do 21. É a mais freqüente das anomalias cromossômicas. O portador de Down apresenta um fenótipo característico: fenda palpebral oblíqua, baixa estatura, cabelos lisos e macios, retardo no desenvolvimento e mental e outras.

30 Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter é causada pela constituição genética anômala. O cariótipo mais freqüente é do tipo 47, XXY. Os indivíduos portadores desta síndrome apresentam pênis normal ou diminuído, testículos sempre pequenos e duros, são estéreis.

31 Síndrome de Turner Caracterizada pela falta total ou parcial de um cromossomo X O cariótipo é do tipo 45,XO, fenotipicamente são fêmeas. Os portadores apresentam estatura retardada, ovários rudimentares, não apresentam menstruação e não apresentam características sexuais secundárias.

32 É levada no DNA e RNA e é codificada na estrutura molecular dos ácidos nucleicos, que existem em dois tipos: ácido desoxirribonucleico (DNA) e e ácido ribonucleico (RNA). As bases nitrogenadas no DNA são de quatro tipos (A, C, G e T), e a seqüência de três bases codifica uma informação genética. A informação genética A informação genética é primeiro transcrita do DNA para o RNA, que é então traduzida na seqüência de aminoácidos de uma proteína.

33 São alterações permanentes, herdáveis na informação genética. As mutações cromossômicas alteram o número ou a estrutura de cromossomos, e portanto em geral afetam muitos genes. As mutações

34 A citogenética é a área da biologia que estuda os cromossomos e suas implicações na genética, sendo uma união da biologia celular com a genética.

35 PROJETO GENOMA O projeto genoma humano, que vem sendo desenvolvido por cientistas de todo o mundo, tem por objetivo descobrir a localização e a seqüência de bases dos cerca de cem mil genes humanos. Desse modo, espera-se descobrir mais sobre o funcionamento do gene e identificar genes que causam doenças, entre outras aplicações.

36 A ENGENHARIA GENÉTICA É uma nova tecnologia, que permite transplantar genes de uma espécie para outra, criando assim uma molécula de DNA que não existia na natureza. Através dessa técnica, pode-se, p.ex., transferir o gene humano responsável pela produção de insulina para o DNA de bactérias. Cria-se, então, um novo DNA, chamado DNA recombinante. A transferência é feita com auxílio de enzimas especiais: as enzimas de restrição, que funcionam como "tesouras" que cortam o DNA em determinados pontos, e a DNA-ligase, que junta os pedaços de DNA. A transferência de genes para animais e plantas, formam animais e plantas transgênicos. P.Ex, ovelhas receberam o gene para o fator anti- hemofílico humano, passando a secretar esta substância no leite. Na agricultura, esta técnica visa uma produção de alimentos mais resistentes a pragas ou mais nutritivos. Um ramo mais recente é a terapia gênica, que é a técnica pela qual procura-se corrigir genes humanos defeituosos, causadores de doenças, substituindo-os por genes normais.

37 Transmissão dos Genes e a Genética Clássica Padrões de herança de genes individuais (1ª lei de Mendel – Segregação eqüitativa);

38 O monge e cientista austríaco Gregor Mendel e suas descobertas, feitas por meio de experimentos com ervilhas, realizadas no próprio mosteiro onde vivia, foram extremamente importantes para que hoje conhecêssemos os genes e alguns dos mecanismos da hereditariedade.

39 O sucesso de seus experimentos consiste em um conjunto de fatores: A escolha do objeto de estudo: a ervilha Pisum sativum (ervilhas de cheiro): planta de fácil cultivo e ciclo de vida curto, com flores hermafroditas e que reproduzem por autofecundação, além de suas características contrastantes, sem intermediários: amarelas ou verdes; lisas ou rugosas; altas ou baixas; flores púrpuras ou brancas, dentre outras.

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42 Deduziu que: As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção; Tais fatores se separam na formação dos gametas; Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção.

43 Primeira Lei de Mendel Lei da segregação ou da pureza dos gametas Cada car á ter é determinado por um par de fatores gen é ticos denominados alelos. Estes, na forma ç ão dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.

