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Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS. Normativas e Dados Epidemiológicos. Amira Figueiras.

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Apresentação em tema: "Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS. Normativas e Dados Epidemiológicos. Amira Figueiras."— Transcrição da apresentação:

1 Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS. Normativas e Dados Epidemiológicos. Amira Figueiras

2 Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS. Normativas e Dados Epidemiológicos Objetivos da aula: Mostrar a importância epidemiológica das doenças genéticas. Mostrar os serviços existentes e a necessidade da criação de novos serviços para diagnóstico, tratamento e aconselhamento das pessoas portadoras de doenças genéticas.

3 Distúrbios genéticos Distúrbios monogênicos – Ex. : distrofia muscular de Duchenne, as mucopolissacaridoses, acondroplasia. Distúrbios cromossômicos – Ex. : síndrome de Down, síndrome de Patau. Distúrbios multifatoriais – Ex. : fenda labial, fenda palatina.

4 Castro et al, 2007 Mucopolissacaridoses MPS II. Menino de 4 anos de idade Fonte: The metabolic and molecular bases Of inherited disease 2004 MPS III. Menina de 4 anos de idade Fonte: The metabolic and molecular bases Of inherited disease 2004

5 Distúrbios genéticos Síndrome de Down Alteração do cromossoma 21

6 Distúrbios genéticos Síndrome de Patau Alteração do cromossoma 13

7 Distúrbios genéticos Síndrome de Patau Alteração do cromossoma 13

8 Anomalias Congênitas Anomalias congênitas são alterações do desenvolvimento de um órgão ou sistema, presentes ao nascimento, decorrentes de fatores genéticos, ambientais ou desconhecidos. Quando diminui a desnutrição e as infecções são controladas, as anomalias de causa genética tornam-se mais evidentes na população.

9 Horovitz, D et al, 2005 Anomalias Congênitas

10 Felix, T; Giugliani, R, 1997 Anomalias Congênitas A maioria dos conceptos malformados são eliminados. Cerca de 2 a 3% das crianças nascem com algum tipo de anomalia. A avaliação da anomalia deve ser feita tão logo haja reconhecimento ou suspeita.

11 Horovitz, D et al, 2005 Anomalias Congênitas No IFF de janeiro de 1999 a julho de 2003, malformação congênita foi um dos três diagnósticos principais codificados na internação em 37,0% das admissões hospitalares pediátricas.

12 Felix, T; Giugliani, R, 1997 Epidemiologia das Anomalias Congênitas CausaFreqüência (%) Genéticas Cromossômica Gen único Multifatoriais Ambientais Doença materna Uterina-placentária Drogas e químicos 0,5 - 1 Gemelaridade0,5 - 1 Desconhecida

13 Souza, 2005 Epidemiologia das Doenças Genéticas Diagnóstico de casos novos atendidos no Ambulatório de Genética do HUBFS em 2005

14 Jacobs et al., 1992 Distúrbios cromossômicos TIPO DE ABERRAÇÃOFREQÜÊNCIA AO NASCIMENTO Trissomia do 211 em 600 Trissomia do 181 em Trissomia do 131 em ,XYY1 em meninos 47,XXX1 em meninas Prevalência de aberrações cromossômicas no RN

15 Souza, 2002 EIM em Crianças com Atraso no Desenvolvimento Triagem para EIM em crianças com atraso no desenvolvimento atendidas na URE-MIA, 2000 à 2001

16 Souza, 2002 EIM em Crianças com Atraso no Desenvolvimento Conclusões: -A positividade p/ a TEIM foi similar a resultados encontrados p/ Martins, 1999 e Oliveira, Maior nº de positivos entre crianças procedentes de outros municípios. -A consangüinidade não foi um dado significante entre positivos. -A ocorrência de natimortos foi 3 vezes maior nos positivos.

17 Castro et al, 2007 Mucopolissacaridoses (MPS) Deficiência das enzimas que degradam os glicosaminoglicanos (GAGs) Dermatan sulfato Heparan sulfato Queratan sulfato Condroitin sulfato Ácido hialurônico Doenças raras, transmitidas de uma maneira autossômica recessiva, exceto a MPS II que é ligada ao X

18 Castro et al, 2007 Mucopolissacaridoses Aspectos clínicos progresso crônico e progressivo; envolvimento multisistêmico; problemas ósseos e articulares; baixa estatura; mãos em garra; facies grotesco; hérnias audição, visão, respiração e funções cardiovasculares comprometidas; deficiência mental. MPS IH. Menino de 4 anos de idade Fonte: The metabolic and molecular bases Of inherited disease 2004