44 Para comprovar homozigose ou heterozigose de um indivíduo, Mendel usou um procedimento chamado cross-test (cruzamento-teste), que consiste em cruzar o indivíduo com fenótipo dominante com outro de fenótipo recessivo. Exemplo: indivíduo A, com uma característica dominante marcada pelo gene Z. Para saber se ele é puro (ZZ) ou híbrido (Zz), é só cruzá-lo com um indivíduo B que tenha a característica recessiva marcada pelo gene z (como a característica é recessiva, o genótipo de B é zz). Cruzamentos possíveis: Se A for puro: ZZ x zz = prole 100% Zz (característica dominante) Se A for híbrido: Zz x zz = prole 50% Zz, 50% zz (metade dominante, metade recessiva)

45 Para manter a pureza de uma linhagem, existe um processo chamado Retrocruzamento, que é o cruzamento de indivíduos com seus antecedentes diretos (pais). É muito utilizado para manter o pedigree de uma linhagem de animais (cães, gatos, etc). Mas existe um risco: há a grande possibilidade de, a cada ninhada, nasceram alguns animais defeituosos. Isso ocorre porque quando se mantém a pureza, acentuam-se as características, tanto as boas quanto as ruins (genes patológicos).

46 Em urtigas o caráter denteado das folhas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 denteadas e 29 lisas. A provável fórmula genética dos cruzantes é: a) Dd x dd b) DD x dd c) Dd x Dd d) DD x Dd e) DD x DD Se um rato cinzento heterozigótico for cruzado com uma fêmea do mesmo genótipo e com ela tiver dezesseis descendentes, a proporção mais provável para os genótipos destes últimos deverá ser: a) 4 Cc : 8 Cc : 4 cc b) 4 CC : 8 Cc : 4 cc c) 4 Cc : 8 cc : 4 CC d) 4 cc : 8 CC : 4 Cc e) 4 CC : 8 cc : 4 Cc De um cruzamento de boninas, obteve-se uma linhagem constituída de 50 % de indivíduos com flores róseas e 50 % com flores vermelhas. Qual a provável fórmula genética dos parentais? a) VV x BB b) VB x VB c) VB x VV d) VB x BB e) BB x BB

47 Em relação à anomalia gênica autossômica recessiva albinismo, qual será a proporção de espermatozóides que conterá o gene A em um homem heterozigoto? a) 1/2 b) 1/4 e) 1 c) 1/8 d) 1/3 e) 1 Olhos castanhos são dominantes sobre os olhos azuis. Um homem de olhos castanhos, filho de pai de olhos castanhos e mãe de olhos azuis, casa-se com uma mulher de olhos azuis. A probabilidade de que tenham um filho de olhos azuis é de: a) 25% b) 50% c) 0% d) 100% e) 75% Um retrocruzamento sempre significa: a) cruzamento entre dois heterozigotos obtidos em F1. b) cruzamento entre um heterozigoto obtido em F1 e o indivíduo dominante da geração P. c) cruzamento de qualquer indivíduo de F2 com qualquer indivíduo de F1. d) cruzamento entre um heterozigoto de F1 e o indivíduo recessivo da geração P.

48 Podemos dizer que o fenótipo de um indivíduo é dado por suas características: a) unicamente morfológicas. b) morfológicas e fisiológicas apenas. c) estruturais, funcionais e comportamentais. d) herdáveis e não herdáveis. e) Hereditárias Em camundongos o genótipo aa é cinza; Aa é amarelo e AA morre no início do desenvolvimento embrionário. Que descendência se espera do cruzamento entre um macho amarelo com uma fêmea amarela? a) 1/2 amarelos e 1/2 cinzentos b) 2/3 amarelos e 1/3 cinzentos c) 3/4 amarelos e 1/4 cinzentos d) 2/3 amarelos e 1/3 amarelos e) apenas amarelos A 1ª lei de Mendel considera que: a) os gametas são produzidos por um processo de divisão chamado meiose. b) na mitose, os pares de fatores segregam-se independentemente. c) os gametas são puros, ou seja, apresentam apenas um componente de cada par de fatores considerado. d) o gene recessivo se manifesta unicamente em homozigose. e) a determinação do sexo se dá no momento da fecundação.

49 Quando o heterozigoto apresenta um fenótipo intermediário entre os dois homozigotos, dizemos que houve: a) mutação reversa b) não-dominância ou co-dominância c) recessividade d) dominância e) Polialelia Identifique entre as características mencionadas abaixo aquela que não é hereditária. a) cor dos cabelos. b) conformação dos olhos, nariz e boca. c) cor dos olhos. d) deformidade física acidental. e) hemofilia. Usando seus conhecimentos de probabilidade, Mendel chegou às seguintes conclusões, com exceção de uma delas. Indique-a: a) Há fatores definidos (mais tarde chamados genes) que determinam as características hereditárias. b) Uma planta possui dois alelos para cada caráter os quais podem ser iguais ou diferentes. c) Os alelos se distribuem nos gametas sem se modificarem e com igual probabilidade. d) Na fecundação, a união dos gametas se dá ao acaso, podendo-se prever as proporções dos vários tipos de descendentes. e) Os fatores (genes) responsáveis pela herança dos caracteres estão localizados no interior do núcleo, em estruturas chamadas cromossomos.


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