19 Castro et al, 2007 Classificação das MPS Tipo de MPS Locus cromossômico Enzima deficienteGAGS afetados MPS I4p16.3 -L-Iduronidase Dermatan e Heparan Sulfato MPS IIXq28Iduronato Sulfatase Dermatan e Heparan Sulfato MPS III A17q25.3Heparan N-sulfataseHeparan Sulfato MPS IV A16q24.3Galactose 6-sulfatase Keratan sulfato e condroitin 6 sulfato MPSVI5q13-q14arilsulfatase BDermatan sulfato MPS VII7q glucuronidase dermatan sulfato, heparan sulfato, condroitin sulfato MPS IX3p21.2HialuronidaseÁcido hialurônico

20 Castro et al, 2007 Epidemiologia das MPS No Brasil, apenas o Estado do Rio Grande do Sul possuía dados sobre a incidência de MPS e Castro et al, 2007 encontraram os seguintes resultados no Pará. Tipo de MPSLocalidade Freqüência (nascidos vivos) MPS I Pará 1: Cuba 1: Rio Grande do Sul 1:

21 Castro et al, 2007 Diagnóstico de MPS no período de no Laboratório de Erros Inatos do Metabolismo/CCB/UFPA TipoNúmero de casos MPS I03 MPS II05 MPS VI04 Não classificado10 Todos os tipos22 Epidemiologia das MPS no Pará

22 Castro et al, 2007 Tipo de MPSLocalidade Freqüência (meninos nascidos vivos) MPS II Pará1: Irlanda do Norte1: Columbia Britânica1: Rio Grande do Sul1: Epidemiologia das MPS

23 Castro et al, 2007 Tipo de MPSLocalidade Freqüência (meninos nascidos vivos) MPS VI Pará1: Columbia Britânica1: Rio Grande do Sul1: Epidemiologia das MPS

24 Atendimento a Pacientes com Doenças Genéticas no SUS. Programa nacional de Triagem Neonatal Fase I – fenilcetonúria e hipotiroidismo Fase II – fenilcetonúria, hipotiroidismo e anemia falciforme Fase III - fenilcetonúria, hipotiroidismo e anemia falciforme fibrose cística Programa de osteogênese imperfeita Programa de Doença de Gaucher Outros serviços e programas

25 Vigilância do Desenvolvimento Infantil na Atenção Primária à Saúde no Contexto da AIDPI Organización Panamericana de la Salud Organización Mundial de la Salud

26 Reflexos/ habilidades presentes para sua faixa etária; Perímetro cefálico entre p 10 e p 90; Ausência ou presença de menos que 3 alterações fenotípicas; Existe um ou mais fatores de risco DESENVOLVIMENTO NORMAL COM FATORES DE RISCO Orientar a mãe sobre a estimulação de seu filho. Marcar consulta de retorno em 15 dias. Informar a mãe sobre os sinais de alerta para voltar antes de 15 dias. Ausência de um ou mais reflexos/ habilidades para sua faixa etária ou Perímetro cefálico p 90 ou Presença de 3 ou mais alterações fenotípicas. PROVÁVEL ATRASO NO DESENVOLVIMENTO Referir para avaliação neuropsicomotora OBSERVAR: MENOR DE 1 MÊS Reflexo de Moro Reflexo cocleopalpebral Reflexo de sucção Braços e pernas flexionados Mãos fechadas 1 MÊS A < 2 MESES Vocaliza Esperneia alternadamente Abre as mãos Sorriso social Reflexos/ habilidades presentes para sua faixa etária; Perímetro cefálico entre p 10 e p 90; Ausência ou presença de menos que 3 alterações fenotípicas; Não existem fatores de risco DESENVOLVIMENTO NORMAL Elogiar a mãe. Orientar a mãe para que continue estimulando seu filho. Retornar para acompanhamento conforme a rotina do serviço. Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes. Cassificar O Desenvolvimento PERGUNTAR: Realizou pré-natal? Houve algum problema durante a gestação, parto ou nascimento de seu filho? Nasceu prematuro? Quanto pesou ao nascer? Seu filho já teve alguma doença grave como meningite, traumatismo craniano ou convulsões? A senhora e o pai da criança são parentes? Existe algum caso de deficiência na família? O que a senhora acha do desenvolvimento de seu filho? FAÇA PERGUNTAS ADICIONAIS: Existem outros fatores de risco como violência doméstica, depressão materna, drogas, alcoolismo e etc. OBSERVE E DETRMINE O Perímetro Cefálico Presença de alterações fenotípicas LEMBRE-SE: Se a mãe disse que seu filho tem algum problema no desenvolvimento, fique mais atento na avaliação desta criança. Quadro 1 VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA MENOR DE 2 MESES DE IDADE (sempre que não houver uma classificação grave que necessite referir ao hospital)

27 Ausência de um ou mais marcos para a sua faixa etária Todos os marcos para a sua faixa etária estão presentes mas existem um ou mais fatores de risco POSSÍVEL ATRASO NO DESENVOLVIMENTO DESENVOLVIMENTO NORMAL COM FATORES DE RISCO Orientar a mãe sobre a estimulação de seu filho. Marcar consulta de retorno em 30 dias. Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes de 30 dias. Perímetro cefálico 90 ou Presença de 3 ou mais alterações fenotípicas ou Ausência de um ou mais marcos para a faixa etária anterior. PROVÁVEL ATRASO NO DESENVOLVIMENTO Referir para avaliação neuropsicomotora Classificar o Desenvolvimento OBSERVAR: 2 meses Ficha o olhar no rosto do examinador ou da da mãe Segue objeto na linha média Reage ao som Eleva a cabeça 4 meses Responde ao examinador Segura objetos Emite sons Sustenta a cabeça 6 meses Alcança um brinquedo Leva objetos a boca Localiza o som Rola 9 meses Brinca de esconde achou Transfere objetos de uma mão para outra Duplica sílabas Senta sem apoio 12 meses Imita gestos (ex: bater palmas) Segura pequenos objetos com a ponta dos dedos em forma de pinça Produz Jargão Anda com apoio 15 meses Executa gestos a pedido Coloca cubos na caneca Produz uma palavra Anda sem apoio 18 meses Identifica 2 objetos. Rabisca espontaneamente Produz três palavras Anda para trás 24 meses Tira roupa Constrói torre com 3 cubos Aponta duas figuras Chuta a bola Todos os marcos para a sua faixa etária estão presentes DESENVOLVIMENTO NORMAL Elogiar a mãe Orientar a mãe para que continue estimulando seu filho. Retornar para acompanhamento conforme a rotina do serviço de saúde. Informar a mãe sobre os sinais de alerta para retornar antes. PERGUNTAR: Realizou pré-natal? Houve algum problema durante a gestação, parto ou nascimento de seu filho? Nasceu prematuro? Quanto pesou ao nascer? Seu filho já teve alguma doença grave como meningite, traumatismo craniano ou convulsões? A senhora e o pai da criança são parentes? Existe algum caso de deficiência na família? O que a senhora acha do desenvolvimento de seu filho? FAÇA PERGUNTAS ADICIONAIS: Existem outros fatores de risco como violência doméstica, depressão materna, drogas, alcoolismo e etc. OBSERVE E DETERMINE: Perímetro Cefálico Presença de alterações fenotípicas LEMBRE-SE: Se a mãe disse que seu filho tem algum problema no desenvolvimento, fique mais atento na avaliação desta criança. Quadro 2 VERIFICAR O DESENVOLVIMENTO DA CRIANÇA DE 2 MESES A 2 ANOS DE IDADE (sempre que não houver uma clasificação grave que necessite referir ao hospital)

28 SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL CAMINHAR SERVIÇO PÚBLICO FEDERAL UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ HOSPITAL UNIVERSITÁRIO BETTINA FERRO DE SOUZA RN de Risco Transtornos Motores/ Paralisia Cerebral Botox Distúrbios Globais do Desenvolvimento (autismo) Distúrbios do Crescimento Alterações Genéticas Síndrome de Down Reposição enzimática Transtornos Hipercinéticos Atraso no Desenvolvimento Doenças neuro- Genéticas e neurometabólicas Epilepsias Endocrinologia Transtornos da Diferenciação Sexual Dismorfologia

29 SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR Sala de Acolhimento

30 SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR Corredor para salas de atendimento

31 SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR Sala de Acolhimento

32 SERVIÇO DE CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO INFANTIL – CAMINHAR Atendimento de Terapia Ocupacional

33 SERVIÇO DE DESENVOLVIMENTO INFANTIL – PROGRAMA CAMINHAR Atendimento de Fisioterapia

34 Um menor abandonado que anda neste Brasil afora, Bate na porta de um carro para pedir dinheiro e esmola. Saber que o Brasil – para mim – é um país pobre, Não entendo. Fome e flora. Flora e fome. (Romeu Ferreira dos Santos Neto, anos, portador de Sindrome de Down)

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